من أهم وأحلى الأحداث في حياة كل زوجين هي تجربة أن يصبحا أبوين. اليوم، وعلى عكس الماضي، هناك العديد من الاختبارات المختلفة التي يمكن أن تخبر الأزواج منذ بداية الحمل عن وجود أمراض وراثية قد تظهر لطفلهم قبل الولادة. لمعرفة المزيد عن معلومات جنينك، انضمي إلى تصوير الموجات فوق الصوتية للدكتور سيف.
الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل يشير إلى فحص أي مرض وراثي لدى الجنين، عندما يكون بين الأسبوع 11 إلى 13. وفي الواقع فإن هذا الفحص هو الفحص الأول الذي يبحث في الاضطرابات الكروموسومية التي تؤدي إلى التخلف العقلي لدى الجنين. يتكون الفحص من فحص بالموجات فوق الصوتية وفحص الدم، والذي يتم إجراؤه للجميع، وهو ما يُعرف باسم الموجات فوق الصوتية NT.
قائمة المحتويات
الموجات فوق الصوتية NT (الشفافية القفوية)
في هذا الموجات فوق الصوتية، وفقًا لسلسلة من المعايير الخاصة، يتم تصوير الجنين وقياس سمك الجزء الخلفي من الرقبة. بالإضافة إلى ذلك، يقومون بفحص عظم الأنف للجنين. إذا كان سمكها ثلاثة سنتيمترات أو أكثر أو إذا لم تتم رؤيتها على الإطلاق، فإن ذلك يثير سلسلة من الأمراض بما في ذلك متلازمة داون أو التثلث الصبغي 21. عدم رؤية عظم الأنف للجنين وسمك الجزء الخلفي من رقبة الجنين ليس علامة أكيدة على الإصابة بهذا المرض ويجب التحقيق فيها.
فحص الدم
هناك نوعان من اختبارات الدم؛ يتم إجراء فحص الدم الطبيعي الذي يتم من خلاله التحقق من إمكانية وجود ثلاثة أمراض وراثية شائعة، وهي:
• التثلث الصبغي 21 أو متلازمة داون
• التثلث الصبغي 18 أو متلازمة إدوارد
• التثلث الصبغي 13 أو متلازمة باثو
والذي يقيس احتمالية إصابة الجنين بالأمراض المذكورة أعلاه، فإذا كان الاحتمال مرتفعًا، يتم أيضًا إجراء فحوصات إضافية ضرورية وفقًا للأطر، مثل بزل السلى.
وهناك نوع آخر من الفحوصات ينصح به الخبراء عند بعض النساء بسبب وجود المزيد من التشوهات. اسم هذا الفحص هو Cell Free DNA.
فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا
وبحسب الدم المأخوذ من الأم، يتم فصل الخلايا الجنينية المتدفقة في دم الأم وحساب الكروموسومات. بالإضافة إلى الأمراض الثلاثة للكروموسومات 21 والكروموسومات 18 والكروموسومات 13، يقومون بفحص الكروموسومات الجنسية X وY. إن احتمال الخطأ في هذا النوع من الفحص، وهو مكلف أيضًا، منخفض جدًا وله احتمالية عالية للدقة، ولكن لا ينصح به لجميع النساء. يعد هذا الفحص مناسبًا للأشخاص الذين لديهم تاريخ من مشاكل الكروموسومات، أو كانت أجنتهم السابقة تعاني من مشاكل، أو لديهم أو يعاني أزواجهم من مشاكل في الكروموسومات. ولكن بالنسبة لأولئك الذين يعانون من الكثير من التوتر والقلق، فإن هذا الفحص ممكن ولا توجد مشكلة.
تنقسم نتائج اختبار الفحص خلال الأشهر الثلاثة الأولى إلى ثلاث فئات:
• خطير (فحص إيجابي/فحص إيجابي/خطورة عالية)
• مخاطر متوسطة
• منخفضة المخاطر (شاشة سلبية/فحص سلبي/منخفضة المخاطر)
خطير (فحص إيجابي/فحص إيجابي/خطورة عالية): إذا كان رقم خطورة الشخص 1.50 أو أعلى (يصبح المقام أصغر)، يتم وضعه في فئة الخطر ويجب إجراء اختبار تشخيصي مثل أخذ عينة من الزغابات المقترنة في أسرع وقت ممكن؛ يتم إجراء CVS أو بزل السلى لتشخيص المشكلة بشكل نهائي.
متوسط الخطورة: إذا كانت نتيجة الفحص بين 1.50 و1.200، يتم وضع الشخص في هذه الفئة، يمكنك الانتظار لمدة تصل إلى 15-16 أسبوعًا (فحص الثلث الثاني) حتى يتم إجراء فحص الدم للعلامات الأربعة. ستكون نتائج الفحص في الثلث الأول والثاني هي المعيار لعمل الطبيب المختص.
خطورة منخفضة (شاشة سلبية/فحص سلبي/خطورة منخفضة): إذا أظهرت النتيجة النهائية خطرًا أقل من 1.200، ليست هناك حاجة لإجراء فحص في الفصل الثاني.
بغض النظر عن نتيجة اختبار فحص الثلث الأول من الحمل والتي تكون إيجابية أو سلبية، يتم إجراء اختبار يسمى alpha-fetoprotein AFP (بروتين ألفا-fetoprotein) لفحص العيوب في الأنبوب العصبي للجنين. هناك فحص بالموجات فوق الصوتية يسمى الموجات فوق الصوتية الشاذة، والذي يوصى به بين الأسبوعين 16 و18 من الحمل للكشف عن أي تشوهات هيكلية.
هل يجب أن تصوم أثناء الفحص؟
ليست هناك حاجة للصيام خلال اختبار فحص الثلث الأول من الحمل ومن الممكن إجراء هذا الاختبار في أي وقت من النهار أو الليل.
الاستنتاج
الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل لا يفحص جميع الأمراض الوراثية. ويتم فحص ثلاثة أمراض وراثية شائعة فقط، وهي التثلث الصبغي 21 أو متلازمة داون، أو التثلث الصبغي 18 أو متلازمة إدوارد، أو التثلث الصبغي 13 أو متلازمة باتو، في فحص الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. إذا وجد الخبراء أي اضطراب وراثي في الجنين خلال الفحص خلال الأشهر الثلاثة الأولى، فلا يوجد طريقة أخرى سوى الإجهاض، وبالطبع يجب أن يتم الإجهاض حتى يتم الإجهاض القانوني للجنين. لإجراء فحص الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل يمكنك الذهاب إلى أفضل مشاهدة الموجات فوق الصوتية في يوسف آباد.
