الثلاسيميا هو اضطراب دموي وراثي يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء السليمة. يعاني معظم المصابين بهذا المرض من أعراض فقر الدم التي تتراوح بين الخفيفة والشديدة.

مرض الثلاسيميا شائع نسبيا ويمكن تشخيصه من خلال اختبارات مختلفة.... لكن هذا المرض حاليا ليس له علاج نهائي ولا يمكن تحسين أعراضه إلا.... الثلاسيميا مرض وراثي، أي أنه ينتقل من الآباء إلى الأبناء عبر الجينات.... في الواقع، هذا المرض ناتج عن طفرة جينية وغالبا ما يؤثر على وجه الشخص. ما مدى خطورة مرض الثلاسيميا؟

ما هو مرض الثلاسيميا؟

الهيموجلوبين هو بروتين مهم في خلايا الدم الحمراء يسمح لها بحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم.. وتتغذى خلايا الجسم الأخرى بهذه الطريقة.. الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي لا يسمح للجسم بإنتاج ما يكفي من هذا البروتين..

ويعرف وجود انخفاض في عدد خلايا الدم الحمراء في الجسم بفقر الدم وهو أمر شائع عند مرضى الثلاسيميا... تلعب خلايا الدم الحمراء دورا هاما في إيصال الأكسجين إلى أنسجة الجسم.... وعدم وجود كميات كافية من تلك الخلايا يحرم خلايا الجسم من إنتاج الأكسجين اللازم للطاقة والنمو.... ص>

بعد ذلك، يمكنك عرض صور مرضى الثلاسيميا:

من الجيد أن تعرف أن المرضى المصابين بالثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة يتم تشخيصهم عادةً في أول عامين من العمر... إذا رأيت بعض علامات وأعراض هذا المرض لدى طفلك أو طفلك، راجع أخصائي الدم (أخصائي أمراض الدم).

تعرف على أنواع مرض الثلاسيميا!

يتم استخدام الصفتين الصغرى والكبرى لوصف شدة المرض.... وتشير هذه التسميات إلى مدى احتمال أن يؤدي وجود إحدى سمات المرض إلى الإصابة بفقر الدم الخفيف أو عدم ظهور أعراض.

بيتا ثلاسيميا

في هذا النوع من المرض، ترث جينتين من نوع بيتا جلوبين من والديك... بشكل عام، بيتا ثلاسيميا لها شكلين:

• الصغرى: يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الصغرى من مستوى خفيف من أعراض فقر الدم وهم ليسوا مرضى بالفعل.... ومع ذلك، يمكنهم نقل الجينات المعيبة إلى الجيل التالي.... ويحدث هذا الانتقال عندما يتزوج القاصر من حامل آخر (قاصر).
• الرئيسي: هذا النوع من الثلاسيميا هو أخطر أنواع الأمراض ويتطلب تدخل طبي (نقل دم منتظم)... لأن عدد الجينات المعيبة في الثلاسيميا الكبرى أكثر ويسبب أعراض متوسطة إلى حادة للمرض... كما يمكن للأشخاص المصابين بالثلاسيميا الكبرى نقل المرض إلى الجيل التالي.

ثلاسيميا ألفا

تحتوي سلسلة بروتين الهيموجلوبين ألفا على أربعة جينات، 2 منها موروثة من كل من الوالدين... إذا كان لديك نسخة واحدة غير طبيعية من جين ألفا واحد، فلن تصاب بالثلاسيميا... أما إذا كان لديك نسختين غير طبيعيتين من جين ألفا، فستصاب بشكل خفيف من المرض.

هل مرض الثلاسيميا خطير؟

إذا كان عدد الجينات غير الطبيعية المنقولة أكثر من 2، يصبح ثلاسيميا ألفا خطيرًا وخطيرًا... الأطفال الذين لديهم أربع نسخ غير طبيعية من جين ألفا غالبًا ما يولدون ميتين أو لا يعيشون لفترة طويلة... في ثلاسيميا بيتا، إذا كان لديك نسختين غير طبيعيتين من جين بيتا، سيكون المرض أكثر خطورة>..

كيف أعرف أنني مصاب بالثلاسيميا؟

وتختلف أعراض هذا المرض حسب شدته ونوعه. الأعراض الأكثر شيوعًا هي:

أعراض خفيفة إلى متوسطة

• فقر الدم الخفيف
• مشاكل النمو
• تأخر البلوغ
• هشاشة العظام
• خلل في العظام
• تضخم الطحال

إذا أصبح الطحال كبيرًا جدًا، فسيشعر الشخص بتورم في البطن، وفي هذه الحالة سيقوم الطبيب بإزالة الطحال.

أعراض حادة

• الضعف
• التعب
• ضيق في التنفس
• انتفاخ البطن
• البول الداكن
• انخفاض النمو
• الصداع والدوخة
• تشنجات في عضلات الساق
• زيادة معدل ضربات القلب
• زيادة الحساسية تجاه العدوى
• البشرة شاحبة ومصفرة
• تشوهات عظام الوجه

أعراض مرض الثلاسيميا عند الأطفال

تظهر علامات وأعراض هذا المرض عند بعض الأطفال عند الولادة.. والبعض الآخر تظهرها في أول عامين من العمر.... وحتى عند بعض الأطفال يتأثر جين واحد فقط من الهيموجلوبين ولا تظهر عليهم أعراض المرض.... وأكثر الأعراض شيوعا عند الأطفال هي:

• التعب
• اليرقان
• شحوب الجلد
• انخفاض الشهية
• انخفاض النمو

إذا لاحظت علامات وأعراض مرض الثلاسيميا لدى طفلك، قم بزيارة طبيب أمراض الدم.

ما هو سبب مرض الثلاسيميا؟

يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل بروتينية، سلسلتين ألفا جلوبين وسلسلتين بيتا جلوبين.... تحتوي كل سلسلة على معلومات وراثية أو جينات تم نقلها من والديك.... هذه الجينات هي نوع من التعليمات البرمجية أو البرمجة التي تتحكم في كل سلسلة من سلاسل الهيموجلوبين الخاصة بك.... إذا كان أي من الجينات معيبة أو مدمرة، فإن مرض ألفا أو بيتا هذا يعتمد.... عيب.... تحدد درجة الضعف مدى خطورة حالتك.

[sibwp_form id=1]

ما هي العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالثلاسيميا؟

العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بهذا المرض هي:

• التاريخ العائلي: ينتقل مرض الثلاسيميا من الآباء إلى الأبناء عن طريق جينات الهيموجلوبين المتحورة.
• أعراق معينة: الأمريكيون من أصل أفريقي، والبحر الأبيض المتوسط، وجنوب شرق آسيا هم أكثر عرضة للمعاناة من هذا المرض.

تعرف على أعراض مرض الثلاسيميا!

قد يتلقى جسمك الكثير من الحديد من خلال عمليات نقل الدم المتكررة أو المرض نفسه.... تسبب هذه الحالة ضررًا للقلب والكبد ونظام الغدد الصماء.... جهاز الغدد الصماء هو الغدد المسؤولة عن إنتاج هرمونات معينة....

وبالتالي، يضطرب تنظيم عمليات الجسم.... ولهذا السبب قد تصاب بالتهابات حادة متكررة.... ويمكن أن تنتقل هذه العدوى عن طريق الدم المنقول.... ولهذا السبب تقوم منظمة نقل الدم بإجراء فحص دقيق للمتبرعين بالدم.

طرق الوقاية من مرض الثلاسيميا

الوقاية من مرض الثلاسيميا أمر مستحيل في معظم الحالات.... إذا كنت مصابًا بالثلاسيميا ولديك الجينات المسببة له قبل الإنجاب، فتحدث إلى استشاري الجينات للحصول على التوجيه.

هناك نوع من تقنيات الإنجاب المساعدة التي تقوم بفحص الأجنة بحثًا عن الطفرات الجينية في مرحلة مبكرة من خلال الإخصاب في المختبر. قد تساعد هذه التقنية الآباء المصابين بالثلاسيميا أو حاملي جين الهيموجلوبين على إنجاب أطفال أصحاء.

كيف يتم تشخيص مرض الثلاسيميا؟

غالبا ما يتم تشخيص المستويات المتوسطة والشديدة من هذا المرض في مرحلة الطفولة.... لأن الأعراض تظهر عادة في أول عامين من حياة الطفل.... وللتشخيص النهائي لمرض الثلاسيميا ينصح الطبيب بإجراء الفحوصات التالية:

علاج الثلاسيميا

النوع الخفيف من هذا المرض (البسيط) لا يحتاج إلى علاج.... تشمل علاجات الثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة (الكبيرة) ما يلي:

العلاج الطبي

يتم استخدام الطرق التالية لعلاج مرض الثلاسيميا عند البالغين:

• عمليات نقل الدم المتكررة: غالبًا ما يحتاجون إلى عمليات نقل دم كل بضعة أسابيع لاستعادة المستويات الطبيعية لخلايا الدم الحمراء والهيموجلوبين الصحي.
• إزالة الحديد: هذه طريقة علاجية لإزالة الحديد الزائد من الدم، وهو أمر مهم جدًا للصحة.
• مكملات حمض الفوليك: يمكن أن تساعد جسمك على تكوين خلايا دم صحية.
• زراعة الخلايا الجذعية: هذه الطريقة، والتي تسمى زراعة نخاع العظم ويتم تلقيها عادةً من أحد الأشقاء، تكون فعالة في بعض الحالات. يمكن للخلايا الجذعية لدى الأطفال المصابين بمرض الثلاسيميا الحاد أن تقلل من الحاجة إلى عمليات نقل الدم مدى الحياة واستخدام الأدوية للسيطرة على الحديد الزائد.

الرعاية في المنزل

• اتباع نظام غذائي صحي
• تجنب تناول كميات إضافية من الحديد دون وصفة طبية
• تناول الأطعمة التي تحتوي على الكالسيوم وفيتامين د للحفاظ على صحة العظام
• المحافظة على النظافة الشخصية مثل غسل اليدين بانتظام للوقاية من العدوى
• أخذ لقاح الأنفلونزا السنوي واللقاحات الأخرى على محمل الجد للوقاية من التهاب السحايا والالتهاب الرئوي والتهاب الكبد الوبائي
• في حالة الحمى أو غيرها من أعراض العدوى الأخرى، راجع الطبيب على الفور

كيف يؤثر مرض الثلاسيميا على الحمل؟

يسبب هذا المرض مخاوف مختلفة تتعلق بالحمل.... ويتأثر نمو الأعضاء التناسلية.... ولهذا السبب قد تواجه النساء المصابات بالثلاسيميا مشاكل في الخصوبة.

لضمان صحتك أنت وطفلك، من المهم التخطيط قدر الإمكان في هذا المجال.... إذا كنت تخطط لإنجاب أطفال، فناقش ذلك مع طبيبك لضمان صحتك....يجب أيضًا فحص مستويات الحديد والأمراض الأساسية المتعلقة بالأعضاء المهمة بعناية.

يمكن إجراء اختبار ما قبل الولادة لمرض الثلاسيميا في الأسبوع 11 و16 أسبوعًا... ويتم ذلك عن طريق أخذ عينة من السوائل من المشيمة أو الجنين على التوالي.

نظرة سريعة على مرض الثلاسيميا

تعتمد أعراض هذا المرض ونوع العلاج وعدد المرات اللازمة على نوع وشدة الثلاسيميا... إذا كنت أنت أو زوجتك حاملين للجينات الخاصة بهذا المرض، إذا كنت تخططين للحمل، فاحرصي على استشارة اختصاصي علم الوراثة وعلم النفس.... ما هي الأعراض التي تعتقد أنها تكون ملحوظة أكثر لدى المصابين بالثلاسيميا؟... شاركنا بآراءك وتجاربك في هذا المقال من مجلة GCORP LLC.

الأسئلة الشائعة

المصدر: CDC webmd | كليفلاند كلينك