انواع بیماری های ارثی و اختلالات ژنتیکی + روش های پیشگیری و درمان
بیماری ژنتیکی چیست؟
بیماری ژنتیکی زمانی اتفاق میافتد که یک جهش یا ناهنجاری بر روی ژنهای فرد تأثیر بگذارد و بیماری خاصی را در او ایجاد کند... بیش از نیمی از ژنهای بدن ما از طریق والدین بیولوژیکی ما دریافت میشوند... جهشهای ژنتیکی ممکن است از یک یا هر دو والدین به کودک منتقل شوند... گاهی اوقات علائم اختلالات ژنتیکی در برخی از ژنهای ژنتیکی، کرومومی، فعال و غیر تصادفی فرد به ارث میرسد. یا به دلیل قرار گرفتن در معرض شرایط خاص توسط عوامل محیطی.
بیشتر بخوانید: آیا بیماری های روانی ارثی هستند؟. چگونه از انتقال آن به نسل بعدی جلوگیری کنیم؟
انواع اختلالات ژنتیکی
بیماریهای ارثی و اختلالات ژنتیکی انواع مختلفی دارند... در زیر میتوانید درباره انواع بیماریهای ارثی اطلاعات بیشتری کسب کنید.
بیماری ارثی تک ژن
بیماری های ارثی تک ژنی یا تک ژنی زمانی رخ می دهند که تغییرات ژنتیکی روی توالی DNA یک ژن اتفاق می افتد. اختلالات تک ژنی معمولاً اتوزومال غالب (از طریق یکی از والدین)، اتوزومال مغلوب (از طریق هر دو والدین) و از طریق کروموزوم X هستند.. بیماری هایی مانند فیبروز کیستیک، تالاسمی، کم خونی سلول داسی شکل، سندرم مارفان، بیماری هانتینگتون و هموکروماتوز از شایع ترین بیماری های ارثی تک ژنی هستند.بیشتر بیاموزید: بیماری ویلسون چیست؟
بیماری ارثی چند عاملی
عوامل محیطی و ارثی در بروز بیماریهای ارثی چند عاملی یا چند ژنی دخیل هستند. بیماریهایی مانند بیماری قلبی، فشار خون بالا، آلزایمر، آرتریت، دیابت، سرطان و چاقی در دسته بیماریهای ارثی چند عاملی قرار میگیرند. پزشک عمومی از دستورالعملها منفعت
بیشتر بخوانید: بیوریتم چیست؟.. + بررسی چرخه های بیوریتم
ناهنجاری های کروموزومی
این نوع اختلال ژنتیکی به تعداد و ساختار کروموزوم ها مربوط می شود. در واقع، ناهنجاری های کروموزومی معمولاً در نتیجه مشکلات مربوط به تقسیم سلولی رخ می دهد. بیماری هایی مانند سندرم داون، سندرم ترنر، سندرم کلاین فلتر و سندرم گریه گربه از شایع ترین ناهنجاری هاروی گربه هستند.
اختلالات میتوکندری
در دسته آخر اختلالات ژنتیکی، اختلال ارثی میتوکندری است... این اختلال به دلیل جهش DNA غیرهسته ای میتوکندری رخ می دهد... هر میتوکندری حاوی 5 تا 10 DNA دایره ای است... سلول های تخمک در حین لقاح، میتوکندری را حفظ می کنند و بنابراین این بیماری ها فقط از مادر به کودک به ارث می رسند مانند بیماری های لتروکلوتیک من... صرع در دسته اختلالات میتوکندری است.
بیشتر بیاموزید: بیماری هانتینگتون
انواع بیماری های ارثی
بسیاری از بیماری ها به عنوان بیماری های ارثی طبقه بندی می شوند و به دلیل اختلالات ژنتیکی در بدن ایجاد می شوند.. در ادامه می توانید با شایع ترین بیماری های ارثی آشنا شوید.بیشتر بخوانید: استفاده از هورمون آدرنالین در بدن
سندرم داون
سندرم داون یکی از شایع ترین بیماری های ارثی و شناخته شده ترین اختلال کروموزومی است که به دلیل وجود 3 نسخه از کروموزوم شماره 21 ایجاد می شود... افراد مبتلا به سندرم داون علائم روحی و جسمی خاصی دارند... این بیماری تا به امروز هیچ درمانی ندارد و آمار نشان می دهد از هر 700 نفر یک نفر به این اختلال مبتلا است.
هموفیلی
یکی دیگر از بیماری های شایع ارثی هموفیلی است که در اثر نقص در سیستم انعقاد خون ایجاد می شود... این بیماری بیشتر در مردان دیده می شود و علائم بیماری از فردی به فرد دیگر با توجه به شدت بیماری متفاوت است... این بیماری درمان قطعی ندارد و برای کنترل آن از داروهای حفظ لخته خون، چسب های بافتی
و DDAV معمولی استفاده می شود.بیشتر بخوانید: بیماریهای رایج کودکان و روشهای درمان آنها
کم خونی داسی شکل
یک بیماری ژنتیکی و اختلال کم خونی که باعث ظاهر غیرطبیعی هموگلوبین می شود... در این بیماری مولکول های هموگلوبین به صورت خوشه ای در کنار هم قرار می گیرند و بنابراین به راحتی از مویرگ ها عبور نمی کنند... برای درمان این بیماری از تزریق مایع داخل وریدی، درمان عفونت های زمینه ای، انتقال خون و پیوند مغز استخوان استفاده می شود.
بیماری سلیاک
سلیاک یک بیماری شایع گوارشی است که باعث حساسیت به پروتئین موجود در گندم و جو می شود... افراد مبتلا به بیماری سلیاک نباید از محصولات حاوی گلوتن استفاده کنند، زیرا در صورت استفاده، سیستم ایمنی بدن به سلول های روده حمله می کند.. این افراد برای جلوگیری از علائم باید از رژیم های غذایی بدون گلوتن استفاده کنند.
بیشتر بخوانید: هیپوکلسمی یا بیماری کمبود کلسیم چیست؟
هموسیستینوری
این اختلال ژنتیکی باعث اختلال در هضم برخی از اسیدهای آمینه در فرد می شود. در واقع افراد مبتلا به این بیماری توانایی هضم اسید آمینه متیونین را ندارند و به همین دلیل پس از مصرف این پروتئین ها دچار مشکل می شوند... این بیماری درمانی ندارد اما مصرف دوزهای بالای ویتامین B6 می تواند به کاهش علائم بیماری کمک کند
.بیماری کرون
نوعی بیماری ژنتیکی مربوط به روده که باعث التهاب در دستگاه گوارش می شود... این بیماری دردناک که به آن ایلیت یا انتریت نیز می گویند، می تواند باعث ایجاد مشکلات و التهاب در روده از دهان تا مقعد شود... بیماری کرون درمان قطعی ندارد، اما استفاده از داروهای ضد التهابی، کورتیزون یا آنتی بیوتیک ها می تواند به کاهش علائم بیماری و استفاده از... کمک کند... از سوی دیگر در برخی موارد برای درمان نیاز به عمل جراحی است..
فیبروز کیستیک
بیماری ارثی فیبروز کیستیک باعث آسیب شدید به ریهها، سیستم گوارشی و اندامهای حیاتی بدن میشود و سلولهای مخاط، عرق و همچنین شیرههای گوارشی را تحت تأثیر قرار میدهد. برای درمان فیبروز کیستیک از داروهایی مانند آنتیبیوتیک، داروهای خلطآور و برخی از موارد غیر استروئیدی معمولاً برای درمان آن از داروهای ضد التهاب استفاده میشود. درمان.
نقص مادرزادی
بسیاری از نقایص مادرزادی مانند شکاف لب، نقص لوله عصبی و مشکلات قلبی بیماریهای ارثی در بدو تولد هستند که ناشی از عوامل ژنتیکی یا مصرف بیش از حد الکل در جنین هستند. روشهای جراحی را میتوان برای درمان برخی از نقایص مادرزادی استفاده کرد.
بیشتر بخوانید: بیماری ازگود شلاتر چیست؟.. + علائم بیماری ازگود-شلاتر در بزرگسالی
بیماری آلزایمر
آلزایمر یکی از انواع اختلالات ژنتیکی است که باعث از بین رفتن حافظه و قدرت تفکر می شود و فرد را قادر به انجام کارهای ساده روزمره نمی کند... این بیماری به کندی شروع می شود و به مرور زمان بر شدت آن افزوده می شود.
کم کاری تیروئید
این بیماری ارثی که معمولاً در زنان بالای 60 سال رخ می دهد، زمانی رخ می دهد که هورمون تیروئید به اندازه کافی در بدن ترشح نشود و باعث بیماری هایی مانند چاقی، درد مفاصل و بیماری های قلبی شود... درمان کم کاری تیروئید با مصرف قرص و دارو و همچنین تغییر سبک زندگی امکان پذیر است.
بیشتر بخوانید: غول پیکر، بیماری عجیب و نادر در دنیای امروز
بیماری ام اس
بیماری ام اس نوع دیگری از بیماری ژنتیکی است که مغز و نخاع را تحت تاثیر قرار می دهد و باعث می شود فرد تعادل، بینایی و حواس خود را از دست بدهد... در این بیماری خودایمنی، سیستم ایمنی بدن به مغز و نخاع که سیستم عصبی مرکزی را کنترل می کنند، حمله می کند و باعث فلج و نارسایی اندام می شود... برای درمان ام اس، فرد باید سبک زندگی خود را تغییر دهد، سبک زندگی خود را آرام کند و از روشی استفاده کند. طب سنتی نیز برای درمان موثر است بیماری ام اس.. استفاده از داروهای خوراکی و پیوند سلول های بنیادی مغز استخوان نیز از رایج ترین روش های درمان این بیماری است.
کوررنگی
کوررنگی یک بیماری ژنتیکی مربوط به کروموزوم X است که باعث میشود فرد رنگهای خاصی را تشخیص ندهد. در واقع، افراد مبتلا به کوررنگی رنگهای خاصی را خاکستری و سیاه میبینند. برای درمان کوررنگی میتوان از عینک، لنز یا ژن درمانی ویژه استفاده کرد.
زالی
نوعی بیماری ژنتیکی که باعث می شود میزان رنگدانه در پوست، مو و چشم صفر شود و به همین دلیل رنگ مو و پوست این افراد کاملا سفید است... افراد رنگ پریده معمولاً چشم های خاکستری، آبی یا فندقی روشن دارند.
تالاسمی
در این بیماری بدن فرد هموگلوبین کافی تولید نمی کند و در نتیجه اکسیژن کافی به اندام های بدن نمی رسد... افراد مبتلا به تالاسمی با توجه به شدت بیماری علائم متفاوتی دارند و به عنوان مینور و ماژور شناخته می شوند... این افراد با توجه به شدت بیماری باید از تزریق خون یا قرص های مکمل برای درمان استفاده کنند.
بیشتر بخوانید: فلج معده یا گاستروپارزی چیست؟
علائم اختلالات ژنتیکی و بیماری های ارثی
اختلالات ژنتیکی دامنه بسیار وسیعی دارند و طبیعتاً نوع اختلال می تواند منجر به علائم مختلفی در بدن شود... اما معمولاً این بیماری ها به اشکال خاصی ظاهر می شوند که گاهی باعث ناهنجاری های خارجی و گاهی بیماری های خاص می شوند... برخی از شایع ترین علائم اختلالات ژنتیکی و بیماری های ارثی در زیر ذکر شده است.
- اختلالات رفتاری
- مشکلات تنفسی
- نقایص شناختی
- تاخیرهای توسعه مشکلات گوارشی
- ناهنجاری های بدن
- اختلالات حرکتی
- مشکلات عصبی
- رشد ضعیف
- کاهش بصری
- کاهش شنوایی
علت بیماری ارثی
برای درک علت بیماری ارثی و اختلالات ژنتیکی، بهتر است ابتدا کمی در مورد نحوه عملکرد ژن ها و DNA توضیح دهیم... DNA موجود در ژن های بدن ما برای ساخت پروتئین در بدن مورد نیاز است... این پروتئین ها آغازگر فعل و انفعالات پیچیده سلولی هستند و به بدن ما کمک می کنند تا سالم بماند.
حالا اگر جهشی رخ دهد دستورات پروتئین سازی ژن ها تحت تاثیر قرار می گیرد و فرآیند پروتئین سازی مشکل می شود. معمولا عوامل محیطی مانند قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی، قرار گرفتن در معرض تشعشعات مضر، سیگار کشیدن و قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش در ایجاد جهش ژنتیکی موثر هستند..
- ناهنجاری در کروموزوم ها
- ناهنجاری در یک ژن خاص
- وقوع ناهنجاری ناشی از عوامل محیطی ناهنجاری های ناشی از وجود تراتوژن ها
بیشتر بخوانید: بیماری هیدروسفالی و اثرات آن بر بدن
روش درمان بیماری ارثی
اکثر اختلالات ژنتیکی و بیماری های ارثی درمان خاصی ندارند و برخی از آنها درمان هایی دارند که تا حدودی از پیشرفت بیماری و بروز علائم جلوگیری می کند... معمولاً با توجه به نوع بیماری و شدت آن نوع درمان در نظر گرفته می شود... البته تشخیص زودهنگام بیماری های ارثی بهترین راه برای جلوگیری از پیشرفت و کنترل بیماری است.
- در بسیاری از موارد، داروها و روش های شیمی درمانی برای کنترل علائم و درمان بیماری های ارثی استفاده می شود.
- رعایت رژیم غذایی و تغییر سبک زندگی می تواند به کاهش علائم اختلالات ژنتیکی تا حد زیادی کمک کند.
- در بسیاری از موارد، برای درمان اختلالات ژنتیکی و ترمیم ساختار غیرطبیعی بدن یا درمان عوارض، لازم است فرد تحت عمل جراحی قرار گیرد.
- پیوند عضو و جایگزینی عضو سالم با عضو آسیب دیده یکی دیگر از روش های درمان بیماری های ژنتیکی است.
روشهای تشخیص اختلالات ژنتیکی
اگر سابقه خانوادگی اختلال ژنتیکی دارید، انجام آزمایشهای ژنتیکی میتواند نشان دهد که چه بیماریهایی دارید یا در معرض خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی خاص هستید.. در بسیاری از موارد، حامل جهش ژنتیکی به این معنا نیست که فرد به آن بیماری مبتلا می شود، اما قرار گرفتن در شرایط خاص و عدم حفظ سلامتی می تواند منجر به بروز علائم بیماری در فرد شود.
- برای تشخیص اختلالات ژنتیکی، معمولاً لازم است شما و همسرتان قبل از بارداری آزمایش خون بدهید تا مطمئن شوید که پتانسیل ابتلا به یک اختلال ژنتیکی خاص را دارید یا خیر.
- قبل از تولد، آزمایشهای غربالگری برای تعیین درصد ابتلای جنین به بیماریهای کروموزومی انجام میشود.
- تست های تشخیص قبل از تولد به منظور بررسی اختلالات ژنتیکی در جنین انجام می شود و بهترین راه برای تشخیص بیماری های ارثی و ژنتیکی محسوب می شود.
- غربالگری نوزاد برای تشخیص اختلالات ژنتیکی در اوایل زندگی انجام می شود.
بیشتر بخوانید: اتساع قلب. آشنایی کامل با این بیماری
روش پیشگیری از بیماریهای ارثی
معمولاً راه خاصی برای پیشگیری از بیماریهای ارثی وجود ندارد... با این حال، تشخیص زودهنگام بیماریهای ژنتیکی و همچنین قرار نگرفتن در معرض عواملی که باعث تشدید بیماری میشوند، میتواند در پیشگیری از آن مؤثر باشد.
- به منظور جلوگیری از انتقال بیماری های ارثی به نسل بعدی، مردان و زنان باید قبل از اقدام به بارداری آزمایش های ژنتیکی لازم را انجام دهند.
- استفاده از داروها، داروها، الکل و سبک زندگی ناسالم می تواند خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی را افزایش دهد.
- برای جلوگیری از انتقال بیماری های ارثی، گاهی لازم است با لقاح مصنوعی جنین ایجاد شود و از نظر اختلالات ژنتیکی مورد بررسی قرار گیرد.
بیشتر بخوانید: بیماری SMA چیست؟.. + راهنمای کامل
خلاصه
امروزه با پیشرفت علم پزشکی روش های درمانی و پیشگیری زیادی برای بیماری های ژنتیکی وجود دارد.. انجام آزمایشات ژنتیکی قبل از بارداری و همچنین تشخیص زودهنگام بیماری های خانوادگی می تواند در کنترل علائم بیماری و رفع آن بسیار موثر باشد.
منابع: clevelandclinic، medicinenet
آیا این مقاله برای شما مفید بود؟
