یکی از مهمترین و شیرین ترین اتفاقات زندگی هر زوجی، تجربه پدر و مادر شدن است. امروزه برخلاف گذشته آزمایشهای مختلفی وجود دارد که میتواند از همان ابتدای بارداری زوجها را از وجود بیماریهای ژنتیکی که ممکن است قبل از تولد برای فرزندشان به وجود بیاید آگاه کند. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد اطلاعات جنین خود، به سونوگرافی دکتر سیف بپیوندید.
غربالگری در سه ماه اول بارداری به بررسی هر گونه بیماری ژنتیکی در جنین، زمانی که بین هفته یازدهم تا سیزدهم است، اطلاق می شود. در واقع این غربالگری اولین غربالگری است که اختلالات کروموزومی را که منجر به عقب ماندگی ذهنی در جنین می شود بررسی می کند. غربالگری شامل یک سونوگرافی و یک آزمایش خون است که در همه افراد انجام می شود که به فهرست مطالب
سونوگرافی NT (Translucency نوچال)
در این سونوگرافی طبق یک سری استانداردهای خاص از جنین عکسبرداری می شود و ضخامت پشت گردن اندازه گیری می شود. علاوه بر این، آنها به استخوان بینی جنین نگاه می کنند. اگر ضخامت آن سه سانتی متر یا بیشتر باشد یا اصلا دیده نشود، یک سری بیماری ها از جمله سندرم داون یا تریزومی 21 مطرح می شود. ندیدن استخوان بینی جنین و ضخامت پشت گردن جنین نشانه قطعی این بیماری نیست و نیاز به بررسی دارد.
آزمایش خون
دو نوع آزمایش خون وجود دارد. یک آزمایش خون طبیعی انجام می شود که در آن احتمال سه بیماری ژنتیکی رایج بررسی می شود که عبارتند از:
• تریزومی 21 یا سندرم داون
• تریزومی 18 یا سندرم ادوارد
• تریزومی 13 یا سندرم پاتو
که احتمال بیماری های فوق را در جنین اندازه گیری می کند، در صورت بالا بودن احتمال، بررسی های لازم تکمیلی نیز طبق چارچوب هایی مانند آمنیوسنتز انجام می شود.
نوع دیگری از غربالگری وجود دارد که به دلیل وجود ناهنجاری های بیشتر توسط متخصصان در برخی از زنان توصیه می شود. نام این غربالگری Cell Free DNA است.
غربالگری DNA بدون سلول
با توجه به خون گرفته شده از مادر، سلول های جنینی که در خون مادر جریان دارند جدا شده و کروموزوم ها شمارش می شوند. علاوه بر سه بیماری کروموزوم 21، کروموزوم 18 و کروموزوم 13، کروموزوم های جنسی X و Y را بررسی می کنند که احتمال خطای این نوع غربالگری که هزینه بالایی هم دارد بسیار کم است و احتمال دقت بالایی دارد اما برای همه خانم ها توصیه نمی شود. این یک غربالگری مناسب برای افرادی است که سابقه مشکلات کروموزومی دارند یا جنین قبلی آنها مشکل داشته است یا خود یا همسرشان مشکلات کروموزومی دارند. اما برای کسانی که استرس و نگرانی زیادی دارند این غربالگری امکان پذیر است و مشکلی ندارد.
نتایج آزمایش غربالگری سه ماهه اول به سه دسته تقسیم می شود:
• خطرناک (صفحه نمایش مثبت/غربالگری مثبت/خطر بالا)
• خطر متوسط
• خطر کم (صفحه نمایش منفی / غربالگری منفی / کم خطر)
خطرناک (غربالگری مثبت/غربالگری مثبت/خطر زیاد): اگر عدد خطر فرد 1.50 یا بیشتر باشد (مخرج کوچکتر شود)، در رده خطرناک قرار می گیرد و باید در اسرع وقت یک آزمایش تشخیصی مانند نمونه برداری از پرزهای جفت شده انجام شود. CVS یا آمنیوسنتز برای تشخیص قطعی مشکل انجام می شود.
متوسط خطر: اگر نتیجه غربالگری بین 1.50 تا 1.200 باشد، فرد در این دسته قرار می گیرد، می توانید تا انجام آزمایش خون چهار نشانگر تا 15-16 هفته (غربالگری سه ماهه دوم) صبر کنید. نتایج غربالگری سه ماهه اول و دوم، ملاک عمل پزشک متخصص خواهد بود.
خطر کم (غربالگری منفی/غربالگری منفی/خطر کم): اگر نتیجه نهایی خطر کمتر از 1.200 را نشان دهد، نیازی به غربالگری سه ماهه دوم نیست.
صرف نظر از نتیجه آزمایش غربالگری سه ماهه اول که مثبت یا منفی است، آزمایشی به نام آلفا فتوپروتئین AFP (An alpha-fetoprotein) برای غربالگری نقص در لوله عصبی جنین انجام می شود. یک سونوگرافی به نام سونوگرافی ناهنجار وجود دارد که بین هفته 16 تا 18 بارداری برای غربالگری هرگونه ناهنجاری ساختاری توصیه می شود.
آیا برای غربالگری باید روزه بگیرید؟
برای آزمایش غربالگری سه ماهه اول نیازی به روزه گرفتن نیست و انجام این آزمایش در هر زمانی از شبانه روز امکان پذیر است.
نتیجه گیری
غربالگری در سه ماه اول بارداری همه بیماری های ژنتیکی را بررسی نمی کند. و تنها سه بیماری ژنتیکی رایج که شامل تریزومی 21 یا سندرم داون، تریزومی 18 یا سندرم ادوارد، تریزومی 13 یا سندرم پاتو است در غربالگری سه ماهه اول بارداری بررسی می شود. اگر متخصصان در سه ماهه اول غربالگری هر گونه اختلال ژنتیکی در جنین پیدا کنند راهی جز سقط وجود ندارد، البته تا سقط قانونی جنین باید سقط انجام شود. برای انجام غربالگری سه ماهه اول بارداری می توانید به آدرس بهترین سونوگرافی در Yuuf مراجعه کنید
