متلازمة القطة الباكية، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة القطة الباكية (Cri du chat) ومتلازمة 5p، هي مرض وراثي. ونتيجة لهذا المرض يبكي الطفل بصوت عالٍ جداً، وهو بكاء يشبه صوت القطة، رغم أنه يجب عليك ملاحظة أن تاريخ بكاءك يزداد في عائلتك، لكن إذا كان هناك تاريخ بكاء في عائلتك، فإن ذلك يزيد من هذا الاضطراب.. معلومات قبل الحمل.

في هذه المقالة من GCORP LLC نشاركك معلومات حول متلازمة القطط وأعراضها وطرق تشخيصها وعلاجها... ابقَ معنا.

ما هي متلازمة صراخ القط؟

متلازمة صراخ القط هو مرض وراثي يحدث بسبب قصر الذراع (ع) لأحد الكروموسوم رقم 5.. وهذا المرض من الأمراض النادرة التي تحدث في 1 فقط من كل 20.000 طفل و1 من كل 50.000 طفل.. ولكن هذا المرض هو أحد المتلازمات الأكثر شيوعاً التي تسببها المتلازمة

يصدر الأطفال المصابون بمتلازمة البكاء هذه صوتاً عالياً يشبه صوت البكاء القطة .. الحنجرة بسبب ويتطور حذف كروموسوم بشكل غير طبيعي مما يؤثر على صوت بكاء الطفل..

كما تعد متلازمة القط الصارخ حاملة للعديد من الإعاقات والتشوهات الخطيرة المرتبطة بهذا المرض.. (خاصة عيوب القلب أو الكلى) أو غيرها من المضاعفات التي تهدد الحياة والتي يمكن أن تؤدي إلى الوفاة.. وتحدث معظم المضاعفات القاتلة لهذا المرض قبل أن يبلغ الطفل عامه الأول.

يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة القطة الباكية في عمر عام واحد عادةً بمتوسط ​​عمر متوقع طبيعي، ولكن اعتمادًا على شدة المتلازمة، من المحتمل أن يعاني الطفل من مضاعفات جسدية أو تطورية مدى الحياة... يتعلم حوالي نصف الأطفال المصابين بهذه الحالة ما يكفي من الكلمات للتواصل، ويصبح معظمهم سعداء وودودين واجتماعيين.

معرفة المزيد: متلازمة الشيخوخة المبكرة وحلها

شدة متلازمة صراخ القط

وكما قلنا فإن خطورة هذه المضاعفات يمكن أن تكون مختلفة.... يتأثر بعض الأطفال بشكل طفيف ويصلون إلى مراحل النمو مثل المشي والتحدث في الأعمار الطبيعية.... ومع ذلك، قد يظلون بحاجة إلى علاج النطق.... ويعاني أطفال آخرون من إعاقة عقلية شديدة، وغير قادرين على المشي أو التحدث، ويعانون من مشاكل صحية مرتبطة بها وانخفاض متوسط ​​العمر المتوقع.

معظم الأطفال المصابين بمتلازمة القط الصراخ يقعون في مكان ما بين هذين النقيضين.. لديهم تخلف عقلي متوسط، مع درجات متفاوتة من تأخر النطق وبعض المشاكل الصحية، ولكن معظمهم يتقنون المشي قبل سن السادسة.

أسباب متلازمة القط الصراخ

السبب الدقيق لهذه المتلازمة، وهو حذف الكروموسوم 5، غير معروف.. وفي معظم الحالات، يحدث انقطاع الكروموسوم عندما تكون الحيوانات المنوية أو البويضات لدى الوالدين لا تزال في مرحلة النمو.. 10% من الإصابات تكون من الوالدين الذين لديهم جزء محذوف.... ويفترض أن حوالي 90% منها عبارة عن طفرات..

من الممكن أن تحمل خللاً يسمى الإزاحة المتوازنة. لكن إذا قمت بنقل الكروموسوم المعيب إلى طفلك، فقد يصبح غير متوازن... إذا كان لديك تاريخ عائلي، فإن احتمالية إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة تزيد قليلاً.

أعراض متلازمة صراخ القطة

تعتمد شدة الأعراض التي يعاني منها طفلك على كمية المعلومات الجينية المفقودة في الكروموسوم 5.. بعض الأعراض شديدة، والبعض الآخر خفيف جدًا لدرجة أنه قد لا يتم اكتشافه..

الخصائص الجسدية للأشخاص المصابين بمتلازمة صراخ القط

غالبًا ما يكون الأطفال الذين يولدون بمتلازمة القط الباكي صغارًا عند الولادة... وقد يعانون أيضًا من مشاكل في التنفس.... بالإضافة إلى بكاء القطة، تشمل الخصائص الجسدية الأخرى ما يلي:

• ذقن صغير
• وجه مستدير بشكل غير عادي
• جسر أنف صغير
• تجاعيد الجلد فوق العينين
• فتحة غير طبيعية للعين (فرط تباعد العين)
• آذان غير طبيعية أو غير متناسبة
• هارنيالي> صغير من خلال منطقة ضعيفة أو تمزق في البطن الجدار)

مضاعفات أخرى

• مشاكل الهيكل العظمي مثل الجنف (انحناء غير طبيعي في العمود الفقري)
• عيوب القلب أو الأعضاء الأخرى
• ضعف قوة العضلات (في مرحلة الرضاعة والطفولة)
• مشاكل في السمع والرؤية

مع نمو هؤلاء الأطفال، غالبًا ما يواجهون صعوبة في التحدث والمشي والتغذية، وقد يعانون من مشاكل سلوكية مثل فرط النشاط أو العدوان. وقد يعانون أيضًا من إعاقات ذهنية شديدة، ولكن ينبغي أن يتمتعوا بمتوسط ​​عمر متوقع طبيعي إذا لم يكن لديهم عيوب كبيرة في الأعضاء أو حالات طبية حرجة أخرى.

اقرأ المزيد: أسباب متلازمة داون

طرق تشخيص متلازمة صراخ القطط

عادة ما يتم تشخيص الحالة عند الولادة بناء على التشوهات الجسدية والأعراض الأخرى، مثل البكاء الطبيعي... وقد يقوم الطبيب بأخذ أشعة سينية لرأس الطفل للبحث عن تشوهات في قاعدة الجمجمة... اختبار الكروموسوم، والذي يستخدم تقنية خاصة تسمى تحليل FISH، يساعد في اكتشاف عمليات الحذف الصغيرة.

إذا كان لديك تاريخ عائلي من الإصابة بمتلازمة القط الصارخ، فقد يقترح طبيبك تحليل الكروموسومات أو الاختبار الجيني بينما لا يزال طفلك في الرحم. يمكن لطبيبك اختبار عينة صغيرة من الأنسجة خارج الكيس الذي ينمو فيه طفلك (المعروف باسم عينة الزغابات المشيمية) أو فحص عينة من السائل الأمنيوسي.

علاج متلازمة صراخ القطط

لا يوجد علاج لمتلازمة صراخ القطط.... الهدف من العلاج هو تحفيز الطفل ومساعدته على الوصول إلى إمكاناته الكاملة ويمكن أن يشمل ما يلي:

• العلاج الطبيعي لتحسين قوة العضلات الضعيفة
• علاج النطق
• بدائل التواصل، مثل لغة الإشارة، لأن الكلام عادة ما يتأخر
• العلاج المهني لتعليم استراتيجيات التكيف والمهارات الجديدة

الاستشارات الوراثية ومتلازمة صراخ القطط

إذا تم تشخيص إصابة طفلك بمتلازمة القط الصارخ، أو إذا كانت موجودة في عائلتك، فقد يكون من المفيد التحدث إلى استشاري الجينات.. المستشارون الوراثيون هم متخصصون صحيون مؤهلون في كل من الاستشارة وعلم الوراثة.. بالإضافة إلى تقديم الدعم العاطفي، يمكنهم مساعدتك في فهم الحالة وأسبابها وتشخيص طفلك وصحته.. عائلتك وثقافتك ومعتقداتك حساسة، فهم حساسون ومدربون.

الاستنتاج

إذا كانت متلازمة صراخ القطط موجودة في عائلتك، فيمكن للمستشار الوراثي أو الطبيب النفسي أن يشرح لك خيارات الاختبارات الجينية المتاحة لك ولأفراد الأسرة الآخرين... لذا إذا لاحظت هذه الأعراض، استشر أحد المتخصصين... يمكنك الاتصال بأطباء GCORP LLC للحصول على استشارات ومواعيد عبر الإنترنت وطرح جميع أسئلتك على المتخصصين ذوي الخبرة.

[sibwp_form id=5]