sma - آیا راهی برای نجات قطعی بیماران SMA وجود دارد؟ ========================================================== بحث بیماری SMA این روزها به موضوع داغ تبدیل شده است، آیا بیماران SMA عواقبی جز مرگ ناشی از این بیماری ندارند؟.. درمان و زنده ماندن این بیماران تا چه حد امکان پذیر است، اساساً SMA چگونه و در چه کسانی رخ می دهد و علت این بیماری چیست، به همین دلیل می خواستم نتایج آخرین تحقیقات علمی در مورد بیماران SMA را در اختیار شما قرار دهم و چگونه می توان به این بیماران کمک کرد. بیماری sma چیست؟ آتروفی عضلانی ستون فقرات یک بیماری ژنتیکی است که بخشی از سیستم عصبی را که مسئول کنترل ارادی عضلات است، تحت تاثیر قرار می‌دهد. بسیاری از سلول‌های عصبی که عضلات را کنترل می‌کنند در نخاع قرار دارند که به آن نخاع می‌گویند. به عنوان کلمه آتروفی.. آتروفی، که یک اصطلاح پزشکی به معنای کوچک شدن و تحلیل رفتن است، که عموماً زمانی رخ می‌دهد که ماهیچه‌ها فعال نیستند. Sma به عنوان یک بیماری نورون حرکتی طبقه بندی می شود که در نتیجه از بین رفتن سلول های عصبی و نورون های حرکتی در نخاع ایجاد می شود. متداول ترین نوع sma شایع ترین نوع بیماری SMA کروموزوم sma 5 یا SMA مربوط به SMN است که با توجه به سن شروع، علائم و سرعت پیشرفت بیماری تفاوت های زیادی خواهد داشت، برای درک این تفاوت ها، کروموزوم 5 به چهار دسته طبقه بندی می شود. سن شروع علائم تقریباً مستقیماً با میزان آسیب عملکرد حرکتی متناسب است، شروع سن شروع بیماری بیشترین تأثیر را بر عملکرد حرکتی دارد، کودکانی مانند حلما (کودک معروف اینستاگرام) که در بدو تولد با این بیماری تشخیص داده می‌شوند معمولاً پایین‌ترین سطح عملکرد حرکتی را دارند و در دسته یک طبقه‌بندی می‌شوند. شروع بیماری در کودکان (پس از دوره نوزادی) آنها را در کلاس 2 و 3 قرار می دهد و بزرگسالان و نوجوانان به عنوان کلاس 4 طبقه بندی می شوند، این طبقه بندی و سطوح به طور فزاینده ای در عملکرد حرکتی موثر است. بقای نورون حرکتی به پروتئین تولید شده توسط کروموزوم 5 SMN مرتبط است، این پروتئین بقای نورون حرکتی نامیده می شود و به نظر می رسد برای عملکرد طبیعی نورون های حرکتی ضروری است.. یک جهش ژنتیکی در کروموزوم 5 که SMN1 نام دارد می تواند باعث کاهش و نقص در این پروتئین شود، کروموزوم SMA2 به عنوان یک ژن همولوگ می تواند تا حدی این نقص را جبران کند. سایر انواع نادر SMA در اثر جهش ژنتیکی در انواع دیگر ژن‌ها غیر از SMN ایجاد می‌شوند. ### علائم SMA چیست؟ علائم SMA می تواند از طیف خفیف تا طیف شدید ظاهر شود، علائم اولیه مربوط به کروموزوم 5 در بیماری SMA بر روی عضلات حرکتی ارادی تأثیر می گذارد و ناشی از ضعف در این عضلات است و در واقع ماهیچه هایی که نزدیک به قسمت مرکزی بدن (عضلات پروگزیمال) هستند، باید بیشترین آسیب را در این زمینه داشته باشند. کتف. عوارضی که در ماهیچه‌های تنفسی و بلع ایجاد می‌شود منجر به اختلال در عملکرد این عضلات می‌شود و اگر عضلات پشت ضعیف باشند، باعث انحنای ستون فقرات می‌شود. عوامل زیادی در ارتباط با کروموزوم 5 وجود دارد که در سن شروع و سطح عملکرد حرکتی این بیماری تفاوت ایجاد می کند، همه اینها به میزان و کدام پروتئین در کروموزوم SMN و همچنین میزان ژن SMN2 هر فرد بستگی دارد. عملکردهای کلامی، ذهنی و عاطفی در کروموزوم 5 SMA کاملاً طبیعی است، با این حال، برخی از انواع بیماری SMA به تعداد کروموزوم های SMN مربوط نمی شود، این اشکال در نحوه تأثیر بیماری بر عضلات به شدت متفاوت هستند و در حالی که اکثر بیماران مبتلا به کروموزوم 5 SMA بر روی عضلات پروگزیمال (نزدیکتر به مرکز بدن) تأثیر می گذارند.. عضلات دور از مرکز بدن) حداقل در ابتدای بیماری. ### پیشرفت در رابطه با بیماران SMA در مورد SMA مربوط به کروموزوم 5، هر چه علائم دیرتر شروع شود و علائم دیرتر ظاهر شود و پروتئین SMA وجود داشته باشد، بیماری خفیف‌تر خواهد بود، در حالی که قبلاً نوزادان SMA بیش از دو سال عمر نمی‌کردند، در حال حاضر این نوع SMA (SMN) قابل درمان و دائمی در نظر گرفته می‌شود و با این وضعیت، بیمارانی هستند که قبل از مرگ، ضعف عضلانی و عضلانی خود را قبل از دو سال نظر نمی‌دهند. گزارش نشده است. ### تحقیق در مورد بیماران SMA بر اساس انجمن دیستروفی عضلانی آمریکا تحقیقی در مورد استراتژی افزایش تولید پروتئین SMN در بدن به شکلی که کروموزوم ندارد، انجام شده است و رویکرد درمانی دیگر کمک به بهبود نورون های حرکتی است. در 23 سپتامبر 2016، سازمان غذا و داروی آمریکا دارویی به نام اسپیرانزا را تولید و روانه بازار کرد که به طور بالقوه می تواند در کاهش، معکوس کردن یا توقف علائم SMA موثر باشد. این دارو می تواند جان کودکان مبتلا به SMA را نجات دهد.. اگرچه این دارو نادر است، اما با تلاش و کوشش می توان از مرگ کودکان SMA و ناتوانی حلما و سایر حلماها جلوگیری کرد. #### امید به زندگی در بیماری SMA خوشبختانه امیدهای زیادی به طول عمر بیماران SMA وجود دارد، به خصوص در رابطه با طیف بیماران SMA نوع 1 که در مورد نوزادان مطرح می شود، زیرا آنها به دلیل پاسخ به دارو و مراقبت های استاندارد می توانند عمر طولانی تری داشته باشند، اگرچه بیماران SMA نوع 2 با کاهش امید به زندگی مواجه هستند، اما با مراقبت مناسب می توانند طول عمر مفید و طولانی داشته باشند. در رابطه با SMA نوع سه، عموماً در معرض کاهش امید به زندگی نیستند، اما این گروه نیاز به مراقبت و حمایت روانی دارند تا به فکر خودکشی و پایان دادن به زندگی خود نباشند و باید مطمئن بود که تمهیدات لازم در این مورد در نظر گرفته شده است. آیا این مقاله مفید بود؟... امتیاز دهید`` **دکتر مجید کیهانی متخصص مغز و اعصاب در تهران**