متلازمة شوارتز-جامبل، واسمها الطبي (متلازمة شوارتز-جامبل) والمختصر بـ "SJS"، هو اضطراب وراثي وراثي نادر يسبب تشوهات في عضلات الجسم الهيكلية. ورغم أن هذه المتلازمة نادرة جدًا، إلا أن الطفرات الجينية والاضطرابات الوراثية لجين HSP2 هي السبب الرئيسي لهذا المرض. حيوي مما يؤثر على تكوين الغضاريف والعظام.

تم إدخال هذا المرض لأول مرة في عام 1962 على يد طبيبين يدعى "أوسكار شوارتز" و"روبرت جيمبل"، ولهذا سُمي اسم هذه المتلازمة بمتلازمة شوارتز-جيمبل نسبة إلى مكتشفيها الذين بحثوا في العلاقة بين هذا المرض وبروتين البيرليكان.

والآن، للتعرف أكثر على هذه المتلازمة النادرة والخطيرة الناجمة عن الاضطراب الوراثي للوالدين وطرق الوقاية منها، تابع معنا في هذا المقال من مدونة "GCORP LLC... فمعرفة مثل هذه المعلومات لها الأثر الكبير في منع ولادة أطفال مصابين بالاضطراب الوراثي أو مضاعفاته اللاحقة.

شكل من أشكال شذوذ العظام في متلازمة شوارتز جيمبل

كما ذكرنا فإن هذا الاضطراب يحدث بسبب عوامل وراثية من الوالدين، في الطفرة الجينية "HSPG2"، والتي تسبب تشوهات في الجسم، ومنها ما يلي:

• اعتلال عضلي عضلي (ضعف العضلات، وعدم القدرة على الحركة، والتيبس والتيبس في الحركة)
• خلل التنسج العظمي (غياب نمو العظام الطبيعي)
• تقلصات المفاصل (محدودية الحركة وتصلب العضلات وجفاف الجسم)
• قزم (قصير جدًا)

اقرأ المزيد: متلازمة الشيخوخة المبكرة وحلها

أنواع متلازمة شوارتز-غامبل

ولهذه المتلازمة أنواع مختلفة كما يلي:

متلازمة شوارتز-غامبل الكلاسيكية أو نوع المتلازمة I

يُعرف هذا الاضطراب أيضًا باسم متلازمة شوارتز جيمبل الكلاسيكية.... يظهر هذا الاضطراب المرتبط بالخلل الوراثي في ​​الكروموسوم 1 بطريقتين:

• النوع IA الذي يظهر بعد الطفولة وتكون أعراضه أقل حدة ولا تسبب الكثير من الإزعاج.
• النوع IB الذي يظهر عند الولادة أو الطفولة وأثناء النمو وله أعراض حادة.

متلازمة شوارتز-غامبل من النوع الثاني أو II

يظهر هذا الاضطراب فور الولادة وتختلف أعراضه إلى حد ما بين النوع IA والنوع IB من متلازمة شوارتز جيمبل الكلاسيكية... وبحسب الخبراء فإن هذا المرض يشبه إلى حد كبير متلازمة "ستوف-فيدرمان"، وهو مرض هيكلي نادر مماثل.

تتسبب متلازمة ستيف-ويدرمان عادة في وفاة الأطفال في الأشهر القليلة الأولى من الحياة بسبب مشاكل في التنفس.

تجدر الإشارة إلى أن الفرق بين متلازمة شوارتز جيمبل من النوع 1 والنوع 2 يرجع إلى عدم تأثير النوع 2 على الكروموسوم رقم 1.

اقرأ المزيد: ما هي متلازمة داون؟

أعراض متلازمة شوارتز-غامبل

الأعراض الأكثر وضوحًا لهذه المتلازمة هي التيبس وصعوبة الحركة... وهذا التيبس والتيبس لا يشبه الأشخاص الذين يعانون من تشنجات العضلات وفي الواقع لا يمكن علاجه بالأدوية أو حتى الراحة... تشمل الأعراض الشائعة الأخرى لاضطراب متلازمة شوارتز جيمبل ما يلي:

• قصر القامة أو الأطراف مثل اليدين أو القدمين أو حجم الجمجمة غير الطبيعي
• وجه مسطح (الوجه المنغولي)، وعينان ضيقتان، وفك صغير وزاوي
• تغيير شكل الرقبة وإزالة العمود الفقري من وضعه الطبيعي وانحناءه (الحداب)
• نتوء الثدي بشكل مفرط، وهو ما يسمى "الصدر الجؤجؤي".
• اضطراب في الرؤية أو شذوذ في العين
نمو غير طبيعي للعظام والغضاريف

طرق تشخيص اضطراب متلازمة شوارتز جيمبل

تظهر هذه المتلازمة في السنوات الأولى وأثناء نمو الطفل، ولهذا السبب يجب على العديد من الآباء تدليك طفلهم يوميًا وبالتزامن مع الأنشطة الأخرى بالتشاور مع الطبيب أو القابلة للتأكد من صحة جسم طفلهم. ومن خلال القيام بذلك، حتى أثناء تغيير الحفاض، يمكنك تشخيص مشكلة التيبس أو الحركة لدى الطفل بسرعة واتخاذ التدابير اللازمة لعلاجها والحد من مضاعفاتها.

يجب الحذر من أن اضطراب متلازمة شوارتز جيمبل يختلف من شخص لآخر ويعتمد ذلك على نطاق إصابة الجسم بهذه المتلازمة وشدة أعراضها.

إذا لاحظت تصلبًا غير عادي في حركات الطفل أو أيًا من الأعراض المذكورة أعلاه، راجع الطبيب المختص فورًا واحصل على العلاج.

بعد الفحص البدني، يصف الطبيب عادة اختبارات، بما في ذلك ما يلي، للحصول على نتيجة أفضل:

• التصوير بالأشعة السينية
• أخذ عينات من العضلات
• فحص الدم
• اختبار إنزيمات العضلات
• اختبار حركات العضلات والأعصاب عند الأطفال
• الاختبار الجيني للآباء والأطفال للكشف عن الجين المعيب

توصية شركة GCORP LLC

الوقاية دائما خير من العلاج.. وفي حالة متلازمة شوارتز جيمبل، تجدر الإشارة أيضًا إلى أنه في حالات نادرة، يمكن تشخيص هذا الاضطراب أثناء الحمل وحتى قبله. قابلة.

لماذا يصاب الأطفال بمتلازمة شوارتز-غامبل؟

يتم توريث متلازمة شوارتز-جيمبل من الوالدين إلى الأبناء بطريقة وراثية جسمية متنحية... وبعبارة بسيطة، إذا ولد الشخص بمثل هذه المتلازمة، فهذا يعني أن كلا الوالدين حاملان لجينات معيبة... ولهذا ينصح العديد من الأطباء الأزواج الذين يخططون لإنجاب أطفال بإجراء الاختبارات الجينية قبل الحمل.

يعتبر متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة شوارتز-غامبل من النوع 1 مرتفعًا، ويتمتع هؤلاء الأشخاص بمتوسط ​​عمر متوقع طبيعي تقريبًا. ولا تختلف إحصائيات الانتشار بين الرجال والنساء، والنقطة الوحيدة الجديرة بالملاحظة في هذا المجال هي ملاحظة عدد كبير من المصابين بمتلازمة شوارتز-غامبل النوع الثاني في الأجناس العربية..

كيف يتم علاج متلازمة شوارتز جيمبل؟

لا يوجد علاج لهذه المتلازمة، لذلك يجب التركيز على تقليل المضاعفات والأعراض بعد ذلك.... عادة، بعد التشخيص النهائي، يستخدم الطبيب أدوية خاصة لاضطرابات العضلات مثل تيجريتول (كاربامازيبين) أو أدوية عدم انتظام ضربات القلب الميكسيلتين لتقليل الأعراض والمضاعفات لدى المريض.>

إن احتمالية أن تصبح التشوهات العضلية أكثر حدة مع التقدم في السن لدى الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب مرتفعة جداً... ومع التقدم في السن ومع مرور الوقت يصبح هذا الاضطراب أكثر حدة وقد يحتاج الشخص إلى استخدام أدوات الحركة أو المساعدة أو الممرضات أو حتى الجراحة... ومن أكثر طرق السيطرة على هذا المرض شيوعاً ما يلي:

• إن أبسط طريقة لتقليل آثار هذه المتلازمة هي تدليك العضلات يوميًا، وتدفئة الجسم، والتمدد والتحرك ببطء حتى لا تفقد العظام والعضلات قوامها وشكلها.
• جراحة لعلاج وتصحيح اضطرابات الهيكل العظمي مثل الحداب (انحناء غير طبيعي في العمود الفقري) وخلل التنسج العظمي
• المشاركة في جلسات العلاج الطبيعي اليومية أو الأسبوعية
• إذا كان المريض يعاني من مشاكل في الرؤية أو تشوهات في العين، يتم استخدام الجراحة أو النظارات التصحيحية أو العدسات أو بوتوكس الجفن وغيرها من الطرق لتحسين المرض.

الاستنتاج

على الرغم من أن متلازمة شوارتز جيمبل هي اضطراب وراثي نادر، إلا أنه لا يمكن تجاهل احتمال حدوثها. لذلك من المهم جداً أن تكون الأم تحت إشراف طبيب متخصص أثناء الحمل، وبعد ذلك يتم دائماً نقل الطفل إلى طبيب خاص للفحص. href="https://gcorp.cc/">GCORP LLC".

[sibwp_form id=7]