درباره سندرم ترنر بیشتر بدانید
در واقع، سندرم ترنر یک ناهنجاری یا اختلال کروموزومی است که بیشتر نوزادان دختر را تحت تاثیر قرار می دهد. برای آشنایی با این سندرم و راه های پیشگیری یا کنترل آن، در این مقاله از GCORP LLC با ما همراه باشید.
سندرم ترنر چیست؟
سندرم ترنر یا دیسژنزی گناد یک ناهنجاری کروموزومی است که در نتیجه نوزاد دختر متولد شده به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X فقط یک کروموزوم X یا دو کروموزوم معیوب دارد. به این ترتیب، از نظر پزشکی، نوزاد متولد شده دارای سندرم ترنر است.
طبق آمار به دست آمده از مطالعات، از هر 2500 نوزاد متولد شده، یکی ممکن است به این سندرم مبتلا شود. سندرم ترنر در واقع یکی از شایع ترین اختلالات کروموزومی است که نوزادان دختر را بعد از سندرم داون تحت تاثیر قرار می دهد.
حدود 98 درصد از جنینهایی که با این اختلال کروموزومی تشکیل میشوند معمولاً سقط میشوند... اما نوزادانی که با این سندرم متولد میشوند نیز با خطر بالای مرگ در دوران نوزادی روبرو هستند.
از سوی دیگر، حتی پس از تولد، نوزادان مبتلا از نظر رشد عمومی و ذهنی بسیار کندتر از حد متوسط هستند... بنابراین این کودکان از همان ابتدای زندگی با مشکلاتی مواجه خواهند شد.
بیشتر ببینید: فهرست بهترین متخصص زنان و زایمان و نازایی
نشانه های سندرم ترنر چیست و چه مشکلاتی برای فرد مبتلا ایجاد می کند؟
سندرم ترنر معمولاً باعث ایجاد مشکلات مختلف پزشکی و رشدی برای فرد مبتلا می شود.. برخی از مشکلات عمده عبارتند از:- قد کوتاه نارسایی تخمدان و ناباروری
- نقص در قلب
- انسداد شریان های ریوی
- ناهنجاری کلیه
- عقب ماندگی ذهنی
- مشکلات شنوایی
- شکل غیر طبیعی چشم، از جمله افتادگی پلک
- ناهنجاری اسکلتی
- فشار خون بالا
- مشکلات بینایی مبتلا به بیماری های خودایمنی مختلف
- عرض سینه
- ناهنجاری فک و دهان
- خط موی پایین
- فاصله زیاد بین نوک سینه ها
- وجود یک قسمت پرده مانند در پوست بین گردن و شانه
انواع سندرم ترنر
اگرچه ابتلا به این سندرم یک اختلال ژنتیکی و کروموزومی است، اما مطالعات نشان داده است که احتمال بروز این بیماری در نوزادانی که مادران آنها بالای 40 سال دارند بیشتر است.
به طور کلی، این سندرم به دو صورت ظاهر می شود:
- سندرم ترنر کلاسیک: که در آن یکی از کروموزوم های X کاملاً از بین رفته است.
- سندرم ترنر موزائیک: که در آن کروموزوم X دوم فقط در برخی از سلول ها وجود دارد.
سندرم ترنر چگونه تشخیص داده می شود؟
سندرم ترنر، مانند بسیاری از اختلالات ژنتیکی، تحت شرایط خاصی در زمانهای مختلف قابل تشخیص است. اگرچه علائم این اختلال معمولاً در سالهای اولیه زندگی کودک خود را نشان میدهد، اما در برخی افراد، علائم پس از تجربه یک دوره بلوغ طبیعی ظاهر میشود.در ادامه راه تشخیص این اختلال در دوران جنینی، نوزادی، کودکی و بزرگسالی مورد بررسی قرار می گیرد.
1) تشخیص در دوره جنینی
تشخیص این سندرم قبل از تولد از طریق آزمایش خون مادر یا سونوگرافی امکان پذیر است... این روش در گروه غربالگری های DNA قرار دارد، بنابراین می تواند این ناهنجاری کروموزومی را نیز تشخیص دهد.
معمولاً، سونوگرافی جنین مبتلا به سندرم ترنر یکی از موارد زیر را نشان می دهد:
- تجمع غیر طبیعی مایعات در پشت گردن
- ناهنجاری قلبی کلیه های غیر طبیعی
در صورت وجود چنین علائمی معمولاً کاریوتایپ و آمینوسنتز تجویز می شود.. اگرچه در موارد بسیار نادر پس از تولد نوزاد نتیجه کاریوتایپ کاملاً طبیعی است و نشان می دهد که کاریوتایپ در دوران بارداری اشتباه بوده است..
2) تشخیص در دوران نوزادی
تشخیص این بیماری پس از تولد و در دوران شیرخوارگی از طریق کاریوتایپ خون محیطی و بررسی کروموزومی انجام می شود..
- داشتن گردن پهن
- گوشهای کوچکتر از حد معمول
- کوتاهی قد نوزاد در مقایسه با میانگین قد نوزاد
- سینه پهن
- نوک پستان پهن
- رشد آهسته نوزاد
- وجود مشکلات قلبی
- ناخن های باریک و رو به بالا کودک
- داشتن سقف دهان بلند و باریک
- انگشتان کوتاه
- فک کوچک و پایین تر از حد معمول
- خط موی کوتاه در پشت سر
با توجه به علائم ذکر شده، در صورت مشاهده هر یک از این علائم، بهتر است در اسرع وقت با پزشک مشورت کنید تا در صورت امکان درمان شروع شود.
3) تشخیص در دوران کودکی
همانطور که قبلا ذکر شد، عقب ماندگی رشد، مشکلات یادگیری و کوتاهی قد از علائم بارز سندرم ترنر است. این اختلال همچنین در بلوغ به شکل نارسایی تخمدان، مشکلات قاعدگی و عدم رشد جنسی خود را نشان می دهد.. در چنین شرایطی، کاریوتایپ یکی از ضروریات است.
شایع ترین علائم برای تشخیص آن در دوران کودکی و نوجوانی شامل موارد زیر است:
- کوتاهی غیرمعمول قد در مقایسه با همسالان
- رشد آهسته
- عدم ایجاد تغییرات جنسی مورد انتظار در دوران بلوغ
- اوایل پایان قاعدگی
- رشد جنسی نامناسب از جمله رشد سینه در سنین مورد انتظار
4) تشخیص در بزرگسالی
تشخیص آن در بزرگسالی یکی از نادرترین انواع تشخیص این اختلال است... زیرا تعداد انگشت شماری از این دختران هستند که بلوغ طبیعی را پشت سر می گذارند، اما مشکلات باروری یا یائسگی زودرس دارند.
در بسیاری از موارد، تشخیص این اختلال در سنین بالا دشوار است... زیرا معمولاً آزمایشات فقط سطوح پایین استروژن را در این افراد نشان میدهند... اما در هر صورت، انجام کاریوتایپ به راحتی میتواند تشخیص قطعی دهد.
دلایل سندرم ترنر چیست؟
سندرم ترنر یک اختلال و ناهنجاری کروموزومی است... بنابراین، این اختلال معمولا در دوران جنینی و در زمان تشکیل نوزاد رخ می دهد... همه نوزادان با دو کروموزوم جنسی اصلی متولد می شوند.
یک نوزاد پسر کروموزوم x خود را از مادر و کروموزوم y خود را از پدرش به ارث می برد... در این میان، یک نوزاد دختر یکی از کروموزوم های x خود را از مادر و کروموزوم x دیگر خود را از پدرش به ارث می برد... بنابراین، به طور کلی، وقوع این ناهنجاری غیرعادی نیست.
1) علل مونوزومی
دلیل این امر وجود اختلال یا ناقص بودن کروموزوم x در تخمدان مادر است.
2) علل موزاییک
ممکن است در طول تقسیم سلولی در مرحله جنینی اختلال ایجاد شود... در چنین شرایطی، همه سلول های بدن جنین دختر دارای یک جفت کروموزوم x سالم نیستند.
3) ناهنجاری در کروموزوم x
وجود ناهنجاری ها یا عدم وجود بخشی از کروموزوم X در تخمک مادر یا اسپرم پدر می تواند منجر به اختلال ترنر در جنین یا نوزاد شود.
با توجه به موارد ذکر شده می توان نتیجه گرفت که عوامل ژنتیکی و سابقه خانوادگی جز در موارد نادر در بروز این اختلالات دخیل نیستند... بنابراین این اختلال کروموزومی ممکن است در هر فردی رخ دهد... تنها راه کنترل آن انجام آزمایشات مربوطه در دوران بارداری به منظور غربالگری سندرم ترنر است.
راههای درمان سندرم ترنر چیست؟
با توجه به اینکه تشخیص این سندرم ممکن است در سنین مختلف انجام شود... بنابراین راه های درمان این بیماری نیز در افراد مختلف بسیار متفاوت است... برخی از رایج ترین روش های درمانی این اختلال عبارتند از:
1) تزریق هورمون رشد
تزریق هورمون رشد در اوایل کودکی تا نوجوانی میتواند به رشد استخوانها کمک زیادی کند... بنابراین رشد کودک طبیعیتر خواهد بود.
2) تزریق هورمون استروژن
اگر علائم بلوغ در دختران ظاهر نشد، دریافت هورمون استروژن می تواند به رشد سینه ها و نرمال شدن اندازه رحم در دختران کمک کند... این درمان معمولا از سن 10 تا 12 سالگی شروع می شود... بنابراین، زمان طلایی درمان را نباید از دست داد.
3) درمان های بارداری
اگر سندرم ترنر در بزرگسالی تشخیص داده شود، ممکن است فرد نیاز به دریافت روش های درمانی برای بارداری داشته باشد... زیرا درصد بسیار کمی از افراد مبتلا به این سندرم می توانند به طور طبیعی باردار شوند.
نتیجه گیری
در این مقاله، جزئیات و اطلاعات مربوط به سندرم ترنر را بررسی کردیم.. امیدواریم این اطلاعات بتواند به شما در روند درمان این عارضه کمک کند... اما توصیه اکید ما این است که در صورت مشاهده هر یک از علائم ذکر شده در این مقاله ابتدا با پزشک خود مشورت کنید... اگر تجربه ای از سندرم ترنر در خود یا دوستانتان دارید، آن را در قسمت نظرات با ما به اشتراک بگذارید.
پزشکان متخصص GCORP LLC شما را برای دریافت بهترین روش های درمانی راهنمایی می کنند.
[sibwp_form id=5]
آیا این مقاله برای شما مفید بود؟
