در اکثر موارد نوزادان بیمار، معمولاً هیچ علامت خاصی وجود ندارد که ناشی از عبور هورمون تیروئید مادر از جفت و ورود آن به جنین است.
با توجه به اینکه علائم بیماری به تدریج و در سه تا شش ماه اول زندگی ظاهر می شود، تشخیص بیماری دیر انجام می شود و معمولاً IQ تحت تأثیر قرار می گیرد. در بسیاری از موارد شدت بیماری خفیف تا متوسط است و علائم بیماری در ابتدای تولد مشخص نیست و تنها با غربالگری نوزادان، شانس تشخیص زودهنگام بیماری فراهم می شود. 10٪ در ماه اول تولد، 30٪ در ماه سوم تولد، و 70٪ در پایان سال اول تولد علائم بالینی خواهند داشت.




