کوتوله (دیسپلازی اسکلتی) یک اصطلاح پزشکی است که شامل صدها بیماری است که بر رشد استخوان ها یا غضروف ها و اندازه دست ها، پاها، شکم و سر فرد تأثیر می گذارد. قد یک فرد بالغ مبتلا به کوتولگی کمتر از 147 سانتی متر است. رشد غضروف و نتیجه به طور خلاصه قد ... افراد مبتلا به این عارضه معمولاً در بزرگسالی کمتر از 147 سانتی متر قد دارند ... برخی از افراد مبتلا به این بیماری ترجیح می دهند خود را "افراد کوتاه قد" بنامند، اما اصطلاح "کوتوله" را نباید به کار برد... کوتوله به اشکال مختلفی ظاهر می شود... این شرایط می تواند قسمت های مختلف سیستم اسکلتی- عضلانی باشد، از جمله رشد بازوها، پاها، شکم، یا سر ... ### انواع رایج کوتولگی (دیسپلازی اسکلتی) کدامند؟ صدها نوع کوتولگی (دیسپلازی اسکلتی) وجود دارد که بر رشد استخوان تأثیر می گذارد. برخی از رایج ترین انواع عبارتند از: - **کوتوله آکندروپلاستیک**: شایع ترین نوع کوتولگی است که با اندام های کوتاه و پیشانی برجسته مشخص می شود... - **کوتولگی هیپوکندروپلاستیک**: نوعی کوتوله خفیف با اندام های کوتاه که ویژگی های آن در دوران نوزادی قابل توجه نیست... - **کوتولگی فیپوفیزال **کوتولگی P -کوتولگی در اثر رشد...*: کوتولگی**: نوعی کوتولگی که در آن رخ می دهد که اندازه بدن در تمام مراحل زندگی کوچک است، حتی قبل از تولد... - **دیسپلازی تاناتوفوریک**: نوع نادر و بسیار شدید کوتولگی است که باعث کوتاهی شدید اندام ها و تنگی قفسه سینه می شود... این بیماری معمولاً باعث مرگ نوزادان به دلیل مشکلات تنفسی کوتاه مدت پس از تولد چیست؟ اصطلاحی است که به در کودکان، این می تواند به این معنی باشد که قد آنها کمتر از منحنی های رشد طبیعی یا کوتاهتر از حد انتظار بر اساس قد والدین است.. عوامل متعددی قد ایستادن (یا طول نوزادان) را تعیین می‌کند، از جمله قد، وزن و سطح هورمون والدین... بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی می‌توانند باعث کوتاهی قد شوند... ### کوتولگی روی چه کسانی تأثیر می‌گذارد؟.. کوتولگی (دیسپلازی اسکلتی) می‌تواند بر هر کسی تأثیر بگذارد... بسیاری از انواع کوتولگی ژنتیکی هستند، به این معنی که شما می‌توانید این بیماری را از والدین خود به ارث ببرید، اما در اکثر موارد به صورت تصادفی، تغییراتی در DNA اتفاق نمی‌افتد. کوتولگی کودکان را تحت تاثیر قرار می دهد که والدینشان قد متوسطی دارند... ### کوتولگی چقدر شایع است؟.. کوتولگی (دیسپلازی اسکلتی) یک بیماری نادر است.. شایع ترین شکل کوتولگی آکندروپلازی است که از هر 15000 تا 40000 نفر 1 نفر را مبتلا می کند.. ### چگونه کوتولگی بر بدن من تأثیر می گذارد؟ کوتولگی (دیسپلازی اسکلتی) بر رشد استخوان‌های بدن تأثیر می‌گذارد. شایع‌ترین استخوان‌هایی که کوتولگی روی آن‌ها تأثیر می‌گذارد، استخوان‌های بلند در بازوها و پاها هستند، اما می‌تواند استخوان‌های دیگر از جمله استخوان‌های شکم و سر را نیز درگیر کند. راشیتیسم** علائم و علل ### علائم کوتولگی چیست؟. شایع ترین علامت کوتولگی (نوعی دیسپلازی اسکلتی) کوتاهی قد است... فردی که هر نوع کوتولگی تشخیص داده شود تقریباً همیشه در بزرگسالی کمتر از 147 سانتی متر قد خواهد داشت... کوتاهی قد در بلوغ و بزرگسالی بیشتر از دوران کودکی قابل توجه است. علائم کوتولگی می تواند شامل موارد زیر باشد: - پاهای خمیده... - پل بینی صاف (ناحیه استخوانی بالای بینی)... - سر بزرگ... - پیشانی برجسته... - دستها و پاهای کوتاه... - انگشتان دست و پاهای کوتاه... - پهن بودن دستها و پاها... علائم کوتولگی گاهی اوقات می تواند منجر به نگرانی های اضافی برای سلامتی به دلیل رشد غیرطبیعی استخوان شود، از جمله: - تجمع مایع در اطراف مغز (هیدروسفالی) ... - اعصاب فشرده... - ستون فقرات خمیده (اسکولیوز)... - عفونت گوش یا مشکلات شنوایی... - درد زانو و مچ پا... - آپنه خواب... ### چه چیزی باعث کوتولگی می شود؟.. چند علت بالقوه منجر به تشخیص کوتولگی (دیسپلازی اسکلتی) می شود. تغییرات در DNA فرد شامل علل ناشناخته ای از کوتوله است، در حالی که کوتولگی چند نوع است. - **ارثی**: اگر والدین و سایر اعضای خانواده کوتاه قد هستند، ممکن است کوتاهی فرزندشان طبیعی باشد... - **جهش ژنتیکی**: تغییرات در DNA فرد... - **کمبود هورمون رشد**: مغز به اندازه کافی هورمونی را که باعث رشد استخوان ها می شود تولید نمی کند... - **تاخیر رشد (تاخیر ساختاری برخی از کودکان در مراحل اولیه رشد آنها کوتاه است)**: همسالان.. گاهی یک خانواده وجود دارد سابقه یک الگوی رشد مشابه.. بله، برخی از انواع کوتولگی (ناشی از دیسپلازی اسکلتی) ژنتیکی هستند و به دلیل تغییرات در DNA فرد ایجاد می شوند... در بیشتر موارد، جهش ژنتیکی به طور تصادفی رخ می دهد و از والدین کوتاه قد به کودک منتقل نمی شود... این بدان معناست که اکثر والدینی که فرزندانشان کوتولگی قد دارند، به عنوان مثال، کوتولگی متوسط هستند. آکندروپلازی 50 درصد احتمال دارد انتقال بیماری به فرزندشان... اگر هر دو والدین مبتلا به آکندروپلازی باشند، 25 درصد احتمال دارد که فرزندشان با یک نوع خطرناک کوتولگی به نام آکندروپلازی هموزیگوت متولد شود که منجر به مرده‌زایی یا مرگ در مدت کوتاهی پس از تولد می‌شود، و 50 درصد احتمال ابتلا به آکندروپلازی طبیعی وجود دارد. مراقبت های بهداشتی ارائه دهنده در مورد آزمایش ژنتیک ... تشخیص و آزمایشات ### کوتولگی چگونه تشخیص داده می شود؟ ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی شما گاهی اوقات می‌تواند کوتولگی (دیسپلازی اسکلتی) را قبل از تولد تشخیص دهد. در دوران بارداری، ارائه‌دهنده شما از آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد برای شناسایی هرگونه ناهنجاری رشد در کودک شما استفاده می‌کند.. پس از تولد نوزاد، ارائه‌دهنده شما رشد کودک شما را در طول معاینات سالیانه ردیابی می‌کند. اسکلتی) که دریافت نکرده است، اگر کودک شما به نقاط عطف رشد نرسیده باشد، ممکن است بعداً تشخیص داده شود که نشانه‌ای از این بیماری است... آزمایش‌های اضافی، مانند اشعه ایکس و آزمایش خون، می‌تواند به ارائه‌دهنده شما کمک کند چرا کودک شما رشد نمی‌کند ** با سرعت طبیعی رشد نمی‌کند. مدیریت و درمان ### کوتولگی چگونه درمان می شود؟ درمان کوتولگی (دیسپلازی اسکلتی) برای هر فرد بر اساس تشخیص خاص او منحصر به فرد است و علائم بیماری را برطرف می کند، زیرا هیچ درمانی وجود ندارد. درمان جراحی برای رفع علائم می تواند شامل جراحی برای موارد زیر باشد: - اصلاح استخوان هایی که در جهت یا شکل غیر طبیعی رشد می کنند ... - برداشتن مایع اضافی از اطراف مغز (هیدروسفالوس).. بدون جراحی عبارتند از: - استفاده از دستگاه CPAP (فشار مثبت مداوم راه هوایی) برای آپنه خواب... - استفاده از سمعک برای بهبود شنوایی... - تشویق به عادات غذایی سالم و ورزش برای جلوگیری از اضافه وزن یا چاقی (شاخص توده بدنی یا BMI 30 یا بیشتر)... - مصرف هورمون های رشد (هورمون درمانی) تایید شده برای درمان کمبود هورمون رشد 2 در ایالات متحده استفاده از vosoritide (Voxzogo®) در کودکان مبتلا به آکندروپلازی برای کسانی که 5 سال یا بیشتر دارند اما صفحات رشد استخوان آنها هنوز باز است (یعنی هنوز رشد نکرده اند) تایید شده است... در یک کارآزمایی بالینی، ووزوریتید به تسریع رشد کودکان کمک کرد... درمان کوتولگی مادام العمر است و به بهبود کیفیت زندگی افراد کمک می کند... پیشگیری ### چگونه می توانم خطر بچه دار شدن کوتولگی را کاهش دهم؟ از آنجایی که برخی از انواع کوتولگی (دیسپلازی اسکلتی) ژنتیکی هستند، هیچ راهی برای پیشگیری از این عارضه وجود ندارد مگر اینکه یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی از آزمایش غربالگری مانند آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی استفاده کند.. برای درک بهتر خطر داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی مانند کوتولگی، با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود در مورد آزمایش ژنتیک تماس بگیرید. تغذیه نقش حیاتی در رشد کودک شما دارد. اگر باردار هستید، مطمئن شوید که یک رژیم غذایی در هنگام تولد نوزادتان، باید انواع غذاهای سالم و متناسب با سن خود مانند پروتئین، میوه ها، غلات و سبزیجات را مصرف کند. چشم انداز و پیش آگهی ### اگر کودکم کوتولگی تشخیص داده شود چه انتظاری می توانم داشته باشم؟ اگرچه هیچ درمانی برای کوتولگی (دیسپلازی اسکلتی) وجود ندارد، اما بسیاری از افراد با قد کوتاه با درمان علائم خود امید به زندگی طبیعی و سلامتی خوبی دارند. علائم بالقوه این عارضه می تواند فرزند شما و خانواده شما را تحت تاثیر قرار دهد، به خصوص اگر رشد غیرطبیعی استخوان آنها نیاز به جراحی های متعدد داشته باشد. برای زندگی برای فرد کوتولگی چقدر است؟. برای بسیاری از انواع کوتولگی، افراد تشخیص داده شده با درمان علائم خود امید به زندگی طبیعی دارند. متاسفانه سایر اشکال کوتولگی طول عمر کمتری دارند. **بیشتر بخوانید: دیسپلازی هیپ** زندگی با کوتولگی ### چگونه از کودک مبتلا به کوتولگی (دیسپلازی اسکلتی) مراقبت کنم؟.. پس از برآورده شدن نیازهای پزشکی فرزندتان، می توانید با ایجاد محیطی که از او استقبال می کند و احساس می کند عضوی از جامعه است، از او حمایت کنید: - رفع چالش‌های فیزیکی در خانه برای تشویق استقلال (استفاده از مدفوع، پایین آوردن کلیدهای چراغ)... - ارائه حمایت آموزشی و/یا عاطفی برای پیشگیری یا مقابله با قلدری در مدرسه... - مشارکت با سازمان‌هایی که از کودکان با تشخیص‌های مشابه حمایت می‌کنند... والدین باید تعادل بین نیاز به رفتار با کودکانشان را به گونه‌ای متعادل کنند که متناسب با سن آنها باشد، نه قد آنها... - چگونه می توانم به فرزندم کمک کنم تا از عفونت گوش جلوگیری کند؟ - آیا درمانی که توصیه می کنید عوارض جانبی دارد؟. - فرزند من هر چند وقت یک بار نیاز به مصرف هورمون رشد دارد؟ ### یادداشتی از کلینیک دکتر هومان کوکبی اگرچه کودک شما با تشخیص کوتولگی (دیسپلازی اسکلتی) ممکن است برای مدیریت علائم خود نیاز به جراحی یا درمان طولانی مدت داشته باشد، اما این لزوما به این معنی نیست که او نمی تواند زندگی کامل و معناداری داشته باشد.