کم خونی داسی شکل که به عنوان بیماری سلول داسی شکل نیز شناخته می شود، یکی از مهم ترین بیماری های ارثی هموگلوبین است و معمولاً از سنین پایین خود را نشان می دهد. در این بیماری گلبول های قرمز خون به جای انعطاف پذیر و گرد، سفت و داسی شکل می شوند و همین تغییر ساده عواقب گسترده ای برای بدن دارد. کاهش اکسیژن رسانی، انسداد وریدها و بروز درد شدید از نتایج این بیماری است. آگاهی از ماهیت بیماری و تفاوت آن با کم خونی ساده برای درک صحیح علائم و عوارض بسیار مهم است. کم خونی داسی شکل فقط یک کمبود شایع خون نیست و باید با دقت بیشتری شناسایی شود. در این مقاله از پزشک خود، با کم خونی سلول داسی شکل آشنا می شوید.

کم خونی داسی شکل چیست؟

کم خونی داسی شکل، همچنین به عنوان بیماری سلول داسی شکل شناخته می شود، یکی از انواع کم خونی است. این بیماری یک اختلال خونی ارثی است که در آن یک نوع هموگلوبین غیرطبیعی به نام هموگلوبین داسی وجود دارد. هموگلوبین داسی شکل باعث می شود گلبول های قرمز انعطاف پذیری طبیعی خود را از دست بدهند و داسی شکل شوند، زودتر از بین بروند و باعث کم خونی شوند. از سوی دیگر، این سلول های سخت و چسبنده می توانند در رگ های باریک گیر کرده و جریان خون را کاهش دهند، بنابراین دردهای دوره ای و آسیب اندام نیز ممکن است رخ دهد. شدت بیماری سلول داسی شکل در بین افراد متفاوت است و به نوع ژن های ارثی و مراقبت های پزشکی بستگی دارد.

کم خونی داسی شکل معمولاً از اوایل کودکی خود را نشان می دهد و می تواند با عفونت های مکرر، کم خونی مزمن و گاهی اوقات عوارض جدی مانند سکته مغزی یا سندرم قفسه سینه همراه باشد. نکته مهم این است که کم خونی سل فقط یک فقر آهن ساده نیست و خوددرمانی با مکمل آهن بدون آزمایش می تواند تصمیم اشتباهی باشد. برای مدیریت بیماری، برنامه مراقبت منظم، پیشگیری از عفونت، کنترل درد، پیگیری هماتولوژی و در برخی افراد درمان های پیشرفته مورد نیاز است. اگر به دنبال یک مرکز مطمئن برای انجام آزمایشات اولیه خون، فریتین و هموگلوبین هستید، به آزمایشگاه های ازدواج تهران مراجعه کنید.

تفاوت بین تالاسمی و کم خونی داسی شکل چیست؟

تالاسمی و کم خونی داسی شکل هر دو بیماری هموگلوبین ارثی هستند، اما مکانیسم آنها متفاوت است. در تالاسمی مشکل اصلی کاهش تولید یکی از زنجیره‌های هموگلوبین است و نتیجه آن کوچکتر شدن سلول‌های قرمز خون و تغییر ساختار سلول‌های قرمز خون و کم خونی در چرخه خونی خاص است. سلول ها تبدیل به رگ های داسی شکل و مسدود شده و درد شدید می کنند.

به همین دلیل، بحران درد و آسیب اندام در سلول داسی معمولاً برجسته‌تر است، اما در تالاسمی‌های شدید، نیاز به تزریق مکرر خون و حذف آهن ممکن است مطرح شود. تشخیص قطعی هر دو با آزمایش های تخصصی هموگلوبین مانند الکتروفورز هموگلوبین انجام می شود و نوع مراقبت و درمان یکسان نیست.

علائم کم خونی داسی شکل چیست؟

علائم بیماری سل محدود به کم خونی نیست و ترکیبی از علائم کمبود اکسیژن و انسداد عروق خونی است. برخی افراد خسته و رنگ پریده تر هستند و برخی دیگر با درد شدید و ناگهانی همراه هستند که به آن بحران درد یا بحران انسدادی می گویند. شدت علائم کم خونی چرخه سل به نوع بیماری و شرایط تحریک‌کننده مانند کم‌آبی، عفونت، استرس، هوای سرد و کمبود اکسیژن بستگی دارد. علائم کم خونی سل از 6 ماهگی ظاهر می شود.

اگر درد شدید، تنگی نفس، تب بالا یا ضعف ناگهانی رخ دهد، این شرایط نیاز به بررسی فوری دارند، زیرا می‌توانند نشانه‌ای از عوارض جدی بیماری سلول داسی شکل باشند. علاوه بر درد، علائم دیگری نیز ممکن است دیده شود و بهتر است خانواده ها آن ها را بشناسند تا دیر مراجعه نکنند. علائم رایج کم خونی چرخه سل می تواند شامل موارد زیر باشد:

• خستگی مداوم، رنگ پریدگی و کاهش تحمل فعالیت ناشی از کم خونی
• دردهای ناگهانی استخوان و قفسه سینه یا شکم در بحران های انسدادی
• تورم دردناک دست و پا در کودکان به خصوص در سال های اول زندگی
• عفونت های مکرر یا تب های غیر قابل توضیح
• اختلالات بینایی
• یرقان چشم و پوست در برخی افراد به دلیل همولیز و افزایش بیلی روبین
• رشد کند و بلوغ تاخیری

علائم کم خونی داسی شکل در بزرگسالان

در بزرگسالان، کم خونی داسی شکل معمولاً با دردهای دوره ای استخوان، کمردرد یا درد قفسه سینه، خستگی و گاهی تنگی نفس ظاهر می شود و ممکن است با استرس، کم آبی بدن یا عفونت تشدید شود. برخی افراد دچار زخم های مزمن پا، مشکلات کلیوی، سردردهای شدید یا علائم عصبی می شوند که می تواند نشانه درگیری عروق باشد. بزرگسالان مبتلا به بیماری کنترل نشده بیشتر در معرض ابتلا به سندرم قفسه سینه، لخته های میکروواسکولار و بستری شدن مجدد در بیمارستان هستند. اگر درد جدید، شدیدتر از قبل یا همراه با تب و تنگی نفس باشد، باید به سرعت مورد ارزیابی قرار گیرد، زیرا درمان زودهنگام می تواند از بروز عوارض جلوگیری کند.

علائم کم خونی داسی شکل در کودکان

در کودکان علائم بیماری سل ممکن است در ماه های اول زندگی شروع شود و یکی از علائم مهم تورم دردناک دست و پا است که گاهی به عنوان اولین علامت در نظر گرفته می شود. ممکن است کودک رنگ پریده، دیرتر خسته شود، کندتر رشد کند یا عفونت های بیشتری را تجربه کند زیرا عملکرد طحال ممکن است در این بیماری مختل شود. تب در کودک مبتلا به کم خونی داسی شکل بسیار مهم است و باید جدی گرفته شود زیرا برخی از عفونت ها می توانند به سرعت پیشرفت کنند. باید به والدین آموزش داده شود که چه زمانی باید فوراً با تب، درد شدید یا علائم تنفسی مراجعه کنند تا درمان به موقع انجام شود.

شکل یک گلبول قرمز داسی شکل چیست؟

یک گلبول قرمز معمولی به اندازه کافی گرد و انعطاف پذیر است تا از عروق بسیار باریک عبور کند، اما در کم خونی داسی شکل، هموگلوبین داسی شکل باعث می شود که گلبول های قرمز در شرایط کمبود اکسیژن یا کم آبی، سفت و کشیده شوند. در بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل، گلبول های قرمز شبیه آب نبات های غرق شده نیستند و به شکل داسی قرار گرفته اند. بنابراین شکل آنها چندان مناسب نیست و با سلول های خونی معمولی متفاوت است.

سلول‌های داسی زودتر می‌شکنند و باعث کم خونی می‌شوند و می‌توانند در مویرگ‌ها گیر کنند و باعث درد و آسیب بافت شوند. این تغییر شکل ممکن است برگشت پذیر یا دائمی باشد و هر چه بحران ها بیشتر تکرار شوند، احتمال آسیب اندام بیشتر می شود. این ویژگی است که باعث می شود بیماری سلول داسی شکل علاوه بر کم خونی، علائم انسدادی و دردناکی نیز داشته باشد.

انواع کم خونی داسی شکل

شایع‌ترین نوع بیماری سلول داسی شکل، بیماری سلول داسی هموزیگوت است که معمولاً با شدت بیشتری همراه است و بحران‌های دردناک و عوارض عضوی شایع‌تر است. نوع دیگر زمانی است که فرد یک ژن داسی و یک ژن هموگلوبین دیگر مانند هموگلوبین C یا تالاسمی بتا را به ارث می برد و شدت بیماری می تواند از خفیف تا شدید متفاوت باشد. به همین دلیل، دانستن نوع دقیق بیماری فقط یک برچسب نیست و بر برنامه درمانی، پیشگیری و حتی تصمیمات بارداری تاثیر می گذارد.

علائم	عوارض	پیشگیری
خستگی مداوم، رنگ‌پریدگی، کاهش تحمل فعالیت‌های منظمChrond. پیگیری با هماتولوژیست و آزمایشات دوره‌ای
دردهای ناگهانی استخوان، قفسه سینه یا شکم (درد بحرانی)	بحران دردناک و انسداد عروق	استفاده منظم از داروهای ضد بحران در <>افراد واجد شرایط پاها (به ویژه در کودکان)	آسیب تدریجی به اندام ها	آب کافی بنوشید و از کم آبی بدن خودداری کنید
تب یا عفونت های مکرر	عفونت های شدید به خصوص در کودکان (اختلال عملکرد طحال)	درمان کامل واکسیناسیون عفونت
تنگی نفس یا درد قفسه سینه	سندرم قفسه سینه	ارجاع فوری در صورت تنگی نفس، درد قفسه سینه یا تب بالا
یرقان چشم و پوست	افزایش و افزایش دوقلو همولیز	کنترل منظم بیماری و پیشگیری از بحران‌ها
اختلالات بینایی یا علائم عصبی ناگهانی	درگیری شبکیه، کاهش بینایی یا سکته	معاینه‌های دوره‌ای، ارزیابی و نظارت بر خطر سکته مغزی بلوغ تاخیری	اختلال رشد، آسیب کلیه، نکروز استخوان، زخم مزمن پا	مراقبت های پزشکی منظم، اجتناب از سرماخوردگی، مدیریت استرس و خواب کافی

علت کم خونی داسی شکل چیست؟

علت کم خونی داسی شکل یک جهش ارثی در ژن بتا گلوبین است که باعث تولید هموگلوبین داسی می شود. این جهش تولید این پروتئین را مختل می کند و باعث ایجاد گلبول های قرمز داسی شکل می شود. زمانی که کودک این ژن را از هر دو والدین به ارث می برد، بیماری سلول داسی شکل رخ می دهد و اگر از یکی از والدین به ارث برسد، معمولاً ناقل آن محسوب می شود و علائم شدید بیماری را ندارد. این الگوی ارثی باعث درگیر شدن چند نفر در برخی خانواده ها یا وجود سابقه بیماری می شود. اما گاهی اوقات بدون اطلاع قبلی در خانواده دیده می شود زیرا ممکن است ناقل بودن بدون علامت باشد.

بنابراین غربالگری و مشاوره ژنتیکی در زوج های پرخطر بسیار مهم است. جهش در ماده ژنتیکی رخ می دهد و می تواند به نسل های آینده منتقل شود. از نظر تکامل، گسترش ژن داسی شکل در برخی مناطق جهان بیشتر است، زیرا ناقل بودن تا حدودی در برابر مالاریا مزیت دارد و این باعث شده است که این ژن در جمعیت باقی بماند.

تشخیص کم خونی داسی شکل در آزمایش خون

در نوزادان، غربالگری با خون پاشنه انجام می شود و وجود HbS با آزمایش هایی برای تعیین نوع هموگلوبین (الکتروفورز/HPLC) تعیین می شود. همچنین می توان قبل از تولد با انجام آزمایشات ژنتیکی از این بیماری آگاه شد. تشخیص کم خونی داسی شکل در افراد دیگر با تست کم خونی انجام می شود، اما برای تایید کافی نیست. تست های خاصی مانند الکتروفورز هموگلوبین یا روش های دقیق تری مانند HPLC نوع هموگلوبین را تعیین کرده و وجود هموگلوبین داسی را تایید می کند.

اسمیر خون محیطی نیز ممکن است سلول‌های داسی شکل را نشان دهد، اما شدت و تعداد آنها به شرایط و بحران‌های بیمار بستگی دارد. در بسیاری از کشورها، نوزادان تازه متولد شده غربالگری می شوند تا بیماری به موقع تشخیص داده شود و مراقبت از ماه های اول شروع شود. یکی از مهم ترین آزمایشات برای تشخیص عوارض این بیماری، ارزیابی خطر سکته مغزی در بیماران است.

درمان کم خونی داسی شکل

برای درمان کم خونی داسی شکل، باید سعی کنید روی کاهش دردهای دوره ای و درمان حمایتی تمرکز کنید. درمان های رایج برای بیماری سلول داسی می تواند شامل برنامه واکسیناسیون کامل، پیشگیری و درمان سریع عفونت ها، کنترل درد طبق پروتکل، هیدروکسی اوره برای کاهش بحران در افراد مناسب و تزریق خون در برخی شرایط باشد. وقتی صحبت از درمان قطعی کم خونی داسی شکل می شود باید مراقب بود، زیرا درمان قطعی گزینه ساده و در دسترس همه افراد نیست.

پیوند مغز استخوان می‌تواند در برخی بیماران درمانی باشد، اما انتخاب بیمار، داشتن اهداکننده مناسب و خطرات جدی درمان در تصمیم‌گیری نقش دارد. برخی از روش های کمک به درمان چرخه سل عبارتند از:

• هیدروکسی اوره
• Endari: انداری یا L-گلوتامین
• کریزان لیزوماب: کریزان لیزوماب می تواند دفعات درد را در افراد بالای 16 سال کاهش دهد
• داروهای تسکین دهنده و مسکن

درمان کم خونی داسی شکل در طب اسلامی

چرخه یک بیماری ژنتیکی و پیچیده است و درمان آن باید بر اساس پزشکی مبتنی بر شواهد باشد. برخی توصیه های کلی مانند تغذیه کافی، اجتناب از کم آبی، خواب کافی و اجتناب از عوامل تشدید کننده ممکن است به بهبود کیفیت زندگی کمک کند، اما جایگزین درمان های استاندارد مانند برنامه پیشگیری از عفونت، داروهای تایید شده و پیگیری تخصصی نمی شود. استفاده از هر نوع فرآورده گیاهی یا روش سنتی باید با پزشک هماهنگ شود زیرا ممکن است با داروها تداخل داشته باشد یا درمان بحران را به تاخیر بیندازد.

عوارض کم خونی داسی شکل چیست؟

بیشتر عوارض چرخه سل به دو طریق ایجاد می شود. یکی کم خونی مزمن به دلیل تخریب سریع گلبول های قرمز و دیگری گیرکردن سلول های داسی شکل در رگ های باریک است که باعث کاهش جریان خون می شود. نتیجه این فرآیند می تواند حملات درد، آسیب تدریجی به اندام ها و افزایش حساسیت به عفونت باشد. شدت عوارض برای همه یکسان نیست و به نوع بیماری، سن، تعداد بحران ها و کیفیت مراقبت و پیگیری بستگی دارد. دانستن عوارض سل دوره ای به تشخیص زودهنگام علائم هشدار دهنده و جلوگیری از تاخیر در درمان کمک می کند. عوارض شایع و مهم بیماری سلول داسی شکل عبارتند از:

• بحران درد یا حمله درد استخوان، قفسه سینه و شکم
• سندرم قفسه سینه با درد قفسه سینه، سرفه، تنگی نفس یا کمبود اکسیژن
• عفونت های شدید به خصوص در کودکان به دلیل اختلال عملکرد طحال
• سکته مغزی یا علائم عصبی ناگهانی مانند ضعف در یک طرف بدن یا اختلال گفتار
• کم خونی شدید و بدتر شدن زردی چشم و پوست
• آسیب کلیه و دفع پروتئین در ادرار یا نارسایی طولانی مدت کلیه
• نکروز استخوان به خصوص در مفصل ران و درد مزمن مفصل
• زخم های مزمن پا و بهبود آهسته زخم
• مشکلات چشمی مانند درگیری شبکیه و کاهش بینایی در برخی افراد

آیا کم خونی داسی شکل خطرناک است؟

بیماری سلول داسی شکل می تواند خطرناک باشد، اما درجه خطر بستگی به شدت بیماری، دسترسی به مراقبت و رعایت برنامه درمانی دارد. برخی از عوارض مانند سندرم قفسه سینه، سکته مغزی و عفونت شدید می تواند تهدید کننده باشد و به همین دلیل، آگاهی از علائم هشدار دهنده و ارجاع سریع بسیار مهم است. با غربالگری نوزادان، واکسیناسیون، پیشگیری از عفونت، داروهای کاهنده بحران و مراقبت های تخصصی، بسیاری از بیماران کنترل بهتری دارند. خطر اصلی زمانی افزایش می‌یابد که بیماری تشخیص داده نشود، بحران‌ها دیر درمان شوند یا پیگیری منظم انجام نشود.

امید به زندگی بیماران کم خونی داسی شکل چقدر است؟

هیچ عدد ثابتی برای امید به زندگی بیماران سل وجود ندارد و این به نوع بیماری، عوارض، کیفیت مراقبت و دسترسی به درمان‌های جدید بستگی دارد. در سال‌های اخیر، با مراقبت‌های بهتر، بسیاری از بیماران نسبت به گذشته عمر طولانی‌تری دارند و پزشکی بر کاهش بحران‌ها و محافظت از اندام‌ها تمرکز دارد. برعکس، اگر عوارضی مانند سکته مغزی، نارسایی کلیه یا مشکلات ریوی رخ دهد، می تواند بر سلامت طولانی مدت تأثیر بگذارد و نیاز به پیگیری دقیق تری دارد. بهترین دیدگاه، تمرکز بر کنترل بیماری، پیشگیری از عفونت و ارجاع سریع در بحران‌ها است تا سیر بیماری بهتر مدیریت شود.

متن انگلیسی:
به طور کلی، امید به زندگی برای افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل کوتاه‌تر از حد معمول است، اما بسته به نوع دقیق بیماری سلول داسی شکل، نحوه درمان و نحوه درمان آن می‌تواند متفاوت باشد. بسته به نوع دقیق بیماری سلول داسی شکل، نحوه درمان آن و مشکلاتی که فرد تجربه می کند، می تواند متفاوت باشد.

روش های پیشگیری از سل چیست؟

پیشگیری از کم خونی داسی شکل دو بخش دارد، یکی پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا در خانواده های پرخطر و دیگری پیشگیری از بحران ها و عوارض در افراد مبتلا. از نظر ژنتیکی، غربالگری قبل از ازدواج و قبل از بارداری می تواند وضعیت ناقل را مشخص کند و با مشاوره ژنتیک، زوج ها می توانند آگاهانه تری تصمیم بگیرند. در برخی شرایط، تشخیص قبل از تولد نیز پیشنهاد می شود و مسیر تصمیم گیری را روشن تر می کند. اگر سابقه خانوادگی بیماری سلول داسی شکل دارید یا ازدواج فامیلی دارید، آزمایش ژنتیک و آزمایش هموگلوبین اهمیت بیشتری دارد. روش های پیشگیری عملی عبارتند از:

• غربالگری قبل از ازدواج و مشاوره ژنتیک برای زوج های پرخطر
• انجام آزمایشات هموگلوبین مانند الکتروفورز برای تشخیص ناقل یا نوع بیماری
• واکسیناسیون کامل و به روز نگه داشتن واکسن ها طبق برنامه پزشک
• پیشگیری و درمان سریع عفونت و جدی گرفتن تب در هر سنی
• آب کافی بنوشید و از کم آبی بدن به خصوص در گرما و ورزش جلوگیری کنید
• از سرمای شدید و تغییرات ناگهانی دما اجتناب کنید
• خواب کافی و مدیریت استرس، زیرا استرس می تواند بحران را تشدید کند
• پیگیری منظم با هماتولوژیست و آزمایشات دوره ای
• استفاده منظم از داروهای تجویزی مانند داروهای کاهش دهنده بحران در افراد واجد شرایط
• آموزش خانواده برای تشخیص علائم هشدار دهنده و ارجاع فوری در شرایط خطرناک

نتیجه گیری

کم خونی داسی شکل یا کم خونی داسی شکل یک اختلال ژنتیکی هموگلوبین است که با سلول داسی شکل، کم خونی مزمن، و بحران های دردناکی که می تواند اندام های متعددی را تحت تاثیر قرار دهد مشخص می شود. تشخیص دقیق با آزمایش هموگلوبین انجام می شود و درمان ترکیبی از پیشگیری، کنترل درد، کاهش بحران و مراقبت طولانی مدت است. در برخی از بیماران واجد شرایط، درمان های پیشرفته مانند پیوند سلول های بنیادی یا ژن درمانی می تواند درمانی باشد، اما این گزینه ها برای همه یکسان نیست. بهترین نتیجه زمانی حاصل می شود که بیمار یک برنامه مراقبت منظم داشته باشد، علائم هشدار دهنده را بشناسد و در بحران ها به سرعت پیش برود.

پزشک شما مراقب سلامتی شماست!