تالاسمی آلفا و بتا چیست؟

تالاسمی در اثر تغییرات ژنی در سلول های سازنده هموگلوبین ایجاد می شود. این تغییرات ژنی از والدین به فرزندان منتقل می شود. تفاوت بین تالاسمی آلفا و بتا در نوع زنجیره های پروتئینی معیوب یا از دست رفته است. مولکول های هموگلوبین از زنجیره های پروتئینی به نام زنجیره های آلفا و بتا ساخته شده اند. این زنجیره ها تحت تأثیر تغییرات ژنتیکی قرار می گیرند. در تالاسمی، بدن زنجیره های آلفا یا بتا کافی تولید نمی کند. به همین دلیل فرد مبتلا به تالاسمی آلفا یا بتا تالاسمی است که دو نوع اصلی این بیماری هستند.

در بتا تالاسمی تغییر ژن به معنای تغییر در DNA است که به آن جهش یا «تغییر ژنتیکی» می گویند. در تالاسمی آلفا، تغییر DNA شامل حذف یک یا چند نسخه از چهار ژنی است که زنجیره آلفا را برنامه ریزی می کنند. به این حالت "حذف ژن" می گویند.

در تالاسمی آلفا، شدت بیماری به تعداد ژن های حذف شده بستگی دارد. هرچه تعداد ژن های حذف شده بیشتر باشد، بیماری شدیدتر می شود.

در تالاسمی بتا، شدت بیماری بستگی به این دارد که کدام قسمت از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته است.

بعد، در مورد هر کدام بیشتر توضیح خواهیم داد.

lwpto. تالاسمی؟

4 ژن در تولید زنجیره آلفای هموگلوبین نقش دارند. از هر والدین دو ژن دارد. شدت تالاسمی آلفا بستگی به تعداد ژن های حذف شده دارد:

• • 1 ژن حذف شده: فرد هیچ علامتی ندارد اما ناقل بیماری است و می تواند آن را به کودکان منتقل کند. این وضعیت تالاسمی مینور خاموش یا آلفا تالاسمی مینیمال نامیده می شود. این بیماری تالاسمی مینور یا تالاسمی مینور آلفا (تالاسمی مینور با صفت آلفا) نامیده می شود.

• • 3 ژن معمولاً حذف می شوند: moderatetoشدید هستند. این بیماری بیماری هموگلوبین H نامیده می شود.

• • حذف هر 4 ژن:این وضعیت نادر است و معمولاً منجر به مرگ جنین یا نوزاد می شود. نوزادانی که زنده به دنیا می‌آیند معمولاً مدت کوتاهی پس از تولد می‌میرند یا نیاز به تزریق خون مادام‌العمر دارند. در برخی موارد، کودک را می توان با تزریق خون منظم و پیوند سلول های بنیادی درمان کرد.

بتا تالاسمی چیست؟

2 ژن در تولید زنجیره بتا نقش دارند. یک ژن از هر والدین برخلاف تالاسمی آلفا که در اثر حذف ژن ها ایجاد می شود، در تالاسمی بتا تغییرات جزئی در ژن باعث کاهش تولید زنجیره بتا می شود. این وضعیت تالاسمی مینور یا تالاسمی مینور با صفت بتا نامیده می شود. اگر فرد بدون علامت باشد، ممکن است آن را "تالاسمی وابسته به انتقال خون" نامیده شود.

• • 2 ژن تغییر می یابد: علائم معمولاً شدید هستند. این بیماری بتا تالاسمی وابسته به انتقال خون یا تالاسمی ماژور نامیده می شود.

کودکانی که با ۲ ژن بتا غیرطبیعی به دنیا می آیند در بدو تولد سالم به نظر می رسند، اما علائم معمولاً در ۲ سال اول زندگی ظاهر می شوند. با این حال، در برخی موارد، با وجود 2 ژن معیوب، ممکن است شدت بیماری خفیف‌تر باشد.

تفاوت بین تالاسمی مینور و ماژور چیست؟

این بیماری علاوه بر طبقه بندی بیولوژیکی، بر اساس شدت علائم نیز به انواع تالاسمی ماژور و مینور تقسیم می شود. تالاسمی برای نشان دادن شدت بیماری به چهار دسته تقسیم می شود: صفت، مینور، متوسط ​​و ماژور. این دسته یک طیف است. حالت ناقل یا مینور معمولاً باعث کم خونی خفیف یا حتی بدون علامت می شود و اغلب نیازی به درمان ندارد. اما تالاسمی ماژور شدیدترین نوع است و معمولاً نیاز به درمان منظم دارد.

بیماری تالاسمی مینور چیست؟

در تالاسمی مینور آلفا و بتا که اغلب تالاسمی مینور نامیده می‌شود، یکی از والدین از ژن دریافت کرده است. این تالاسمی معمولاً هیچ علامتی ندارد یا ممکن است علائم خفیفی داشته باشد. تالاسمی مینور معمولاً مشکلات جدی برای سلامتی ایجاد نمی‌کند، اما فرد مبتلا همچنان ممکن است ژن معیوب را به نسل‌های آینده منتقل کند.

بتا تالاسمی مینور چیست؟

این بیماری به دلیل اختلال در ژن‌های زنجیره بتا در هموگلوبین ایجاد می‌شود. این نوع تالاسمی مینور بیشتر شناخته شده است و تشخیص آزمایشگاهی دقیق تری دارد.

تالاسمی ماژور چیست؟

در این نوع، هر دو ژن زنجیره بتا حذف یا معیوب هستند که باعث شدیدترین نوع تالاسمی بتا می شود. بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور برای مادام العمر نیاز به تزریق خون دارند، باید به طور مداوم تحت نظر باشند تا عوارض بیماری بررسی شود و برای جلوگیری از کم خونی و تجمع آهن ناشی از تزریقات مکرر تحت درمان قرار گیرند.

در سال اول تا دوم زندگی، کودک مبتلا ممکن است رنگ پریده، بی قرار، کم اشتها باشد و دچار عفونت های مکرر شود. بدون درمان مناسب، طحال، کبد و قلب در نهایت بزرگ شده و استخوان ها نازک و شکننده می شوند. یکی از مهم ترین مشکلات، تجمع آهن در قلب و سایر اندام ها است که ممکن است در برخی از بیماران در سنین نوجوانی یا اوایل بزرگسالی باعث نارسایی قلبی شود. خوشبختانه امروزه روش های درمان تالاسمی پیشرفت زیادی کرده و نتایج درمان در بیماران به طور قابل توجهی بهبود یافته است.

علائم تالاسمی مینور و ماژور در کودکان و بزرگسالان

بر اساس نوع تالاسمی و شدت آن، علائم تالاسمی متفاوت خواهد بود. فقط 1 ژن آلفا اگر فراموش شود معمولاً هیچ علامتی ندارد. اگر 2 ژن آلفا یا 1 ژن بتا ندارید، بیماری ممکن است کاملاً بدون علامت باشد یا فقط علائم کم خونی خفیف مانند خستگی ایجاد کند.

علائم خفیف تا متوسط

بتا ممکن است علائم تالاسمی بین رسانه ای یا تالاسمی بین رسانه ای را ایجاد کند. علائم:

• • مشکلات رشد؛

• • مشکلات رشد؛

• بلوغ;

• • none;">
    • مشکلات استخوانی مانند پوکی استخوان; style="list-style-type: none;">
      • بزرگ شدن طحال.

    ممکن است در آینده برای اصلاح مشکلات استخوانی به عمل جراحی نیاز باشد همچنین، اگر طحال بیش از حد بزرگ شود، ممکن است پزشک برداشتن طحال را ضروری بداند. id="lwptoc11">علائم شدید

    از دست دادن 3 ژن آلفا (بیماری هموگلوبین H) معمولاً باعث علائم کم خونی از بدو تولد می شود و منجر به کم خونی شدید مادام العمر می شود. علائم تالاسمی ماژور در کودکان، به ویژه بتا تالاسمی ماژور (کم خونی کولی)، از جمله کم خونی شدید، معمولاً در سن 2 سالگی ظاهر می شود.

    علائم کم خونی شدید شامل موارد خفیف و متوسط است، اما ممکن است شامل علائم زیر نیز باشد: class="wp-block-list">

  • بی اشتهایی؛

• • پوست رنگ پریده یا زرد؛

• ادرار تیره؛

• • تغییرات غیرطبیعی در شکل استخوان های صورت که باعث تغییر چهره فرد مبتلا می شود2>در تالاسمی ماژور. class="wp-block-heading">تشخیص تالاسمی در آزمایشات خون و علائم

    در اکثر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید، علائم در 2 سال اول زندگی ظاهر می شود. برای تشخیص تالاسمی ماژور و مینور، پزشک ممکن است آزمایش‌های خون مختلفی را تجویز کند:

    • • آزمایش شمارش کامل خون (CBC): این آزمایش میزان هموگلوبین و اندازه گلبول‌های قرمز و تعداد گلبول‌های قرمز را نشان می‌دهد. افراد مبتلا به تالاسمی گلبول های قرمز سالم کمتر و هموگلوبین کمتری نسبت به حالت عادی دارند. گلبول های قرمز خون آنها نیز ممکن است کوچکتر از حد طبیعی باشد.
    • • تست شمارش رتیکولوسیت: رتیکولوسیت ها گلبول های قرمز جوان هستند. کاهش تعداد آنها می تواند نشان دهنده این باشد که مغز استخوان گلبول های قرمز کافی تولید نمی کند.
    • • بررسی سطح آهن: این بررسی کمک می کند تا مشخص شود که کم خونی به دلیل کمبود آهن است یا تالاسمی. style="list-style-type: none;">
        • الکتروفورز هموگلوبین: یک روش رایج برای تشخیص تالاسمی مینور در آزمایش خون که معمولا برای تشخیص نوع بتا استفاده می شود. style="list-style-type: none;">
          • آزمایش ژنتیک: برای تشخیص تالاسمی آلفا استفاده می‌شود.

        آزمایش‌های خون می‌توانند تعداد گلبول‌های قرمز و تغییرات غیرطبیعی در اندازه، شکل یا رنگ آنها را نشان دهند. همچنین، با آزمایش خون، تغییرات ژن در DNA قابل بررسی است.

        آزمایش‌هایی در دوران بارداری برای تشخیص تالاسمی

        قبل از تولد نیز می‌توان آزمایش‌هایی را برای تعیین اینکه آیا جنین مبتلا به تالاسمی است و شدت آن انجام داد. آزمایشات رایج عبارتند از:

        • • نمونه برداری از پرزهای جفت (CVS):در این روش قسمت کوچکی از بافت جفت برداشته شده و در آزمایشگاه بررسی می شود. این آزمایش معمولاً در هفته یازدهم بارداری انجام می‌شود.
        • • آمنیوسنتز:در این آزمایش، نمونه‌ای از مایع اطراف جنین در رحم بررسی می‌شود. این آزمایش معمولاً در هفته شانزدهم بارداری انجام می شود.

        ازدواج تالاسمی آلفا و بتا (ماژور و مینور)

        تالاسمی یک اختلال ارثی است. یعنی از طریق ژن از والدین به فرزندان منتقل می شود. بنابراین، مهم است که قبل از تصمیم گیری در مورد بچه دار شدن، ژنتیک هر دو طرف بررسی شود.

        افرادی که یک ژن هموگلوبین معیوب از یکی از والدین و یک ژن سالم از والدین دیگر دریافت می کنند، ناقل تالاسمی هستند. ناقلین معمولاً هیچ علامتی ندارند اما می توانند ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل کنند. افراد مبتلا به انواع متوسط ​​یا شدید تالاسمی، ژن های معیوب را از هر دو والدین به ارث برده اند. بنابراین بسیار مهم است که زوجین بدانند از کدام نوع تالاسمی آلفا و بتا رنج می برند. عفونت

        سالمناقلسالم یا ناقل50% سالم - 50% ناقلناقلناقلناقل ناقلناقلHealth inHeald (عمده)25% سالم - 50% ناقل - 25% آلودهناقلآلودهناقل یا آلوده50% ناقل - 50% عفونیعفونیعفونیعفونی100% آلودهسالماز نظر ظاهری سالمسالم از نظر ظاهری تالاسمی، اما ناقل نوع خفیف آلفانیاز به معاینه ژنتیکی دارید

        با دانستن نوع تالاسمی مینور یا ماژور و اطلاع از احتمال ابتلای فرزندتان به تالاسمی، می توانید تصمیم آگاهانه ای در مورد بچه دار شدن بگیرید.

        وضعیت والدین 1وضعیت والدین 2احتمال داشتن فرزند سالماحتمال تالاسمی کودک خردسال عمدهسالمفرعی50%50%0%S نارونعمده0%100%0%فرعیفرعی25%50%25%جزئیعمده0%50%50%< tr>مهممهم0%0%100%

        احتمال آلودگی یا ناقل بودن کاملاً به ساختار ژنتیکی والدین بستگی دارد. این نشان دهنده اهمیت آزمایش ژنتیک و نقش حیاتی مشاوره قبل از ازدواج در پیشگیری از تولد کودکان مبتلا است. اگر قصد بچه دار شدن دارید، می توانید یک قرار آنلاین با یک متخصص ژنتیک در دکتر دکتر بگیرید یا یک قرار ملاقات بگیرید.

        عوارض تالاسمی مینور چیست؟

        افراد مبتلا به تالاسمی مینور معمولاً هیچ علامتی ندارند. اگر علائمی وجود داشته باشد، معمولاً خفیف هستند. بنابراین، شما معمولاً به درمان‌های رایج تالاسمی مانند تزریق خون یا آهن درمانی نیاز ندارید.

        گاهی اوقات پزشکان به اشتباه مکمل‌های آهن را برای افراد مبتلا به تالاسمی مینور تجویز می‌کنند، زیرا علائم آن را با کم‌خونی ناشی از کمبود آهن اشتباه می‌گیرند. این می تواند خطرناک باشد، زیرا تجمع بیش از حد آهن در بدن می تواند منجر به مشکلات جدی سلامتی شود. بنابراین، برای جلوگیری از درمان‌های غیر ضروری، بسیار مهم است که پزشک آزمایش خون تجویز کند تا مشخص کند آیا مشکل واقعاً کمبود آهن است یا خیر.

        عوارض تالاسمی متوسط و شدید چیست؟ عوارض و مشکلات سلامتی:

        • بیش از حد آهن: افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است تجمع بیش از حد آهن در بدن داشته باشند. این به دلیل خود بیماری یا به دلیل تزریق مکرر خون اتفاق می افتد. مقدار زیادی آهن می تواند به قلب، کبد و غدد که هورمون ها را تولید و ترشح می کنند، آسیب برساند.
        • عفونت: افراد مبتلا به تالاسمی بیشتر در معرض خطر عفونت هستند. این امر به ویژه زمانی که طحال فرد برداشته شده باشد، رایج است. تالاسمی شدید ممکن است منجر به مشکلات زیر شود: تغییرات استخوانی: یکی از عوارض تالاسمی ایجاد بافت استخوانی اسفنجی است که باعث گشاد شدن و تغییر شکل استخوان ها به خصوص در صورت و جمجمه می شود. بزرگ شدن مغز استخوان نیز استخوان ها را نازک و شکننده می کند و احتمال شکستگی را افزایش می دهد.

        • بزرگ شدن طحال: طحال به بدن کمک می کند با عفونت مبارزه کند و بدن را از سلول های خونی قدیمی یا آسیب دیده خلاص کند. تعداد زیاد گلبول های قرمز تخریب شده ناشی از تالاسمی باعث بزرگ شدن طحال و بیش فعال شدن آن می شود. بزرگ شدن طحال می تواند کم خونی را بدتر کند و عمر گلبول های قرمز دریافت شده از طریق انتقال خون را کوتاه کند. اگر طحال خیلی بزرگ شود، پزشک ممکن است برداشتن آن را پیشنهاد کند.
        • تأخیر رشد: کم خونی می تواند رشد کودک را کند کند و بلوغ را به تاخیر بیندازد.
        • مشکلات قلبی: نارسایی قلبی و ضربان قلب نامنظم ممکن است با تالاسمی ماژور مرتبط باشد. id="lwptoc17">درمان تالاسمی

        اکنون که می دانید تالاسمی چیست و چه عوارضی دارد، نوبت به درمان می رسد. تالاسمی مینور معمولاً به درمان خاصی نیاز ندارد. اما درمان های استاندارد تالاسمی ماژور شامل تزریق خون و کاهش آهن (کلات درمانی) است. در تالاسمی متوسط ​​یا شدید، معمولاً هر 4 ماه یک بار تزریق خون انجام می شود. در بتا تالاسمی ماژور معمولاً هر 2 تا 4 هفته یکبار نیاز به انتقال خون است. در بیماری هموگلوبین H یا بتا تالاسمی اینترمدیا، تزریق خون ممکن است تنها در موارد خاص مانند هنگام عفونت مورد نیاز باشد.

    • • کاهش آهن:یکی از عوارض انتقال خون تجمع بیش از حد آهن در بدن است که باعث آسیب به اندام ها می شود. به همین دلیل درمان کاهش آهن در افرادی که مکرر تزریق خون دارند تجویز می شود. داروی کاهش آهن معمولاً به شکل قرص مصرف می‌شود.
    • • اسید فولیک: مصرف مکمل اسید فولیک به بدن کمک می‌کند تا گلبول‌های قرمز سالم تولید کند. style="list-style-type: none;">
        • پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیادی:تنها درمان قطعی تالاسمی است. در این روش سلول های بنیادی از فردی که از نظر ژنتیکی با بیمار سازگار است دریافت می شود. در این روش سلول های بنیادی از طریق ورید وارد بدن می شوند و معمولا در عرض یک ماه شروع به تولید گلبول های قرمز سالم می کنند. رنگ قرمز بیشتری تولید کنید.

      آیا تالاسمی مینور یا ماژور خطرناک است؟ آیا اینطور است؟

      اگر تالاسمی خفیف دارید، انتظار می رود امید به زندگی طبیعی داشته باشید. حتی در تالاسمی متوسط یا شدید، اگر برنامه درمانی خود را به شدت دنبال کنید (مانند تزریق منظم خون و درمان کم خونی اضافه بار آهن)، شانس بقای طولانی مدت بسیار خوب است.

      بیماری‌های قلبی ناشی از تجمع آهن شایع‌ترین علت مرگ در بیماران تالاسمی است، بنابراین ادامه منظم درمان در افزایش طول عمر بیماران تالاسمی بسیار مهم است. class="wp-block-heading">رژیم غذایی مینور تالاسمی

      اگرچه تالاسمی مینور و لاغری معمولاً ارتباطی ندارند، اما معمولاً یک رژیم متعادل غنی از میوه‌ها و سبزیجات برای افراد مبتلا به تالاسمی مینور توصیه می‌شود. حتی اگر از کم خونی ناشی از تالاسمی رنج نمی برید، این نوع تغذیه یک انتخاب سالم است.

      بر خلاف سایر انواع کم خونی، افزایش مصرف آهن در افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است خطرناک باشد. درعوض، پزشکان ممکن است کاهش مصرف آهن را توصیه کنند.

      افراد مبتلا به تالاسمی مینور چه بخورند و چه نخورند؟

      اگر مبتلا به تالاسمی مینور هستید، توصیه می‌شود:

      none;">
      • از بیشتر از پروتئین های گیاهی و گوشت سفید (مانند مرغ و بوقلمون) استفاده کنید.
    • • Avoid red me; این غذاها حاوی مقادیر زیادی آهن «هِم» هستند که به راحتی جذب می شود و حتی باعث افزایش جذب انواع دیگر آهن می شود. آنها را جداگانه مصرف کنید زیرا ویتامین C جذب آهن را افزایش می دهد.
    • • غذاهایی را انتخاب کنید که حاوی آهن غیر هم باشند زیرا بدن آن را کمتر جذب می کند، مانند: none;">
        • تخم مرغ؛
      • • شکلات؛
      • صبحانه غلات؛
    • • سبزیجات ریشه دار مانند سیب زمینی و هویج
    class="wp-block-list">
    • • میوه های خشک مانند کشمش، هلو خشک، آلو و انجیر.

• مصرف لبنیات مانند شیر، پنیر و ماست، زیرا کلسیم هم از پوکی استخوان جلوگیری می کند و هم جذب آهن را کاهش می دهد. گندم، ذرت، جو، برنج، لوبیا، سویا، عدس و نخود

• • نوشیدن چای و قهوه; زیرا ترکیباتی به نام تانن در آنها وجود دارد که جذب آهن را کاهش می دهد. class="wp-block-list">
  • میوه‌هایی مانند هلو و مارچوبه؛

• • روغن‌های گیاهی مانند آفتابگردان و مارچوبه

• • آجیل مانند بادام زمینی، فندق، بادام و گردو. wp-image-132233 size-full" src="data:image/svg+xml,%3Csvg%20xmlns=%22http://www.w3.org/2000/svg%22%20viewBox=%220%200%201200%2E%2090 data-src="https://drdr.ir/mag/wp-content/uploads/2026/02/thalassemia-major-minor-07.webp" alt="رژیم غذایی تالاسمی مینور" width="1200" height="900" data-srcset="https://drdr.ir/mag/wp-content/uploads/2026/02/thalassemia-major-minor-07-280x210.webp 280w, Htt 768w, https://drdr.ir/mag/wp-content/uploads/2026/02/thalassemia-major-minor-07.webp 1200w" data-sizes="(max-width: 1200px) 100vw, 1200 you need you may, 1200px" مصرف آهن در رژیم غذایی خود را محدود کنید، اما باید با نظر پزشک این کار را انجام دهید. برخی از غذاهای غنی از آهن عبارتند از:
    • • ماهی؛
    • گوشت؛
  • • غذاهای غنی شده با آهن مانند برخی از غلات صبحانه؛
  • اسفناج و برخی سبزیجات دیگر.

علاوه بر کاهش مصرف غذاهای غنی از آهن، بهتر است از مصرف الکل پرهیز کنید، زیرا می تواند باعث مشکلات مرتبط با کم خونی شود. سیگار و مواد مخدر نیز برای افراد مبتلا به تالاسمی مینور توصیه نمی شود، زیرا علاوه بر تأثیر منفی بر سلامت عمومی جسمی و روانی، ممکن است به رشد استخوان آسیب برساند.

اگرچه علائم تالاسمی مینور در کودکان و بزرگسالان خفیف است، متخصصان سلامت معمولاً یک رژیم غذایی مغذی غنی از میوه ها و سبزیجات و کم چربی را توصیه می کنند. پزشک ممکن است مصرف مولتی ویتامین را به خصوص برای کودکانی که مشکلات رشدی دارند توصیه کند. با این حال، برخی از مولتی ویتامین ها سرشار از آهن هستند و ممکن است برای افراد مبتلا به تالاسمی مناسب نباشند. بنابراین، مهم است که قبل از شروع مصرف مولتی ویتامین با یک متخصص اطفال یا متخصص تغذیه مشورت کنید.

آخرین حرف پزشک

تالاسمی یک اختلال ژنتیکی خون است که به دلیل نقص در تولید هموگلوبین ایجاد می شود. تالاسمی در انواع مینور و ماژور با علائم خفیف تا بسیار شدید رخ می دهد. افراد مبتلا ممکن است از کم خونی، خستگی، رنگ پریدگی، مشکلات رشد رنج ببرند و در موارد شدید نیاز به تزریق مداوم خون داشته باشند. تشخیص زودهنگام، آزمایشات ژنتیکی و مشاوره قبل از بارداری نقش مهمی در درمان و پیشگیری از انتقال این بیماری به نسل بعدی دارد. اگرچه درمان قطعی برای انواع تالاسمی وجود ندارد، اما با مدیریت صحیح مانند تزریق خون منظم، حذف آهن اضافی از بدن، تغذیه مناسب و مراقبت های پزشکی مستمر می توان کیفیت زندگی بیماران را تا حد زیادی بهبود بخشید. اکنون می دانید تالاسمی چیست و چگونه آن را درمان کنید و مهمتر از همه از آن پیشگیری کنید. شناخت علائم، روش های تشخیص و راه های مراقبت بهترین راه برای کاهش عوارض این بیماری و کمک به سلامت بیماران و خانواده هاست. به این ترتیب، کارشناسان دکتر دکتر در دسترس و همراه شما هستند.

سوالات متداول

منابع

mayoclinic کلینیک کلیولند chop.edu chop.edu href="https://www.hoacny.com/patient-resources/blood-disorders/what-thalassemias/what-caused-thalassemias" rel="nofollow noopener" target="_blank">hoacny healthdirect خط سلامت