اعرف المزيد عن متلازمة تيرنر
في الواقع، متلازمة تيرنر هي شذوذ أو اضطراب كروموسومي يصيب معظم الأطفال الإناث.. للتعرف على هذه المتلازمة وطرق الوقاية منها أو السيطرة عليها، تابع معنا في هذا المقال من GCORP LLC.
ما هي متلازمة تيرنر؟
متلازمة تيرنر أو خلل تكوين الغدد التناسلية هي خلل في الكروموسومات، ونتيجة لذلك يكون لدى الطفلة المولودة كروموسوم X واحد فقط أو اثنين من الكروموسومات المعيبة بدلاً من وجود اثنين من الكروموسومات الجنسية X. وبهذه الطريقة، من الناحية الطبية، يكون الطفل المولود مصابًا بمتلازمة تيرنر.
وبحسب الإحصائيات التي تم الحصول عليها من الدراسات فإن واحدا من كل 2500 طفل مولود قد يصاب بهذه المتلازمة.. ومتلازمة تيرنر هي في الواقع واحدة من أكثر الاضطرابات الكروموسومية شيوعا التي تصيب الأطفال الإناث بعد متلازمة داون.
عادةً ما يتم إجهاض حوالي 98% من الأجنة المتكونة بهذا الاضطراب الكروموسومي.... لكن الأطفال الذين يولدون بهذه المتلازمة يواجهون أيضًا خطرًا كبيرًا للوفاة في مرحلة الطفولة.
من ناحية أخرى، حتى بعد الولادة، يكون الأطفال المصابون أبطأ بكثير من المتوسط من حيث النمو العام والعقلي... لذلك سيواجه هؤلاء الأطفال مشاكل منذ بداية حياتهم.
شاهد المزيد: قائمة أفضل أطباء أمراض النساء والعقم
ما هي أعراض متلازمة تيرنر وما هي المشاكل التي تسببها للشخص المصاب؟
عادة ما تسبب متلازمة تيرنر مشاكل طبية وتنموية مختلفة للشخص المصاب.. بعض المشاكل الرئيسية هي:- قصر القامة فشل المبيض والعقم
- عيوب في القلب
- انسداد الشرايين الرئوية
- خلل في الكلى
- التخلف العقلي
- مشاكل في السمع
- شكل غير طبيعي للعين، بما في ذلك تدلي الجفون
- خلل في الهيكل العظمي
- ارتفاع ضغط الدم
- مشاكل في الرؤية المعاناة من أمراض المناعة الذاتية المختلفة
- عرض الصدر
- شذوذ في الفك والفم
- خط الشعر السفلي
- مسافة كبيرة بين الحلمتين
- وجود جزء يشبه الستارة في الجلد بين الرقبة والكتف
أنواع متلازمة تيرنر
وعلى الرغم من أن الإصابة بهذه المتلازمة هي عبارة عن اضطراب وراثي وكروموسومي، إلا أن الدراسات أثبتت أن احتمالية حدوث هذا المرض عند الأطفال الذين تزيد أعمار أمهاتهم عن 40 عامًا هي الأعلى.
وبشكل عام تظهر هذه المتلازمة بطريقتين:
- متلازمة تيرنر الكلاسيكية: حيث يكون أحد كروموسومات X مفقودًا تمامًا.
- متلازمة موزاييك تيرنر: حيث يوجد كروموسوم X الثاني في بعض الخلايا فقط.
كيف يتم تشخيص متلازمة تيرنر؟
يمكن تشخيص متلازمة تيرنر، مثل العديد من الاضطرابات الوراثية، في ظل ظروف معينة وفي أوقات مختلفة. وعلى الرغم من أن أعراض هذا الاضطراب تظهر عادة في السنوات الأولى من حياة الطفل، إلا أن الأعراض تظهر لدى بعض الأشخاص بعد مرورهم بفترة طبيعية من البلوغ.وفيما يلي سيتم فحص تشخيص هذا الاضطراب لدى الجنين والرضيع والطفولة والبلوغ.
1) التشخيص في الفترة الجنينية
يمكن تشخيص هذه المتلازمة قبل الولادة من خلال فحص دم الأم أو الموجات فوق الصوتية... وهذه الطريقة تندرج ضمن مجموعة فحوصات الحمض النووي، لذا يمكنها أيضًا اكتشاف هذا الشذوذ الكروموسومي.
عادةً ما يُظهر التصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين المصاب بمتلازمة تيرنر واحدًا مما يلي:
- تراكم غير طبيعي للسوائل في الجزء الخلفي من الرقبة
- خلل في القلب الكلى غير طبيعية
إذا كانت هناك مثل هذه الأعراض، فعادةً ما يتم وصف النمط النووي والتخليق الأميني.. رغم أنه في حالات نادرة جدًا، بعد ولادة الطفل، تكون نتيجة النمط النووي طبيعية تمامًا وتظهر أن النمط النووي كان خاطئًا أثناء الحمل...
2) التشخيص في مرحلة الرضاعة
يتم تشخيص هذا المرض بعد الولادة وخلال فترة الرضاعة من خلال فحص النمط النووي للدم المحيطي وفحص الكروموسومات.
- ذو رقبة واسعة
- الأذنان أصغر من الطبيعي
- قصر طول الطفل مقارنة بمتوسط طول الطفل
- صدر عريض
- حلمة واسعة
- بطء نمو الطفل
- وجود مشاكل في القلب
- أظافر الطفل الضيقة والمقلوبة
- وجود سقف طويل وضيق للفم
- أصابع قصيرة
- الفك صغير الحجم وأقل من الطبيعي
- خط شعري قصير في مؤخرة الرأس
وبحسب الأعراض المذكورة، إذا ظهرت عليك أي من هذه الأعراض فمن الأفضل استشارة الطبيب في أسرع وقت حتى يمكن البدء بالعلاج إن أمكن.
3) التشخيص في مرحلة الطفولة
كما ذكرنا سابقًا فإن تأخر النمو ومشاكل التعلم وقصر القامة من الأعراض الواضحة لمتلازمة تيرنر.. ويتجلى هذا الاضطراب أيضًا في سن البلوغ على شكل فشل المبايض ومشاكل الدورة الشهرية ونقص النمو الجنسي... وفي مثل هذه الحالة يكون النمط النووي أحد الضروريات.
وتشمل الأعراض الأكثر شيوعًا لتشخيصه في مرحلة الطفولة والمراهقة ما يلي:
- قصر الطول غير المعتاد مقارنة بالأقران
- نمو بطيء
- عدم إجراء التغييرات الجنسية المتوقعة خلال فترة البلوغ
- نهاية الدورة الشهرية المبكرة
- النمو الجنسي غير المناسب بما في ذلك نمو الثدي في الأعمار المتوقعة
4) التشخيص في مرحلة البلوغ
يعد تشخيصه في مرحلة البلوغ من أندر أنواع تشخيص هذا الاضطراب... فهناك عدد قليل من هؤلاء الفتيات يمررن بمرحلة البلوغ الطبيعي ولكن يعانين من مشاكل في الخصوبة أو انقطاع الطمث المبكر.
في كثير من الحالات، يصعب تشخيص هذا الاضطراب في سن الشيخوخة... لأن الاختبارات عادة ما تظهر فقط انخفاض مستويات هرمون الاستروجين لدى هؤلاء الأشخاص... ولكن على أية حال، يمكن للتنميط النووي أن يؤدي بسهولة إلى تشخيص نهائي.
ما هي أسباب متلازمة تيرنر؟
متلازمة تيرنر هي اضطراب وشذوذ كروموسومي... ولذلك يحدث هذا الاضطراب عادة أثناء فترة الجنين وأثناء تكوين الطفل.... يولد جميع الأطفال مع اثنين من الكروموسومات الجنسية الرئيسية.
يرث الطفل الكروموسوم x من أمه والكروموسوم y من والده.... وفي الوقت نفسه، ترث الطفلة أحد كروموسوماتها x من والدتها وكروموسوم x الآخر من والدها... لذا، بشكل عام، هذا الشذوذ ليس بالأمر غير المعتاد.
1) أسباب الصبغي الأحادي
والسبب في ذلك هو وجود اضطراب أو خلل في الكروموسوم x الموجود في مبيض الأم.
2) أسباب الفسيفساء
قد يحدث اضطراب أثناء انقسام الخلايا في المرحلة الجنينية.... وفي مثل هذه الحالة لا تحتوي جميع الخلايا في جسم الجنين الأنثوي على زوج من كروموسومات x السليمة.
3) خلل في الكروموسوم x
إن وجود تشوهات أو غياب جزء من الكروموسوم X في بويضة الأم أو الحيوان المنوي للأب يمكن أن يؤدي إلى الإصابة باضطراب تيرنر عند الجنين أو المولود الجديد.
من خلال الحالات المذكورة يمكن استنتاج أن العوامل الوراثية والتاريخ العائلي ليس لها دور في حدوث هذه الاضطرابات إلا في حالات نادرة.... ولذلك فإن هذا الاضطراب الكروموسومي قد يحدث لدى أي شخص.... والطريقة الوحيدة للسيطرة عليه هي إجراء الفحوصات اللازمة خلال فترة الحمل للكشف عن متلازمة تيرنر.
<ديف>ما هي طرق علاج متلازمة تيرنر؟
وبالنظر إلى أن تشخيص هذه المتلازمة قد يتم في أعمار مختلفة... ولذلك فإن طرق علاج هذا المرض تختلف أيضًا كثيرًا بين الأشخاص المختلفين.... ومن أكثر طرق العلاج شيوعًا لهذا الاضطراب ما يلي:
1) حقن هرمون النمو
إن حقن هرمون النمو في مرحلة الطفولة المبكرة وحتى مرحلة المراهقة يمكن أن يساعد بشكل كبير على نمو العظام... فيكون نمو الطفل طبيعياً أكثر.
2) حقن هرمون الاستروجين
إذا لم تظهر علامات البلوغ عند الفتيات، فإن تناول هرمون الاستروجين يمكن أن يساعد في نمو الثديين وتطبيع حجم الرحم عند الفتيات.
3) علاجات الحمل
إذا تم تشخيص متلازمة تيرنر في مرحلة البلوغ، فقد يحتاج الشخص إلى تلقي طرق علاج الحمل... لأن نسبة قليلة جداً من المصابين بهذه المتلازمة يمكنهم الحمل بشكل طبيعي.
الاستنتاج
لقد استعرضنا في هذا المقال تفاصيل ومعلومات عن متلازمة تيرنر... ونأمل أن تساعدك هذه المعلومات في عملية علاج هذه الحالة... لكن نصيحتنا القوية هي أنه إذا رأيت أيًا من الأعراض المذكورة في هذا المقال، استشر طبيبك أولاً... إذا كنت أنت أو أصدقائك قد عانيت من متلازمة تيرنر، شاركنا بها في قسم التعليقات.
يقوم الأطباء الخبراء في شركة GCORP LLC بإرشادك للحصول على أفضل طرق العلاج.
[sibwp_form id=5]
هل كانت هذه المقالة مفيدة لك؟
