سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که در اثر تقسیم سلولی غیرطبیعی و کپی کامل یا جزئی از کروموزوم 21 ایجاد می شود. این ماده ژنتیکی اضافی باعث تغییرات رشدی و ویژگی های فیزیکی سندرم داون می شود.

شدت آن از فردی به فرد دیگر متفاوت است و باعث ناتوانی ذهنی مادام العمر و تاخیر در رشد می شود. این شایع ترین اختلال کروموزومی ژنتیکی و علت اختلالات یادگیری در کودکان است.

همچنین معمولاً باعث سایر ناهنجاری های پزشکی از جمله اختلالات قلبی و گوارشی می شود.

درک بهتر سندرم داون و مداخلات اولیه می تواند از بروز این اختلال جلوگیری کند یا تشخیص زودهنگام می تواند کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این اختلال را تا حد زیادی افزایش دهد و به آنها کمک کند تا زندگی رضایت بخشی داشته باشند.

مطالب ارائه شده برای آشنایی بااین اختلال و راه های پیشگیری و تشخیص توسط دکتر مریم غلامپور جراح و متخصص زنان و زایمان در کرج تهیه شده است.

قبل از بارداری، سلول تخمک طبیعی و سلول اسپرم طبیعی دارای 46 کروموزوم هستند. پس از لقاح، سلول های تخمک و اسپرم هر کدام به دو نیمه تقسیم می شوند و در نتیجه هر کدام دارای 23 کروموزوم هستند.

وقتی اسپرمی با 23 کروموزوم، تخمک را با 23 کروموزوم بارور می کند، سلولی با 46 کروموزوم ایجاد می شود که تبدیل به یک فرزند، نیمی از مادر و نیمی از پدر می شود.>

اما گاهی خطایی در حین تقسیم 46 کروموزوم رخ می دهد. یک سلول تخمک یا اسپرم ممکن است هر دو نسخه کروموزوم 21 را به جای 1 نسخه حمل کند.

اگر این تخمک یا اسپرم بارور شود، کودک 3 نسخه از کروموزوم شماره 21 خواهد داشت. این مورد تریزومی 21 نامیده می شود.

گاهی اوقات کروموزوم اضافی شماره 21 یا بخشی از آن به کروموزوم دیگری در تخمک یا اسپرم متصل می شود.

این وضعیت ممکن است باعث جابجایی سندرم داون (پیوستن بخشی از کروموزوم به کروموزوم غیر زوجی) شود و این تنها شکل سندرم داون است که ممکن است از والدین به ارث برده شود.

عوامل خطر در ایجاد این اختلال

بعضی از والدین بیشتر در خطر بچه دار شدن با سندرم داون هستند. زیرا عوامل مختلفی می توانند بر این اختلال تأثیر بگذارند. عوامل خطر عبارتند از:

• بارداری در سنین بالا

احتمال داشتن فرزند سندرم داون با افزایش سن مادر افزایش می یابد. زیرا تخمک ها در سنین بالا بیشتر در معرض تقسیم کروموزوم های نامناسب قرار دارند.

خطر به دنیا آوردن کودک مبتلا به این اختلال پس از 35 سالگی در مادر افزایش می یابد. با این حال، از آنجایی که بارداری در زنان جوان‌تر شایع‌تر است، بیشتر کودکان مبتلا از زنان زیر 35 سال متولد می‌شوند.

مشکلات و ناهنجاری های فکری و رشدی در کودکان و افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است خفیف، متوسط یا شدید باشد.

کودکان و بزرگسالان مبتلا ویژگی های خاصی در صورت دارند. اگرچه همه افراد مبتلا ویژگی های یکسانی ندارند، برخی از ویژگی ها و علائم مشترک آن عبارتند از:

• چشم هایی که به سمت بالا مایل هستند
• گوش های کوچکی که ممکن است کمی در بالا جمع شوند
• دهان کوچکی که باعث می شود زبان بزرگ به نظر برسد
• بینی کوچک با پل صاف
• گردن کوتاه
• دست های کوچک با انگشتان کوتاه
• کوتاه
• شل شدن مفاصل و ضعف عضلات
• وجود 2 خط به جای 3 خط در کف دست، یکی در کف دست و دیگری در پایین دست

مشکلات ناشی از سندرم داون

• لکه های سفید کوچک روی قسمت رنگی (عنبیه) چشم
• نقص قلبی که ممکن است منجر به جراحی در نوزاد شود
• مشکلات بینایی
• مشکلات شنوایی
• مشکلات تیروئید و غدد درون ریز
• مشکلات خونی مانند سرطان خون و خطر عفونت
• مشکلات یادگیری و زوال عقل و آلزایمر در سنین بالا
• اختلالات ایمنی ناشی از ناهنجاری در سیستم ایمنی بدن و قرار گرفتن در معرض خطر ذات الریه و سرطان
• آپنه خواب
• چاقی
• مشکلات ستون فقرات و گردن

تشخیص و پیشگیری

کالج متخصصان زنان و زایمان آمریکا پیشنهاد می کند که گزینه تست های غربالگری و تست های تشخیصی سندرم داون را برای همه زنان باردار، صرف نظر از سن، ارائه دهد. آزمایش‌های غربالگری می‌توانند احتمال ابتلای جنین به سندرم داون را تا حد زیادی نشان دهند، البته نه به طور قطعی.

امتحان ترکیبی سه ماهه اول

این تست در دو مرحله انجام می شود که شامل موارد زیر است:

آزمایش خون، برای اندازه گیری سطح PAPP-A و هورمون بارداری (HCG)

اندازه گیری میزانشفافیتگردن (NT) جنینکه توسط سونوگرافی انجام می شود. (سونوگرافی NT)

غربالگری سه ماهه اول بارداری در سن 11 سالگی تا پایان هفته 13 بارداری انجام می شود و نیازی به روزه گرفتن برای آزمایش خون نیست.

در حال حاضر به همه زنان باردار در هر سنی توصیه می شود در سه ماهه اول غربالگری را انجام دهند. علاوه بر ارزیابی خطر سندرم داون (تریزومی 21) و تریزومی 18، 13، خطر پره اکلامپسی یا پره اکلامپسی را نیز پیش بینی می کند.

و در افراد پرخطر علاوه بر تجویز آسپرین در دوران بارداری، بارداری با دقت بیشتری کنترل می شود.

تست غربالگری سه ماهه دوم

در غربالگری سه ماهه دوم، خون مادر از هفته پانزدهم تا بیستم بارداری آزمایش می شود و چهار فاکتور (کواد مارکر) در خون مادر بررسی می شود.

غربالگری سه ماهه دوم را می توان هم به تنهایی و هم در ترکیب با غربالگری سه ماهه اول (غربالگری یکپارچه) انجام داد. در حال حاضر تنها در مواردی که مادر غربالگری سه ماهه اول را انجام نداده است، کواد مارکر به تنهایی انجام می شود زیرا دقت کمتری نسبت به غربالگری سه ماهه اول دارد.

تست غربالگری یکپارچه، که ترکیبی از غربالگری سه ماهه اول و سه ماهه دوم (مارکر چهارگانه) است، در دو قسمت در سه ماهه اول و دوم بارداری انجام می شود.

نتایج برای تخمین خطر ابتلا به سندرم داون در فرزند شما ترکیب شده است.

سه ماهه اول. بخش اول شامل آزمایش خون برای اندازه گیری PAPP-A و سونوگرافی برای اندازه گیری NT است.

در سه ماهه دوم، مقدار چهار ماده مرتبط با بارداری (مارکرهای چهارگانه) در خون مادر اندازه گیری می شود: آلفا فتوپروتئین، استریول، HCG و مهارکننده A

در سه ماهه دوم، همه مادران باردار باید در این سونوگرافی که از حدود 18 تا 24 هفتگی انجام می شود، تمامی اندام های جنین به دقت بررسی شده و مشکلات ساختاری جنین مشخص می شود.

این سونوگرافی باید در همه مادران باردار بدون توجه به نتایج غربالگری انجام شود.

Sel Fry یا NIPT

در این آزمایش که از سه ماهه اول بارداری قابل انجام است، با آزمایش خون مادر و جداسازی سلول های جنینی که از اوایل بارداری وارد جریان خون مادر شده اند، کاریوتایپ جنین مشخص می شود.>

این تست یکی از تست های غربالگری است، اما دقت بیشتری دارد و به ویژه سندرم داون را تا 99% تشخیص می دهد.

در مواردی مانند سن مادر بالای 40 سال

_غربالگری در سه ماهه اول یا سه ماهه دوم باید در معرض خطر متوسط باشد

_ هر گونه مشکل در قسمت های بدن جنین را در اسکن آنومالی سونوگرافی گزارش دهید

_ بارداری با IVF

توصیه می شود از روش سل رایگان به عنوان غربالگری استفاده کنید.

تست تشخیصی سندرم داون

اگر غربالگری سه ماهه اول یا دوم در گروه پرخطر باشد یا سابقه تولد نوزاد یا جنین مبتلا به سندرم داون وجود داشته باشد، باید از تست های تشخیصی استفاده شود.

طبق قوانین سقط جنین در ایران، سقط قانونی تنها با پاسخ به آزمایش های تشخیصی (تعیین کاریوتیپ جنین) مجاز است. تست های تشخیصی که قادر به تشخیص سندرم داون در جنین هستند عبارتند از:

• نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) در سه ماهه اول بارداری
• آمنیوسنتز تجزیه و تحلیل کروموزوم های جنین از طریق مایع آمنیوتیک اطراف جنین، پس از 15 هفته بارداری در سه ماهه دوم

تست های تشخیصی نوزادان

علاوه بر ظاهر کودک پس از تولد، آزمایش هایی به نام کاریوتایپ کروموزومی با استفاده از نمونه خون نیز قابل انجام است. در این آزمایش، کروموزوم های فرزند شما تجزیه و تحلیل می شود.

آخرین کلمه

سندرم داون یک ناهنجاری ژنتیکی و کروموزومی است و سن مادر در هنگام تولد فرزندش تنها عاملی است که با خطر تولد نوزاد مبتلا به این اختلال مرتبط است.

و اغلب قبل از تولد تشخیص داده می شود و پس از تولد هیچ درمانی برای آن وجود ندارد.

موضوعات مورد بحث برای آشنایی شما و نحوه پیشگیری و تشخیص آن ارائه شده است تا آگاهی شما منجر به بروز کمتر این اختلال شود.

برای آشنایی با سندرم داون و تشخیص و پیشگیری از آن در کرج و دریافت اطلاعات تکمیلی و پرسیدن سوالات خود و اطلاع از آزمایشات می توانید بادکتر. غلامپور.