<ديف> تشير الأمراض الوراثية أو الاضطرابات الوراثية إلى مجموعة من الأمراض التي تنتج عن تغيرات في المادة الوراثية للشخص وتنتقل من جيل إلى آخر. وفي الواقع فإن حدوث التشوهات والأمراض الوراثية يحدث نتيجة حدوث طفرات أو تغيرات في كروموسومات الجسم. يجب أن نتناول هذا الأمر في هذه المقالة من GCORP Magazine LLC، حيث يمكنك معرفة كل ما تحتاج لمعرفته حول الأمراض الوراثية والاضطرابات الوراثية المختلفة.

ما هو المرض الوراثي؟

المرض الوراثي يحدث عندما تحدث طفرة أو شذوذ في جينات الشخص وتسبب مرضًا معينًا فيه.... أكثر من نصف الجينات الموجودة في جسمنا يتم استقبالها عن طريق آبائنا البيولوجيين.... الطفرات الجينية قد تنتقل من أحد الوالدين أو كليهما إلى الطفل.... في بعض الأحيان تظهر أعراض الاضطرابات الوراثية في بعض جينات الفرد الجينية والكروموسومية والنشطة وغير العشوائية وهي موروثة.. أو بسبب التعرض ل ظروف معينة حسب العوامل البيئية.

<ديف>

اقرأ المزيد: هل الأمراض النفسية وراثية؟.. كيف نمنع انتقالها للجيل القادم؟

أنواع الاضطرابات الوراثية

الأمراض الوراثية والاضطرابات الوراثية لها أنواع مختلفة.... فيما يلي يمكنك معرفة المزيد عن أنواع الأمراض الوراثية.

مرض وراثي أحادي الجين

تحدث الأمراض الموروثة أحادية المنشأ أو أحادية المنشأ عندما تحدث تغيرات جينية في تسلسل الحمض النووي لجين واحد. عادةً ما تكون اضطرابات الجين الواحد وراثية جسمية سائدة (تنتقل من خلال أحد الوالدين)، وصبغية جسمية متنحية (تنتقل من كلا الوالدين)، ومن خلال الكروموسوم X. أمراض مثل التليف الكيسي، والثلاسيميا، وفقر الدم المنجلي، ومتلازمة مارفان، ومرض هنتنغتون، وداء ترسب الأصبغة الدموية. وأكثر الأمراض الوراثية شيوعًا هي أمراض أحادية المنشأ.

معرفة المزيد: ما هو مرض ويلسون؟

مرض وراثي متعدد العوامل

تدخل العوامل البيئية والوراثية في حدوث الأمراض الوراثية متعددة العوامل أو متعددة الجينات.. تصنف أمراض مثل أمراض القلب وارتفاع ضغط الدم والزهايمر والتهاب المفاصل والسكري والسرطان والسمنة على أنها أمراض وراثية متعددة العوامل. يستفيد الممارسون العامون من المبادئ التوجيهية.

اقرأ المزيد: ما هو الإيقاع الحيوي؟... + مراجعة دورات الإيقاع الحيوي

تشوهات الكروموسومات

يرتبط هذا النوع من الاضطراب الوراثي بعدد الكروموسومات وبنيتها.. وفي الواقع تحدث التشوهات الكروموسومية عادة نتيجة مشاكل تتعلق بانقسام الخلايا.. وتعد أمراض مثل متلازمة داون ومتلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفلتر ومتلازمة القطة الباكية من أكثر التشوهات شيوعًا عند القطط..

اضطرابات الميتوكوندريا

في الفئة الأخيرة من الاضطرابات الوراثية هو اضطراب الميتوكوندريا الوراثي.... ويحدث هذا الاضطراب بسبب طفرة الحمض النووي غير النووي للميتوكوندريا.... تحتوي كل ميتوكوندريا على 5 إلى 10 حمض نووي دائري.... تحافظ خلايا البويضة على الميتوكوندريا أثناء الإخصاب وبالتالي يتم توريث هذه الأمراض فقط من الأم إلى الطفل مثل أمراض التجلط الدموي.... الصرع في فئة الميتوكوندريا الاضطرابات.

معرفة المزيد: مرض هنتنغتون

أنواع الأمراض الوراثية

تصنف الكثير من الأمراض على أنها أمراض وراثية وتسببها اضطرابات وراثية في الجسم... ويمكنك التعرف على أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً.

اقرأ المزيد: استخدام هرمون الأدرينالين في الجسم

متلازمة داون

تعتبر متلازمة داون من أكثر الأمراض الوراثية انتشارا وأشهر اضطراب الكروموسومات، والذي يحدث بسبب وجود 3 نسخ من الكروموسوم رقم 21.... يعاني المصابون بمتلازمة داون من أعراض عقلية وجسدية خاصة.... ولا يوجد علاج لهذا المرض حتى الآن، وتشير الإحصائيات إلى أن واحدا من كل 700 شخص مصاب بهذا الاضطراب.

<ديف>

الهيموفيليا

هناك مرض وراثي شائع آخر وهو الهيموفيليا، والذي يحدث بسبب عيوب في نظام تخثر الدم.. لا يوجد علاج نهائي لهذا المرض، وللسيطرة عليه يتم استخدام أدوية الحفاظ على تجلط الدم، والمواد اللاصقة الأنسجة، و DDAV العادي.

اقرأ المزيد: الأمراض الشائعة عند الأطفال وطرق علاجها

<ديف>

فقر الدم المنجلي

مرض وراثي واضطراب فقر الدم يسبب المظهر غير الطبيعي للهيموجلوبين.... في هذا المرض تتجمع جزيئات الهيموجلوبين معًا وبالتالي لا تمر بسهولة عبر الشعيرات الدموية.... ويستخدم لعلاج هذا المرض حقن السوائل في الوريد وعلاج الالتهابات الكامنة ونقل الدم وزراعة النخاع العظمي.

مرض الاضطرابات الهضمية

السيلياك هو مرض هضمي شائع يسبب حساسية للبروتين الموجود في القمح والشعير... يجب على الأشخاص المصابين بمرض السيلياك عدم استخدام المنتجات التي تحتوي على الغلوتين، لأنه في حالة استخدامها، يقوم الجهاز المناعي للجسم بمهاجمة الخلايا المعوية... يجب على هؤلاء الأشخاص استخدام أنظمة غذائية خالية من الغلوتين لمنع الأعراض.

اقرأ المزيد: ما هو نقص كالسيوم الدم أو مرض نقص الكالسيوم؟

بيلة هوموسيستينية

يسبب هذا الاضطراب الوراثي اضطرابا في هضم بعض الأحماض الأمينية لدى الإنسان.. وفي الواقع فإن المصابين بهذا المرض ليس لديهم القدرة على هضم الحمض الأميني الميثيونين، ولهذا السبب يصابون بمشاكل بعد تناول هذه البروتينات.... هذا المرض ليس له علاج، ولكن تناول جرعات عالية من فيتامين ب6 يمكن أن يساعد في تقليل أعراض المرض

..

مرض كرون

نوع من الأمراض الوراثية المتعلقة بالأمعاء ويسبب التهابًا في الجهاز الهضمي... هذا المرض المؤلم، ويسمى أيضًا التهاب اللفائفي أو التهاب الأمعاء، يمكن أن يسبب مشاكل والتهابات في الأمعاء من الفم إلى فتحة الشرج.... مرض كرون ليس له علاج نهائي، ولكن استخدام الأدوية المضادة للالتهابات أو الكورتيزون أو المضادات الحيوية يمكن أن يساعد في تقليل أعراض المرض واستخدام.... ومن ناحية أخرى، في في بعض الحالات، تكون الجراحة مطلوبة للعلاج. هو..

التليف الكيسي

يسبب مرض التليف الكيسي الوراثي أضرارا بالغة في الرئتين والجهاز الهضمي والأعضاء الحيوية في الجسم ويؤثر على الخلايا المخاطية والعرق وأيضا على العصارات الهضمية.. لعلاج التليف الكيسي عادة ما تستخدم في علاجه أدوية مثل المضادات الحيوية والأدوية المقشعة وبعض الحالات غير الستيرويدية، الأدوية المضادة للالتهابات.. العلاج.

عيب خلقي

العديد من العيوب الخلقية مثل الشفة الأرنبية وعيوب الأنبوب العصبي ومشاكل القلب هي أمراض وراثية عند الولادة تنتج عن عوامل وراثية أو الإفراط في تناول الكحول لدى الجنين. ويمكن استخدام الإجراءات الجراحية لعلاج بعض العيوب الخلقية.

اقرأ المزيد: ما هو مرض أوسجود-شلاتر؟... + أعراض مرض أوسجود-شلاتر عند البالغين

<ديف>

مرض الزهايمر

مرض الزهايمر هو أحد أنواع الاضطرابات الوراثية التي تسبب فقدان الذاكرة وقوة التفكير وتجعل الإنسان غير قادر على القيام بالمهام اليومية البسيطة.... يبدأ هذا المرض ببطء وتزداد خطورته مع مرور الوقت.

قصور الغدة الدرقية

يحدث هذا المرض الوراثي، الذي يصيب عادة النساء فوق سن 60 عامًا، عندما لا يتم إفراز هرمون الغدة الدرقية بشكل كافٍ في الجسم ويسبب أمراضًا مثل السمنة وآلام المفاصل وأمراض القلب.... ويمكن علاج قصور الغدة الدرقية عن طريق تناول الحبوب والأدوية، بالإضافة إلى تغيير نمط الحياة.

اقرأ المزيد: مرض عملاق وغريب ونادر في عالم اليوم

مرض التصلب المتعدد

مرض التصلب العصبي المتعدد هو نوع آخر من الأمراض الوراثية التي تؤثر على الدماغ والحبل الشوكي ويؤدي إلى فقدان الشخص التوازن والرؤية والحواس.... في هذا المرض المناعي الذاتي، يهاجم الجهاز المناعي للجسم الدماغ والحبل الشوكي الذي يتحكم في الجهاز العصبي المركزي، مما يسبب الشلل وفشل الأعضاء.... لعلاج مرض التصلب العصبي المتعدد، يجب على الشخص تغيير نمط حياته، والاسترخاء في نمط حياته واستخدام طريقة ما.. كما يستخدم الطب التقليدي للعلاج. يعد مرض التصلب العصبي المتعدد فعالا... ويعتبر استخدام الأدوية عن طريق الفم وزراعة الخلايا الجذعية لنخاع العظم من أكثر الطرق شيوعًا لعلاج هذا المرض.

عمى الألوان

عمى الألوان هو مرض وراثي يرتبط بالكروموسوم X الذي يجعل الشخص لا يتعرف على ألوان معينة. في الواقع، يرى الأشخاص المصابون بعمى الألوان ألوانًا معينة مثل الرمادي والأسود. ويمكن استخدام النظارات أو العدسات أو العلاج الجيني الخاص لعلاج عمى الألوان.

زالي

نوع من الأمراض الوراثية يتسبب في أن تكون كمية الصبغة في الجلد والشعر والعينين صفر، ولهذا السبب يكون لون الشعر والجلد عند هؤلاء الأشخاص أبيض بالكامل... عادة ما يكون لدى الأشخاص الشاحبين عيون رمادية أو زرقاء أو عسلي فاتحة.

<ديف>

الثلاسيميا

في هذا المرض لا ينتج جسم الشخص كمية كافية من الهيموجلوبين، ونتيجة لذلك لا تصل كمية كافية من الأكسجين إلى أعضاء الجسم.... تختلف أعراض مرضى الثلاسيميا حسب شدة المرض وتعرف بالصغرى والكبرى.... وبحسب شدة المرض، يجب على هؤلاء الأشخاص استخدام عمليات نقل الدم أو الحبوب التكميلية للعلاج.

اقرأ المزيد: ما هو شلل المعدة أو خزل المعدة؟

أعراض الاضطرابات الوراثية والأمراض الوراثية

الاضطرابات الوراثية لها نطاق واسع جدا ومن الطبيعي أن يؤدي نوع الاضطراب إلى أعراض مختلفة في الجسم....ولكن عادة ما تظهر هذه الأمراض بأشكال خاصة تسبب أحيانا تشوهات خارجية وأحيانا أمراضا خاصة....ندرج أدناه بعض الأعراض الأكثر شيوعا للاضطرابات الوراثية والأمراض الوراثية.

• الاضطرابات السلوكية
• مشاكل في التنفس
• العيوب المعرفية
• تأخيرات التطوير
مشاكل في الجهاز الهضمي
• تشوهات الجسم
• اضطرابات الحركة
• مشاكل عصبية
• نمو ضعيف
• تقليل البصر
• فقدان السمع

سبب المرض الوراثي

لفهم سبب الأمراض الوراثية والاضطرابات الوراثية، من الأفضل أولاً أن نشرح قليلاً عن كيفية عمل الجينات والحمض النووي.... إن الحمض النووي الموجود في جينات الجسم ضروري لصنع البروتينات في الجسم.... تبدأ هذه البروتينات تفاعلات خلوية معقدة وتساعد الجسم على البقاء بصحة جيدة.

والآن إذا حدثت طفرة تتأثر تعليمات صنع البروتين في الجينات وتصبح عملية صنع البروتين صعبة.. وعادة ما تكون العوامل البيئية مثل التعرض للمواد الكيميائية والتعرض للإشعاع الضار والتدخين والتعرض للأشعة فوق البنفسجية فعالة في إحداث الطفرات الجينية..

• تشوهات في الكروموسومات
• خلل في جين معين
• حدوث خلل ناتج عن عوامل بيئية
التشوهات الناجمة عن المسخات

اقرأ المزيد: مرض استسقاء الرأس وآثاره على الجسم

طريقة علاج الأمراض الوراثية

معظم الاضطرابات الوراثية والأمراض الوراثية ليس لها علاج محدد، وبعضها له علاجات تمنع تطور المرض وظهور الأعراض إلى حد ما... وعادة ما يتم النظر في نوع العلاج حسب نوع المرض وشدته... وبالطبع فإن التشخيص المبكر للأمراض الوراثية هو أفضل وسيلة لمنع تقدم المرض والسيطرة عليه.

• في كثير من الحالات، يتم استخدام الأدوية وطرق العلاج الكيميائي للسيطرة على الأعراض وعلاج الأمراض الوراثية.
• إن الالتزام بالنظام الغذائي وتغيير نمط الحياة يمكن أن يساعد في تقليل أعراض الاضطرابات الوراثية إلى حد كبير.
• في كثير من الحالات، لعلاج الاضطرابات الوراثية وإصلاح بنية الجسم غير الطبيعية أو لعلاج المضاعفات، من الضروري الخضوع لعملية جراحية.
• زراعة الأعضاء واستبدال العضو السليم بالعضو التالف هي طريقة أخرى لعلاج الأمراض الوراثية.

طرق تشخيص الاضطرابات الوراثية

إذا كان لديك تاريخ عائلي من الإصابة باضطراب وراثي، فيمكن أن يكشف الاختبار الجيني عن الأمراض التي تعاني منها أو المعرضة لخطر الإصابة بمرض وراثي معين.. في كثير من الحالات، لا يعني حمل الطفرة الجينية أن الشخص سيصاب بهذا المرض، ولكن التعرض لظروف معينة وعدم الحفاظ على الصحة يمكن أن يؤدي إلى ظهور أعراض المرض لدى الشخص.

• لتشخيص الاضطرابات الوراثية، من الضروري عادةً أن تقومي أنت وشريكك بإجراء فحص دم قبل الحمل للتأكد من احتمالية الإصابة باضطراب وراثي معين.
• قبل الولادة يتم إجراء فحوصات فحص لتحديد نسبة إصابة الجنين بأمراض الكروموسومات.
• يتم إجراء فحوصات التشخيص قبل الولادة من أجل التحقق من الاضطرابات الوراثية لدى الجنين وتعتبر أفضل وسيلة لتشخيص الأمراض الوراثية والوراثية.
• يتم إجراء فحص حديثي الولادة للكشف عن الاضطرابات الوراثية في وقت مبكر من الحياة.

اقرأ المزيد: توسع القلب. الإلمام الكامل بهذا المرض

<ديف>

طريقة الوقاية من الأمراض الوراثية

عادة، لا توجد طريقة محددة للوقاية من الأمراض الوراثية... ومع ذلك، فإن الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية وكذلك عدم التعرض للعوامل التي تؤدي إلى تفاقم المرض يمكن أن يكون فعالاً في الوقاية منه.

• من أجل منع انتقال الأمراض الوراثية إلى الجيل التالي، يجب على الرجال والنساء إجراء الاختبارات الجينية اللازمة قبل محاولة الحمل.
• يمكن أن يؤدي استخدام الأدوية والمخدرات والكحول ونمط الحياة غير الصحي إلى زيادة خطر الإصابة بالأمراض الوراثية.
• لمنع انتقال الأمراض الوراثية، من الضروري في بعض الأحيان تكوين جنين عن طريق التلقيح الاصطناعي وفحصه للتأكد من عدم وجود اضطرابات وراثية.

اقرأ المزيد: ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي؟.. + الدليل الكامل

الملخص

اليوم، ومع تقدم العلوم الطبية، أصبح هناك العديد من طرق العلاج والوقاية من الأمراض الوراثية.. إن إجراء الاختبارات الجينية قبل الحمل وكذلك التشخيص المبكر للأمراض العائلية يمكن أن يكون فعالا جدا في السيطرة على أعراض المرض والقضاء عليه.

المصادر: كليفلاند كلينيك، ميديسين نت

<ديف>ديف>