سندرم شوارتز-جمپل با نام پزشکی آن (Schwartz-Jampel syndrome) که به اختصار "SJS" نامیده می شود، یک اختلال ژنتیکی و ارثی نادر است که باعث ناهنجاری در عضلات اسکلتی بدن می شود. اگرچه این سندرم بسیار نادر است، اما جهش های ژنتیکی و اختلالات ارثی ژن HSP2 عامل اصلی این بیماری است. حیاتی، که بر روی تشکیل غضروف و استخوان.

این بیماری اولین بار در سال 1962 توسط دو پزشک به نام‌های "اسکار شوارتز" و "رابرت جمپل" معرفی شد، به همین دلیل نام این سندرم را به افتخار کاشفان آن، که در رابطه بین این بیماری و پروتئین پرلیکان تحقیق کرده‌اند، سندرم شوارتز گمپل نامیده‌اند.

اکنون برای آشنایی بیشتر با این سندرم نادر اما جدی که ناشی از اختلال ژنتیکی والدین است و راه های پیشگیری از آن، در این مقاله از وبلاگ "GCORP LLC با ما همراه باشید.. دانستن چنین اطلاعاتی در جلوگیری از تولد نوزادان مبتلا به اختلال ژنتیکی یا عوارض بعدی آن تاثیر بسزایی دارد.

شکل ناهنجاری استخوان در سندرم شوارتز جمپل

همانطور که گفته شد، این اختلال در اثر عوامل ارثی والدین، در جهش ژنتیکی "HSPG2" ایجاد می شود که باعث ایجاد ناهنجاری هایی در بدن می شود، از جمله موارد زیر:

• میوپاتی میوتونیک (ضعف عضلانی، ناتوانی در حرکت، سفتی و سفتی در حرکت)
• دیسپلازی استخوان (عدم رشد طبیعی استخوان ها)
• انقباضات مفصلی (توانایی حرکتی محدود، سفتی عضلات و خشکی بدن)
• کوتوله (بسیار کوتاه)

بیشتر بخوانید: سندرم پیری زودرس و راه حل آن

انواع سندرم شوارتز گمپل

این سندرم انواع مختلفی دارد که به شرح زیر است:

سندرم کلاسیک شوارتز-گمپل یا نوع سندرم I

این اختلال به عنوان سندرم کلاسیک شوارتز جمپل نیز شناخته می شود... این اختلال که مربوط به ناهنجاری ژنتیکی در کروموزوم 1 است، به دو صورت ظاهر می شود:

• نوع IA که بعد از کودکی ظاهر شد و علائم آن کمتر شدید است و اختلال زیادی ایجاد نمی کند.
• نوع IB که در بدو تولد یا کودکی و در طول رشد خود را نشان می دهد و علائم شدیدی دارد.

سندرم شوارتز گمپل نوع دوم یا II

این اختلال بلافاصله در بدو تولد ظاهر می شود و علائم آن بین نوع IA و IB سندرم کلاسیک شوارتز جمپل تا حدودی متفاوت است.. به گفته متخصصان، این بیماری بسیار شبیه به سندرم "Stuve-Wiedermann" است که یک بیماری نادر اسکلتی مشابه است.

سندرم استیو-ویدرمن معمولاً به دلیل مشکلات تنفسی باعث مرگ نوزادان در چند ماه اول زندگی می‌شود.

لازم به ذکر است که تفاوت بین سندرم شوارتز جمپل نوع 1 و نوع 2 به دلیل عدم تأثیر نوع 2 بر روی کروموزوم شماره 1 است.

بیشتر بخوانید: سندرم داون چیست؟

علائم سندرم شوارتز گمپل

بارزترین علامت این سندرم سفتی و مشکل در حرکت است... این سفتی و سفتی در افراد مبتلا به گرفتگی عضلات شباهت ندارد و در واقع با دارو یا حتی استراحت قابل درمان نیست... از دیگر علائم شایع اختلال سندرم شوارتز جمپل می توان به موارد زیر اشاره کرد:

• کوتاهی قد یا اندام هایی مانند دست ها، پاها یا اندازه غیر طبیعی جمجمه
• صورت صاف (صورت مغولی)، چشمان باریک و فک کوچک و زاویه دار
• تغییر شکل گردن، خارج کردن ستون فقرات از وضعیت طبیعی و انحنای آن (کیفوز)
• بیش از حد بیرون زدگی سینه که به آن "پکتوس کاریناتوم" می گویند.
• اختلال بینایی یا ناهنجاری چشم
رشد غیر طبیعی استخوان ها و غضروف ها

راههای تشخیص اختلال سندرم شوارتز جمپل

این سندرم در سالهای اولیه و در دوران رشد کودک خود را نشان می دهد، به همین دلیل بسیاری از والدین باید برای اطمینان از سلامت بدن کودک خود را روزانه و همزمان با سایر فعالیت ها با مشورت پزشک یا ماما ماساژ دهند.. با انجام این کار، حتی در هنگام پوشک زدن، می توانید به سرعت مشکل سفتی یا حرکتی کودک را تشخیص دهید و برای درمان و کاهش عوارض آن اقدام کنید.

مراقب باشید که اختلال سندرم شوارتز جمپل در افراد مختلف متفاوت است و به دامنه درگیری بدن با این سندرم و شدت علائم آن بستگی دارد.

اگر متوجه سفتی غیرعادی در حرکات کودک یا هر یک از علائم ذکر شده شدید، فوراً به پزشک متخصص مراجعه کرده و تحت درمان قرار بگیرید.

پس از معاینه فیزیکی، پزشک معمولاً آزمایشاتی از جمله موارد زیر را برای نتیجه گیری بهتر تجویز می کند:

• عکاسی با اشعه ایکس
• نمونه برداری از عضلات
• آزمایش خون
• آزمایش آنزیم عضلانی
• آزمایش حرکات عضلانی و عصبی در کودکان
• آزمایش ژنتیکی برای والدین و فرزند برای تشخیص ژن معیوب

توصیه GCORP LLC

پیشگیری همیشه بهتر از درمان است. در مورد سندرم شوارتز جمپل نیز باید به این نکته اشاره کرد که در موارد نادری می توان این اختلال را در دوران بارداری و حتی قبل از آن تشخیص داد.

در برخی موارد اگر مادر آزمایشات و دوره های سونوگرافی خود را از همان روزهای اول بارداری انجام دهد، ممکن است پزشک بتواند این گونه اختلالات را تشخیص دهد، بنابراین بسیار مهم است که همیشه پزشک متخصص و یا متخصص جنین زیر نظر متخصص جنین و جنین باشد. ماما.

چرا کودکان به سندرم شوارتز-گمپل مبتلا می شوند؟

سندرم شوارتز جمپل به صورت اتوزومال مغلوب از والدین به فرزندان به ارث می رسد. به زبان ساده، اگر فردی با چنین سندرمی متولد شود، به این معنی است که پدر و مادر هر دو ناقل ژن های معیوب هستند.. به همین دلیل است که بسیاری از پزشکان به زوج هایی که قصد بچه دار شدن دارند توصیه می کنند قبل از بارداری آزمایش ژنتیکی انجام دهند.

امید به زندگی افراد مبتلا به سندرم شوارتز-گمپل نوع اول بالا است و این افراد دارای امید به زندگی تقریباً طبیعی هستند. آمار شیوع بین زن و مرد تفاوتی ندارد و تنها نکته قابل توجه در این زمینه مشاهده تعداد زیادی از افراد مبتلا به سندرم شوارتز-گمپل نوع دوم در نژادهای عرب است.

سندرم شوارتز جمپل چگونه درمان می شود؟

این سندرم درمانی ندارد، پس باید روی کاهش عوارض و علائم بعد از آن تمرکز کنید... معمولاً پس از تشخیص نهایی، پزشک از داروهای خاص برای اختلالات عضلانی مانند «تگرتول» (کاربامازپین) یا داروهای ضد آریتمی مکزیلتین برای کاهش علائم و عوارض در بیمار استفاده می‌کند.>

احتمال شدیدتر شدن ناهنجاری های عضلانی با افزایش سن در افراد مبتلا به این اختلال بسیار زیاد است... با افزایش سن و با گذشت زمان، این اختلال شدیدتر می شود و ممکن است فرد نیاز به استفاده از ابزار حرکتی، کمک، پرستار یا حتی جراحی داشته باشد.. از رایج ترین روش های کنترل این بیماری می توان به موارد زیر اشاره کرد:

• ساده ترین راه برای کاهش عوارض این سندرم ماساژ روزانه ماهیچه ها، گرم کردن بدن، کشش و حرکت آهسته است تا استخوان ها و ماهیچه ها بافت و فرم خود را از دست ندهند.
• جراحی برای درمان و اصلاح اختلالات اسکلتی مانند کیفوز (انحنای غیرطبیعی ستون فقرات) و دیسپلازی استخوان
• شرکت در جلسات فیزیوتراپی روزانه یا هفتگی
• اگر بیمار مشکلات بینایی یا ناهنجاری های چشمی داشته باشد، از جراحی یا عینک اصلاحی، لنز یا بوتاکس پلک و سایر روش ها برای بهبود بیماری استفاده می شود.

نتیجه گیری

اگرچه سندرم شوارتز جمپل یک اختلال ژنتیکی نادر است، اما نمی توان احتمال ابتلا به آن را نادیده گرفت. بنابراین، بسیار مهم است که مادر در دوران بارداری تحت نظر پزشک متخصص باشد و بعد از آن همیشه کودک را برای معاینه نزد پزشک مخصوص ببرند... در صورت نیاز به مشاوره در زمینه آزمایش ژنتیک، می توانید با مراجعه به پزشک متخصص، از بهترین پزشک متخصص استفاده کنید. از "GCORP LLC".

[sibwp_form id=7]