تست ژنتیک و سرطان تیروئید

تشخیص به موقع سرطان در درمان و موفقیت آمیز آن تاثیر بسزایی دارد. آزمایش ژنتیک ابزاری ایمن و ساده برای تشخیص زودهنگام سرطان های مختلف از جمله سرطان تیروئید است. آزمایش ژنتیک می تواند به شناسایی افرادی که در معرض خطر ابتلا به سرطان تیروئید هستند کمک کند. همچنین پزشکان می توانند از نتایج این آزمایش برای تصمیم گیری در مورد نحوه درمان و لزوم جراحی برای برداشتن گره های تیروئید استفاده کنند. آزمایشات ژنتیکی ساده هستند. اما نحوه تجزیه و تحلیل و استفاده از نتایج آنها بسیار مهم است. آزمایش ژنتیک برای سرطان تیروئید می تواند به شما و تیم پزشکی شما کمک کند تا تصمیمات مهمی در مورد نظارت، درمان و آگاهی از خطر سرطان تیروئید و سایر سرطان ها اتخاذ کنید.

آزمایش‌های ژنتیکی مختلفی برای سرطان تیروئید وجود دارد. نوع آزمایش ژنتیکی که پزشک شما توصیه می کند به نوع تومور و نوع جهشی که مشکوک هستید بستگی دارد. سرطان پاپیلاری تیروئید، Tyroid-cancer/">Tyroid-Cancer/">Tyroid,Medullarycancer سرطان و سرطان آناپلاستیک چهار نوع کارسینوم تیروئید هستند، برای دریافت اطلاعات کامل در مورد هر کدام روی آن کلیک کنید.

متداول ترین انواع آزمایشات ژنتیکی برای سرطان تیروئید شامل موارد زیر است:

• هیبریداسیون فلورسانس درجا (FISH)
• تقویت پروب وابسته به بستن چندگانه (MLPA)
• توالی یابی نسل بعدی (NGS)
• واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR)
توالی یابی Dideoxy Sanger

آزمایش ژنتیک معمولاً با بررسی نمونه‌ای از خون، بزاق یا سلول‌های گرفته شده از داخل گونه انجام می‌شود. برای این کار ابتدا نمونه ای از خون، بزاق یا سلول های پوششی از داخل دهان شما گرفته می شود. این معمولا سریع و بدون درد است. سپس این نمونه به آزمایشگاه تخصصی فرستاده می شود. با استفاده از تکنیک های ژنتیکی مختلف، تکنسین های آزمایشگاهی DNA موجود در نمونه شما را برای شناسایی تغییرات ژنتیکی یا جهش های مرتبط با سرطان تیروئید بررسی می کنند.

نتایج آزمایش ژنتیک معمولاً در عرض 2 تا 3 هفته آماده می شود. قبل از دادن نمونه، یک مشاور ژنتیک یا متخصص پزشکی احتمالاً در مورد مزایا و محدودیت‌های آزمایش، آنچه بر اساس نتایج شما اتفاق می‌افتد و نوع خدمات یا مشاوره‌ای پس از دریافت نتایج با شما صحبت می‌کند. برای مثال، ممکن است در مورد احتمال ابتلا به سرطان تیروئید در خانواده‌تان، چگونگی تأثیر نتایج آزمایش بر تصمیم‌گیری‌های درمانی و اینکه آیا آزمایش‌های بیشتر ضروری است صحبت کنید. همچنین، مشاور ژنتیک می تواند به شما در درک بهتر نتایج آزمایش و گزینه های خود کمک کند.

بیشتر این اطلاعات و موارد دیگر در فرم خاصی به نام "رضایت آگاهانه" ارائه شده است که باید قبل از آزمون آن را با دقت مطالعه کرده و در صورت موافقت امضا کنید. امضای این سند به این معنی است که شما تمام اطلاعات لازم را دریافت کرده اید و تصمیم گرفته اید که آزمون را با آگاهی کامل انجام دهید.

در ارتباط با سرطان تیروئید class="ez-toc-section-end">

جهش های ژنتیکی مختلف ممکن است در تومورهای تیروئید شناسایی شود. برخی از رایج ترین آن ها شامل جهش در ژن های زیر است:

• BRAF: این شایع ترین جهش ژنتیکی است که در سرطان های تیروئید یافت می شود. جهش در این ژن اغلب در سرطان پاپیلاری تیروئید دیده می شود و می تواند بر رشد و گسترش سلول های سرطانی تأثیر بگذارد.
• PAX8-PPAR: این ژن معمولاً با سرطان فولیکولی تیروئید مرتبط است. جهش در این ژن می تواند منجر به رشد غیر طبیعی سلول های تیروئید و تشکیل تومور شود.
• RAS:یک جهش رایج دیگر است که عمدتاً با سرطان پاپیلاری یا فولیکولی تیروئید مرتبط است. مانند BRAF، جهش در RAS نیز می تواند در رشد و تکثیر سلول های سرطانی نقش داشته باشد.
• RET/PTC: این ژن ها با سرطان مدولاری و پاپیلاری تیروئید مرتبط هستند. جهش در این ژن ها می تواند باعث فعال شدن مسیرهای سیگنالی خاص در سلول ها شود که منجر به رشد و تکثیر کنترل نشده آنها می شود. سرطان مدولاری تیروئید نوعی سرطان است که از سلول های C تیروئید که هورمون کلسی تونین را تولید می کنند، منشاء می گیرد.

شناخت این جهش‌های ژنتیکی می‌تواند به پزشکان در تشخیص، پیش‌بینی سیر بیماری و انتخاب بهترین روش درمانی برای هر بیمار کمک کند. به عنوان مثال، برخی از داروها به طور خاص برای هدف قرار دادن سلول های سرطانی با جهش های ژنتیکی خاص طراحی شده اند.

تست ژنتیک سرطان تیروئید برای چه کسانی ضروری است؟

آزمایش ژنتیک برای کسانی که حداقل دو بستگان درجه یک (والدین یا خواهر و برادر) مبتلا به سرطان تیروئید دارند توصیه می شود. همچنین افرادی که توده ای در گردن دارند که به سرعت در حال رشد است باید این آزمایش را انجام دهند. هر دوی این شرایط نشان می دهد که فرد ممکن است در معرض خطر بالای ابتلا به سرطان تیروئید باشد.

اگر به دلایلی (مثلاً سابقه خانوادگی) احتمال ابتلا به سرطان تیروئید در شما بیشتر از سایرین است، باید به طور منظم تیروئید خود را چک کنید. این به شما کمک می کند تا علائم اولیه سرطان را در مراحل اولیه تشخیص داده و درمان کنید. تشخیص زودهنگام کلید موفقیت در درمان سرطان تیروئید است و شانس بهبودی کامل را تا حد زیادی افزایش می دهد.

همچنین، اگر نتایج بیوپسی با سوزن ظریف سلول های تیروئید مشکوک نامشخص باشد، ممکن است کاندیدای خوبی برای آزمایش ژنتیک باشید. در بیشتر موارد، لوب تیروئید که حاوی یک گره مشکوک است با جراحی برداشته می شود. اما تجزیه و تحلیل گره نشان می دهد که سرطان وجود ندارد. این بدان معنی است که بیمار تحت یک عمل جراحی غیر ضروری قرار گرفته است.

با این حال، انجام آزمایش ژنتیکی قبل از جراحی به طور قطعی سرطانی بودن یا نبودن توده را مشخص می کند. این امر می تواند به پزشکان کمک کند تا در مواردی که توده خوش خیم است از جراحی غیرضروری اجتناب کنند و از سوی دیگر در مواردی که احتمال بدخیمی وجود دارد تصمیمات بهتری بگیرند. به عبارت دیگر، آزمایش ژنتیک می تواند به پزشکان کمک کند تا با دقت بیشتری سرطانی بودن یا نبودن ندول تیروئید را تشخیص دهند و از جراحی ناخواسته برای ندول های خوش خیم جلوگیری کنند.

عوامل خطر سرطان تیروئید به دو دسته کلی تقسیم می شوند. عواملی که می توانید کنترل کنید و عواملی که خارج از کنترل شما هستند.

مهم ترین عوامل خطری که می توانید بر آنها تأثیر بگذارید عبارتند از:

اضافه وزن یا چاقی:

اضافه وزن یا چاقی با افزایش خطر ابتلا به بسیاری از سرطان ها از جمله سرطان تیروئید مرتبط است.

ید در رژیم غذایی:

مصرف بیش از حد ید می تواند خطر ابتلا به سرطان تیروئید پاپیلاری را افزایش دهد. در حالی که کمبود ید ممکن است خطر سرطان تیروئید فولیکولی را افزایش دهد.

عوامل خطر سرطان تیروئید که خارج از کنترل شما هستند عبارتند از:

سن:

سرطان تیروئید در زنان 40 یا 50 ساله بیشتر تشخیص داده می شود. در حالی که سرطان تیروئید در مردان معمولاً در دهه 60 یا 70 میلادی تشخیص داده می شود.

سندرم کاودن:

این اختلال ژنتیکی نادر می‌تواند منجر به مشکلات متعدد تیروئید و سایر نگرانی‌های سلامتی شود.

سابقه خانوادگی سرطان تیروئید:

سابقه خانوادگی سرطان تیروئید، به ویژه سرطان های مدولاری تیروئید ناشی از جهش ژن RET، خطر را افزایش می دهد.

جنسیت:

احتمال ابتلا به سرطان تیروئید در زنان تقریباً سه برابر مردان است.

قرار گرفتن در معرض تابش:

قرار گرفتن در معرض پرتوها، به ویژه پرتودرمانی های سر و گردن در دوران کودکی، می تواند خطر ابتلا به سرطان تیروئید را افزایش دهد. پرتوهایی که افراد در بزرگسالی برای درمان سرطان، تصویربرداری یا اهداف دیگر دریافت می‌کنند معمولاً خطر ابتلا به سرطان تیروئید را افزایش نمی‌دهد.

مشاهده سرطان تیروئید

از آنجایی که سرطان تیروئید اغلب در مراحل اولیه با موفقیت قابل تشخیص و درمان است، پیش آگهی برای افراد مبتلا به این بیماری معمولا امیدوارکننده است. طبق گزارش انجمن سرطان آمریکا، میزان بقای 5 ساله برای اکثر انواع سرطان تیروئید (به جز سرطان تیروئید آناپلاستیک) حدود 99٪ است. البته زمانی که سرطان هنوز موضعی است و به سایر نقاط بدن سرایت نکرده است. به عبارت دیگر، اگر سرطان فقط در غده تیروئید باشد و به بافت های اطراف آن نرسیده باشد، احتمال بهبودی کامل بسیار زیاد است.

اگر سرطان به ساختارهای مجاور گسترش یابد (به عنوان مثال، سرطان منطقه)، میزان بقا فقط اندکی کاهش می یابد. این نشان می دهد که حتی اگر سرطان کمی پیشرفت کرده باشد، باز هم شانس بهبودی بالایی وجود دارد. با این حال، میزان بقای سرطان تیروئید آناپلاستیک به طور قابل توجهی کمتر از موارد مرتبط با سرطان های رایج تیروئید است.

سرطان آناپلاستیک تیروئید یک نوع سرطان نادر و تهاجمی است که پیش آگهی خوبی ندارد. به همین دلیل، تشخیص زودهنگام و درمان مناسب در بهبودی بیماران مبتلا به سرطان تیروئید بسیار مهم است.

> آزمایش ژنتیک برای سرطان تیروئید برای همه ضروری نیست. اما اگر در خانواده شما سابقه سرطان تیروئید وجود دارد یا عوامل خطر دیگری دارید، بهتر است با پزشک یا مشاور ژنتیک خود در مورد آزمایش ژنتیک سرطان تیروئید صحبت کنید. توجه داشته باشید که حتی اگر یک جهش ژنتیکی مرتبط با افزایش خطر سرطان تیروئید داشته باشید، لزوماً به این معنی نیست که به این بیماری مبتلا خواهید شد.

با این حال، دریافت اطلاعات بیشتر برای تصمیم گیری های پزشکی پیشگیرانه بسیار مفید است. در واقع، اگر سابقه خانوادگی سرطان تیروئید یا عوامل دیگری دارید که ممکن است خطر ابتلا به این بیماری را افزایش دهد و شما را کاندید مداخله زودهنگام کند، آزمایش ژنتیک می‌تواند گزینه خوبی باشد.

آقای دکتر احمد فنایی بهترینجراح سرطان تیروئیددر ایران است که با به روزترین تجهیزات پزشکی مانند نورومتر برای جلوگیری از آسیب به اعصاب صوتی و حنجره جراحی ها را انجام می دهد. او که به جراح تیروئید پنجه طلایی معروف است، سابقه انجام بیش از 5000 عمل جراحی موفق تیروئید را دارد.

برای تعیین وقت و مشاوره، فرم رزرو آنلاین را پر کنید یا با شماره های ذکر شده تماس بگیرید.