أعراض متلازمة داون الخفيفة + أفضل وقت لتشخيص متلازمة داون
ولتعرف ما هي متلازمة داون لا بد أن نقول إنها اضطراب وراثي يولد فيه الشخص بنسخة إضافية من الكروموسوم.... أي أنه بدلاً من 46 كروموسوماً، أصبح لديه 47 كروموسوماً.... وتؤثر هذه الحالة على طريقة تطور الدماغ والجسم لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.
عادة ما تظهر متلازمة داون في جسم الطفل في بداية الولادة... في الواقع، هؤلاء الأشخاص لديهم كروموسوم إضافي ويعانون من سلسلة من القيود العقلية... ولحسن الحظ، في السنوات الأخيرة، أصبح شعب بلدنا أكثر دراية بهذا المرض، وبدعم من المجتمع، يمكن لهؤلاء الأشخاص أن يعيشوا حياة جيدة وأكثر هدوءًا... ولكن كيف يمكن علاج أعراضه؟ هل تصرفت متلازمة داون؟ في متابعة هذه المقالة، تابع مجلة GCORP LLC واقرأ الإجابات عن كل هذه الأسئلة.
جدول المحتويات:
- ما هي متلازمة داون؟
- كيف تعرف أن الطفل مصاب بمتلازمة داون؟
- الأعراض الجسدية
- الأعراض المعرفية
- الأعراض السلوكية
- ما هي متلازمة داون؟. ما هو سبب متلازمة داون عند الجنين؟
- التثلث الصبغي 21
- متلازمة داون الإزاحة
- متلازمة داون الفسيفسائية
- هل يمكن تشخيص متلازمة داون منذ بضعة أشهر من العمر؟ ما هي الأعراض التي تظهر على جنين متلازمة داون عبر الموجات فوق الصوتية؟
- كيف يتحرك جنين متلازمة داون؟
- علاج متلازمة داون
- نظرة سريعة على متلازمة داون
- الأسئلة الشائعة
ما هي متلازمة داون؟
تلعب الجينات دوراً مهماً جداً في جسمنا وتؤثر في النهاية على مظهر الأعضاء وعملها بشكل سليم... إذا كنت مهتماً بمعرفة ما هي متلازمة داون، فلا بد أن نقول إنها مرض وراثي يكون لدى الشخص المصاب فيه مجموعة إضافية من الجينات أو كروموسوم إضافي، وهذا يسبب له العديد من المشاكل الجسدية والعقلية.
يحدث هذا المرض على الكروموسوم 21، ولذلك يطلق على الأشخاص المصابين به اسم التثلث الصبغي 21.... تعتبر متلازمة داون من أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعا والتي للأسف لا يوجد لها علاج نهائي حتى الآن، وكل ما نحتاجه هو اتخاذ سلسلة من الإجراءات لخلق حياة أفضل للمريض..
اقرأ المزيد: ما هو مرض فا؟. + الأسباب وطرق العلاج <ديف>
كيف تعرف أن الطفل مصاب بمتلازمة داون؟
إذا سئلنا ما هي متلازمة داون، فإن معظمنا يعرف أعراض هذا المرض فقط في بعض العلامات الخارجية، ولكن هذه الأعراض واسعة وأحياناً أكثر صعوبة في اكتشافها.. على سبيل المثال، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون الخفيفة أن يشغلوا وظائف ويدخلوا في علاقات ويعيشوا حياتهم مثل الآخرين دون مساعدة كبيرة.. شخص.
بشكل عام، يمكن تقسيم هذه الأعراض إلى مجموعتين جسدية ونفسية:
الأعراض الجسدية
تظهر هذه الأعراض لدى الطفل منذ ولادته وتصبح أكثر وضوحًا مع نمو الطفل:
- جسر أنف مستقيم
- رقبة قصيرة
- وجه عريض
- أقصر من متوسط الطول
- يدين وأقدام صغيرتين
- عينان مقلوبتان
- كفوف متجعدة جدًا
- قوة عضلية منخفضة
- سحب العضلات
- أيدي عريضة
- أيدي وأقدام صغيرة.. الرأس
يمكنك أن ترى أدناه صورة لأذن طفل مصاب بمتلازمة داون:
اقرأ المزيد: سبب مرض العلقة
<ديف>الأعراض المعرفية
في كثير من الأحيان يعاني الأطفال من إعاقات عقلية أو في النمو بسبب وجود كروموسوم إضافي... وفي كثير من الأحيان سيكونون مختلفين عن الأطفال الآخرين عند القيام بالأشياء في سن معينة... ومنها:
- المشي والحركة (المهارات الحركية الجسيمة والدقيقة)
- الكلام (مهارات تطوير اللغة)
- التعلم (المهارات المعرفية)
- اللعب (المهارات الاجتماعية والعاطفية)
ونتيجة لذلك، يستغرق الطفل المصاب بمتلازمة داون وقتًا أطول للقيام بما يلي:
- التدريب على استخدام المرحاض
- تناول الطعام بشكل مستقل
- اتخاذ الخطوات الأولى بشكل مستقل
- نطق الكلمات الأولى
الأعراض السلوكية
لا يستطيع الطفل المصاب بهذا المرض أن يخبرك باحتياجاته، فتظهر عليه علامات سلوكية منها:
- العناد وتقلب المزاج
- السلوكيات الوسواسية القهرية
- السلوكيات المندفعة
- ضعف القوة التحليلية
- انخفاض القدرة على التعلم
- قصر فترة الانتباه
- قابلية التشتت
اقرأ المزيد: قلة العدلات; من السبب إلى العلاج
ما هي أمراض المصابين بمتلازمة داون؟
إن وجود هذا المرض عند الأطفال يمكن أن يزيد من احتمالية الإصابة ببعض الأمراض الأخرى....مثل:
- مشاكل في السمع والبصر
- السمنة
- تأخر نمو الأسنان
- مشاكل القلب الخلقية
- سرطان الدم
- إعتام عدسة العين
- الزهايمر في الشيخوخة
- خلل وظائف الغدة الدرقية
- اضطرابات الغدة الدرقية بمختلف أنواعها الالتهابات
ما هو سبب الإصابة بمتلازمة داون عند الجنين؟
إذا كان لديك فضول أيضاً لمعرفة ما هو سبب متلازمة داون فلا بد أن نقول أن السبب الرئيسي هو كروموسوم إضافي.... يمتلك الإنسان بطبيعته 23 زوجاً من الكروموسومات، أي ما مجموعه 46 زوجاً.... الشخص الذي يعاني من هذا المرض لديه 21 كروموسوماً إضافياً في كل أو بعض خلاياه...ولتوضيح سبب هذا المرض عند الجنين يجب التعرف على أنواع متلازمة داون:
التثلث الصبغي 21
هذا النموذج هو النوع الأكثر شيوعًا من متلازمة داون والمصابين به لديهم كروموسوم إضافي. يحدث التثلث الصبغي 21 عندما يكون لدى الجنين النامي ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في كل خلية بدلاً من خليتين طبيعيتين.. ويشكل هذا النوع 95% من جميع حالات متلازمة داون.
اقرأ المزيد: تعرف على الداء النشواني وعلاجه
متلازمة داون النقلية
في هذا النموذج، يتم ربط كمية جزئية أو كاملة من الكروموسوم 21 بكروموسوم آخر. على عكس التثلث الصبغي 21، يحدث انتقال متلازمة داون عندما لا يتم فصل الكروموسوم 21 بل يتم نقله إلى كروموسوم مرقم آخر.
متلازمة داون الفسيفسائية
هذا النموذج هو أندر أنواع متلازمة داون ويحدث في أقل من 1% من الأجنة.. وتحدث متلازمة داون الفسيفسائية عندما يتطور الجنين مع كروموسوم إضافي في بعض خلاياه ولكن ليس كل الخلايا.. وبالمقارنة بالتثلث الصبغي 21 فإن هذا النوع من المتلازمة له أعراض خفيفة لمتلازمة داون.. الحمل.
بعد ذلك، يمكنك رؤية صورة لجنين مصاب بمتلازمة داون:
اقرأ المزيد: ماذا تعرف عن متلازمة صراخ القطط؟
<ديف>كم شهرًا يمكن تشخيص متلازمة داون؟
اليوم، ومع تقدم التكنولوجيا، هناك العديد من الطرق القادرة على تشخيص متلازمة داون في نفس وقت تشخيص الجنين.... ويتم تشخيص متلازمة داون بطريقتين:
اختبارات الفحص
عادةً ما يقوم الأشخاص الذين يحتمل أن ينجبوا هؤلاء الأطفال بإجراء اختبارات الفحص... ومن بين هؤلاء الأشخاص الأمهات المسنات والأشخاص الذين لديهم تاريخ من الإصابة بمتلازمة داون.... والجدول أدناه يوضح أنواعها:
الاختبارات التشخيصية
تؤكد هذه الاختبارات، التي يتم إجراؤها عادة في الرحم، بشكل قاطع وجود متلازمة داون. وقد تؤدي الاختبارات التشخيصية إلى إصابة مميتة، وولادة مبكرة، وخطر الإجهاض.. الميزات.
ما هي الأعراض التي يظهرها جنين متلازمة داون على الموجات فوق الصوتية؟
إذا حملت بعد سن 35 سنة وكان عمر الأب أكبر من 40 سنة، يقوم طبيب النساء بإجراء الفحوصات اللازمة في الثلث الأول والثلث الثاني من الحمل. يمكن أن تظهر هذه الاختبارات بعض علامات إصابة الجنين بمتلازمة داون بالموجات فوق الصوتية. ص>
وهم:
- سمك غشاء عنق الرحم
- انخفاض السلوكيات الحركية
- وجود ميزات خاصة في مظهر الجنين مثل صغر العيون والوجه، والأذنين الصغيرتين والعريضتين
اقرأ المزيد: تعرف على مرض نيمان بيك وعلاجه
ما هي حركات الجنين بمتلازمة داون؟
ستكون حركات الجنين المصاب بهذا المرض مختلفة قليلا عن الجنين الطبيعي.... وتعود هذه الاختلافات إلى تأخر النمو الجسدي والعصبي للجنين.... وعلى الرغم من أن الأعراض المميزة لمتلازمة داون في حركات الجنين ليست واحدة لدى الجميع، إلا أن أكثرها شيوعا تشمل الأعراض التالية:
- الأنشطة الحركية البطيئة
- تغير أقل في حركة الجنين
- الحركات الضعيفة أو المتكررة
هذه مجرد ملاحظات شائعة لبعض أجنة متلازمة داون، ويتطلب التشخيص النهائي تقييمًا متخصصًا واختبارات تشخيصية أكثر تفصيلاً... إذا كنت قلقًا بشأن حركة جنينك، يمكنك استشارة طبيب التوليد التابع لشركة GCORP LLC.
علاج متلازمة داون
لا يوجد علاج للطفل المصاب بمتلازمة داون، ولكن يمكنك مساعدته على أن يعيش حياة أكثر سعادة من خلال أسلوب التربية الصحيح.
يجب على هؤلاء الأشخاص أن يمارسوا أنشطتهم كغيرهم من أفراد المجتمع... وتختلف طرق علاج متلازمة داون حسب عمر وشدة المرض وتشمل مهارات الحركة والكلام والحسية والعلاقات الاجتماعية... وسيتم تدريس هذه المهارات بمساعدة معالج وأخصائي نفسي ذو خبرة.
يمكن أن تشمل خيارات العلاج ما يلي:
اقرأ المزيد: ما هي متلازمة شوارتز جيمبل؟
<ديف>- تعليم أداء الأنشطة اليومية مع العلاج المهني
- تعليم مهارات اللغة والتواصل مع علاج النطق
- المساعدة في تقوية العضلات والقدرة على الحركة من خلال العلاج الطبيعي
- المشاركة في البرامج التعليمية والدراسة في مدرسة خاصة
- علاج أي مرض أساسي أو نظارات
- أو سموم ، بما في ذلك استخدام الإيدز
نظرة سريعة على متلازمة داون
في السنوات الأخيرة، كانت هناك العديد من الطرق لمساعدة الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون، وبمساعدة هذه الطرق، يمكنك مساعدة هؤلاء الأشخاص على عيش نوعية حياة أفضل.... ما عليك سوى قراءة المزيد عن هذه الطرق والحصول على المساعدة من الأطباء والمستشارين في هذا المجال... ويمكنك اتخاذ الإجراء من خلال
الأسئلة الشائعة
فحوصات الفحص والتشخيص
حالياً لا توجد طريقة للوقاية من هذا المرض... الأشخاص الذين يحملون في سن أكبر أو لديهم تاريخ من الأمراض الوراثية في عائلتهم يجب أن يتم فحصهم قبل الحمل. يتم فحصها من قبل طبيب أمراض النساء وطبيب نفسي.
في بعض الأشخاص، لا يتم فصل الكروموسوم 21 بشكل جيد، وفي النهاية يتم إنشاء هذين النسخين بدلاً من طفل نسخي..
المصدر: هيلث لاين | ويب إم دي
هل كانت هذه المقالة مفيدة لك؟
