ما هو ضمور العضلات؟ الحثل العضلي هو مجموعة من أمراض العضلات التي تسببها طفرات في جينات الشخص. مع مرور الوقت، وبسبب ضعف العضلات، تقل قدرة الشخص على الحركة ويصبح من الصعب عليه القيام بالمهام اليومية. هناك أنواع مختلفة من الحثل العضلي، يؤثر كل منها على مجموعات عضلية محددة، وتظهر علاماته وأعراضه في أعمار مختلفة وباختلاف شدة الحثل العضلي. يمكن أن يكون الحثل العضلي من عدة أنواع وراثية مختلفة. والأشخاص الذين يعانون من نفس النوع من ضمور العضلات يعانون من أعراض مختلفة.. ضمور العضلات نادر وهناك معلومات قليلة عن عدد الأشخاص المصابين به.. بروتين يساعد على نقل تقلصات العضلات إلى المناطق المجاورة عن طريق إنشاء جسر بين ألياف العضلات ومحيطها.. غياب هذا البروتين أو فشله يسبب هزال العضلات وضعفها.. اختبار هذا البروتين مع اختبارات أخرى يساعد على تشخيص ضمور العضلات بشكل صحيح.. شيراز.** سبب ضمور العضلات سبب جميع أنواع الحثل العضلي هو طفرة في الجينات. هناك احتمالية لانتقال هذه الطفرات وراثيا من الآباء إلى الأبناء، ولكن ليست كل الحالات وراثية. يتم توريث ضمور العضلات بثلاث طرق: ### الوراثة الجسدية السائدة في هذا النوع من الميراث، يتم نقل جين سليم من أحد الوالدين وجين معيب من الوالد الآخر إلى الطفل. يمكن أن يحدث على أي من الكروموسومات اللاجنسية الـ 22 الموجودة في الجسم. الرجال والنساء معرضون للخطر بشكل متساوٍ، وتختلف شدة هذا الاضطراب من شخص لآخر. اقرأ المزيد: أنواع تلف العضلات ### الوراثة الجسدية المتنحية في هذا النوع من الميراث يكون الوالدان حاملين للجين المعيب وينقلونه إلى أطفالهم، ولكن الجين المعيب لم يسبب مشكلة لأي من الوالدين.... احتمال وراثة نسختين من الجين المعيب لأبناء هذه العائلات هو 25%، وفرصة وراثة واحدة منهم فقط 50%، ويمكن أن يكون هؤلاء الأطفال 50%.. احتمال وراثة هذا النوع من الحثل العضلي يساوي رجال ونساء... ### الوراثة المتنحية المرتبطة بالـX يحدث هذا النوع من الحثل العضلي بسبب نقل الجين المشكل في أحد الكروموسومات X من الأم إلى الابن، وتبلغ احتمالية وراثة هذا الاضطراب 50%.. وتبلغ فرصة وراثة هذا الجين للمدخنين أيضًا 50% بالنسبة للفتيات، لكن الفتيات عادة لا يواجهن مشكلة لأن الآباء يحيدون X. لا يمكنهم نقل اضطراب مرتبط بـ X إلى أبنائهم، لكن بناتهم سوف يصابون به وينقلونه. سيقوم الطبيب بمراجعة التاريخ الطبي للشخص وتاريخ العائلة بحثًا عن علامات مرض العضلات. ويجب استبعاد الأسباب الأخرى لضعف العضلات، مثل العمليات الجراحية السابقة أو التعرض للسموم أو المخدرات. بالإضافة إلى ذلك، من المحتمل أن يقوم الطبيب بإجراء اختبارات وتقييمات مختلفة، مثل: - فحص الدم - التصوير التشخيصي، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي - المجهر الإلكتروني - جميع أنواع الاختبارات الرياضية - الاختبارات الجينية - الاستشارة الوراثية - التألق المناعي - خزعة العضلات - دراسات الفسيولوجيا العصبية - اختبار البول أعراض وأشكال ضمور العضلات يتميز الحثل العضلي بشكل رئيسي بفقدان الأنسجة العضلية وكذلك انهيار الأنسجة العصبية في مناطق معينة من الجسم... العرض الرئيسي لجميع أشكال الحثل العضلي هو ضعف العضلات المستمر... هناك 9 أشكال رئيسية من الحثل العضلي... اعتمادًا على نوع الحثل العضلي، قد تظهر أعراض أخرى في أعمار مختلفة... بعض الأعراض الشائعة في جميع أنواع الحثل العضلي هي: - زيادة الإعاقة - ضعف العضلات - فقدان القوة - الألم والتيبس وبصرف النظر عن الأعراض العامة لضمور العضلات، هناك أيضًا أعراض محددة في كل نوع... أنواع مختلفة من ضمور العضلات أشهر أنواع الحثل العضلي هي الحثل العضلي الدوشيني (DMD) ثم الحثل العضلي بيكر (BMD). فيما يلي 9 أنواع مختلفة من ضمور العضلات. فيما يلي: علاج ضمور العضلات لا يوجد علاج معروف لضمور العضلات. يوصي الطبيب بعلاجات للمساعدة في الحفاظ على استقلالية المريض قدر الإمكان ومنع المضاعفات المحتملة الناجمة عن ضعف العضلات، وانخفاض القدرة على الحركة، ومشاكل في القلب أو التنفس.. ### أخيراً على الرغم من أن سماع تشخيص الحثل العضلي قد يكون أمرًا مخيفًا، إلا أن هناك العديد من الموارد المتاحة لمساعدتك في التعامل مع الحثل العضلي والتعايش معه. إذا كنت أنت أو أحد أفراد أسرتك مصابًا بهذا المرض، فلا تخف من طلب المساعدة. إعطاء تصنيف النجوم <ديف>- درجة التسجيل متوسط ​​الدرجة 5 / 5... عدد النقاط: 4 لم يتم تسجيل أي نقاط حتى الآن. كن الأول