SMA - هل هناك طريقة لإنقاذ مرضى الضمور العضلي نخاعي المنشأ بشكل نهائي؟ ====================================================================================================================== أصبحت مناقشة مرض ضمور العضلات الشوكي موضوعًا ساخنًا هذه الأيام، هل مرضى ضمور العضلات الشوكي ليس لديهم أي عواقب سوى الموت من هذا المرض؟... إلى أي مدى يمكن علاج هؤلاء المرضى والبقاء على قيد الحياة، بشكل أساسي كيف ولمن يحدث ضمور العضلات الشوكي وما سبب هذا المرض، لهذا السبب أردت أن أقدم لكم نتائج أحدث الأبحاث العلمية حول مرضى ضمور العضلات الشوكي وكيف يمكن مساعدة هؤلاء المرضى... ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي؟ الضمور العضلي للعمود الفقري هو مرض وراثي يصيب الجزء من الجهاز العصبي المسؤول عن التحكم الإرادي في العضلات.. العديد من الخلايا العصبية التي تتحكم في العضلات تقع في الحبل الشوكي وهو ما يسمى بالحبل الشوكي.. كما أن كلمة ضمور... الضمور، وهو مصطلح طبي للتقلص والهزال، ويحدث عادة عندما تكون العضلات غير نشطة. يصنف مرض ضمور العضلات الشوكي على أنه مرض يصيب الخلايا العصبية الحركية وينتج عن فقدان الخلايا العصبية والخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي. النوع الأكثر شيوعًا من sma النوع الأكثر شيوعًا لمرض SMA هو الكروموسوم sma 5 أو SMA المرتبط بـ SMN، والذي سيكون له العديد من الاختلافات وفقًا لعمر ظهور المرض والأعراض وسرعة تطور المرض، لفهم هذه الاختلافات، تم تصنيف الكروموسوم 5 إلى أربع فئات. يتناسب عمر ظهور الأعراض بشكل مباشر تقريبًا مع درجة ضعف الوظيفة الحركية، فعمر ظهور المرض له التأثير الأكبر على الوظيفة الحركية، فالأطفال مثل هالما (طفلة الإنستغرام الشهيرة) الذين يتم تشخيص إصابتهم بهذا المرض عند الولادة عادة ما يكون لديهم أدنى مستوى من الوظيفة الحركية ويتم تصنيفهم في الفئة الأولى. إن ظهور المرض عند الأطفال (بعد فترة حديثي الولادة) يضعهم في الصنف 2 و3، ويتم تصنيف البالغين والمراهقين في الصنف 4، ويتأثر هذا التصنيف والمستويات بشكل متزايد بالوظيفة الحركية. يرتبط بقاء الخلايا العصبية الحركية بالبروتين الذي ينتجه الكروموسوم 5 SMN، ويسمى هذا البروتين بقاء الخلايا العصبية الحركية ويبدو أنه ضروري للوظيفة الطبيعية للخلايا العصبية الحركية... يمكن أن تسبب طفرة جينية في الكروموسوم 5 تسمى SMN1 انخفاضًا وخللًا في هذا البروتين، ويمكن لكروموسوم SMA2 كجين متماثل أن يعوض جزئيًا هذا الخلل. تنتج الأنواع النادرة الأخرى من ضمور العضلات الشوكي (SMA) عن طفرات جينية في أنواع أخرى من الجينات غير SMN. ### ما هي أعراض مرض ضمور العضلات الشوكي؟ يمكن أن تظهر أعراض ضمور العضلات الشوكي من طيف خفيف إلى طيف شديد، وتؤثر الأعراض الأولية المرتبطة بالكروموسوم 5 في مرض ضمور العضلات الشوكي على العضلات الحركية الإرادية وتحدث بسبب ضعف في هذه العضلات، وفي الواقع فإن العضلات القريبة من الجزء المركزي من الجسم (العضلات القريبة) يجب أن تكون الأكثر ضررًا في هذا المجال.. الكتف. المضاعفات التي تحدث في عضلات التنفس والبلع تؤدي إلى خلل في عمل هذه العضلات، وإذا كانت عضلات الظهر ضعيفة فإن ذلك يسبب انحناء العمود الفقري. هناك العديد من العوامل المتعلقة بالكروموسوم 5 والتي تُحدث فرقًا في عمر ظهور هذا المرض ومستوى الوظيفة الحركية لهذا المرض، كل هذه العوامل تعتمد على كمية ونوع البروتين الموجود في كروموسوم SMN وكذلك كمية جين SMN2 في كل فرد. تعد الوظائف اللفظية والعقلية والعاطفية طبيعية تمامًا في كروموسوم SMA 5، ومع ذلك، فإن بعض أنواع مرض SMA لا ترتبط بعدد كروموسومات SMN، وتختلف هذه الأشكال بشكل كبير في كيفية تأثير المرض على العضلات، وبينما يؤثر معظم المرضى الذين يعانون من كروموسوم SMA 5 على العضلات القريبة (الأقرب إلى مركز الجسم... العضلات البعيدة عن مركز الجسم) على الأقل في وقت مبكر من المرض. ### التقدم المحرز فيما يتعلق بمرضى ضمور العضلات الشوكي في حالة مرض ضمور العضلات الشوكي المرتبط بالكروموسوم 5، كلما بدأت الأعراض متأخرة وكلما تأخر ظهور الأعراض ووجود بروتين SMA، كان المرض أخف، بينما قبل مرض ضمور العضلات الشوكي لم يكن الأطفال يعيشون أكثر من عامين، أما الآن يعتبر هذا النوع من ضمور العضلات الشوكي (SMN) قابلاً للشفاء ودائمًا، ومع هذه الحالة هناك مرضى لا يلاحظون ضعف العضلات والعضلات قبل عامين من الوفاة. لم يتم الإبلاغ عنها. ### أبحاث حول مرضى ضمور العضلات الشوكي وفقًا لجمعية ضمور العضلات الأمريكية تم إجراء أبحاث حول استراتيجية زيادة إنتاج بروتين SMN في الجسم بشكل لا يحتوي على كروموسومات، وهناك نهج علاجي آخر وهو المساعدة في تحسين الخلايا العصبية الحركية. في 23 سبتمبر 2016، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على عقار يسمى سبيرانزا والذي من المحتمل أن يقلل أو يعكس أو يوقف أعراض ضمور العضلات الشوكي. يمكن لهذا الدواء أن ينقذ حياة الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ.. وعلى الرغم من ندرة هذا الدواء، إلا أنه مع بذل الجهد يمكن منع وفاة الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ وإعاقة هالما وغيرها من هالما. #### العمر المتوقع في مرض ضمور العضلات الشوكي لحسن الحظ، هناك أمل كبير في طول عمر مرضى ضمور العضلات الشوكي، خاصة فيما يتعلق بطيف مرضى ضمور العضلات الشوكي من النوع 1، والذي تمت مناقشته في حالة الرضع، لأنهم يمكنهم العيش لفترة أطول بسبب استجابتهم للأدوية والرعاية القياسية، على الرغم من أن مرضى ضمور العضلات الشوكي من النوع 2 يواجهون انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع، ولكن مع الرعاية المناسبة، يمكنهم أن يعيشوا حياة مفيدة وطويلة. أما بالنسبة لمرض ضمور العضلات الشوكي من النوع الثالث، فهم بشكل عام لا يتعرضون لانخفاض متوسط ​​العمر المتوقع، لكن هذه الفئة تحتاج إلى رعاية ودعم نفسيين حتى لا يفكروا في الانتحار وإنهاء حياتهم، ويجب التأكد من اتخاذ الترتيبات اللازمة في هذه الحالة. هل كانت هذه المقالة مفيدة؟... قيمها`` **د. ماجد كيهاني، طبيب أعصاب في طهران**