Aceruloplasminemia (Aceruloplasminemia) اختلالی است که در آن آهن به تدریج در مغز و سایر اندام ها تجمع می یابد. تجمع آهن در مغز باعث مشکلات عصبی می شود و این مشکلات معمولاً در بزرگسالی ظاهر می شوند و به مرور زمان بدتر می شوند. این کار را انجام دهید.

بنابراین، با وبلاگ GCORP LLC بمانید تا به شما بگوید آکرولوپلاسمینمی چیست و چه علائمی دارد.

آکرولوپلاسمینمی چیست؟

آکرولوپلاسمینمی یا اسرولوپلاسمینمی یک اختلال مادرزادی نادر است که باعث تجمع آهن در اندام‌های مختلف بدن می‌شود. این بیماری به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد و علائم آن بیشتر در بزرگسالی ظاهر می‌شود. این بدان معناست که هر دو نسخه ژن در هر سلول علائم خاصی را نشان نمی‌دهند، بلکه دارای جهش هستند. ویژگی های آکرولوپلاسمینمی و شدت آن ممکن است حتی در یک خانواده متفاوت باشد.

افراد مبتلا به آکرولوپلاسمینمی در دهه 20 زندگی خود بیشتر در معرض خطر ابتلا به کم خونی و دیابت هستند. کم خونی عمدتاً به دلیل تجمع بیش از حد آهن در اندام ها و کمبود همزمان آهن در خون ایجاد می شود. علاوه بر این، آسیب ناشی از آهن به سلول های بتا در لوزالمعده و همچنین برخی از افراد به اختلالات ترشح غیرطبیعی و همچنین اختلالات روانی در سولین منجر می شود. در 40 و 50 سالگی. می گیرند.

مشاهده بیشتر: سندرم پیری زودرس و راه حل آن

همانطور که گفته شد، آکرولوپلاسمینمی یک اختلال بسیار نادر است که مردان و زنان را به طور مساوی درگیر می کند. این بیماری در سراسر جهان دیده می شود، اما شیوع کلی آن ناشناخته است. مطالعات در ژاپن تخمین زده اند که تقریباً از هر 2 میلیون بزرگسال، 1 نفر به آن مبتلا هستند.. از آنجایی که در بسیاری از موارد آکرولوپلاسمینمی تشخیص داده نشده یا اشتباه تشخیص داده می شود، تعیین فراوانی واقعی این اختلال در جمعیت عمومی دشوار است. نام این بیماری برای اولین بار در ادبیات پزشکی در سال 1992 ذکر شد.

علائم و نشانه های آکرولوپلاسمینمی چیست؟

علائم و شدت آکرولوپلاسمینمی از فردی به فرد دیگر حتی در بین اعضای یک خانواده متفاوت است. سن شروع نیز متفاوت است و بین 20 تا 60 سالگی متفاوت است. بنابراین نمی توان شرایط یکسانی را برای هر فرد در نظر گرفت.

1. کم خونی

برخی از افراد مبتلا به آکرولوپلاسمینمی دچار کم خونی خفیف (سطح پایین گلبول های قرمز خون) می شوند که می تواند باعث خستگی، ضعف، تنگی نفس و رنگ پریدگی پوست شود. کم خونی اغلب قبل از سایر علائمی که معمولاً با آکرولوپلاسمینمی همراه هستند رخ می دهد.

2. دژنراسیون شبکیه

بسیاری از مردم دچار دژنراسیون پیشرونده شبکیه می‌شوند... شبکیه‌ها لایه‌های نازکی از سلول‌های عصبی هستند که سطح داخلی چشم‌ها را می‌پوشانند... شبکیه‌ها نور را حس می‌کنند و آن را به سیگنال‌های عصبی تبدیل می‌کنند که سپس از طریق عصب بینایی به مغز منتقل می‌شوند... آسیب به بافت شبکیه می‌تواند ناشی از رسوبات آهن باشد یا مرتبط با دیابت به عنوان بخشی از آکرولوپلاسمی در نظر گرفته می‌شود.

در واقع، افراد مبتلا تغییراتی را در بافت حساس به نور در پشت چشم (شبکیه) ناشی از آهن اضافی تجربه می‌کنند. این تغییرات منجر به لکه‌های مات کوچک و مناطقی از تحلیل بافت (آتروفی) در اطراف لبه‌های شبکیه می‌شود.. این ناهنجاری‌ها معمولاً بر بینایی تأثیر نمی‌گذارند، اما در طول معاینه چشم قابل مشاهده هستند.

3. علائم عصبی

علائم عصبی مختلف در افراد مبتلا به آکرولوپلاسمینمی می‌تواند به دلیل تجمع آهن در مغز رخ دهد... علائم خاص ممکن است متفاوت باشد، اما اغلب شامل اختلالات حرکتی، ناتوانی در هماهنگی حرکات ارادی (آتاکسی)، اختلال در گفتار یا مشکل در صحبت کردن (اسهال خونی)، تغییرات رفتاری، و اختلالات تشریحی شناختی عبارتند از:>.

• اختلالات حرکتی: اختلالات حرکتی مرتبط با آکرولوپلاسمینمی شامل لرزش، بیماری رقصنده (حرکات سریع، غیرارادی، تند و سریع) و دیستونی است که به گروهی از اختلالات عضلانی اطلاق می شود که عموماً با انقباضات غیرارادی عضلانی مشخص می شود که بدن را مجبور به انجام حرکات غیرطبیعی و گاهی اوقات دردناک می کند. بلفارواسپاسم وضعیتی است که با اسپاسم عضلانی غیرارادی و انقباض عضلات اطراف چشم مشخص می شود.
• پارکینسون: برخی از افراد مبتلا ممکن است علائمی مشابه علائم بیماری پارکینسون داشته باشند. این علائم شامل لرزش، کندی غیرطبیعی حرکت و ناتوانی در حفظ وضعیت ثابت یا متعادل است.
• افسردگی: برخی از افراد مبتلا به آکرولوپلاسمینمی دچار اختلالات شناختی می شوند که می تواند به زوال عقل تبدیل شود. تغییرات رفتاری یا عاطفی (مانند افسردگی) نیز ممکن است رخ دهد.

4. دیابت

تجمع آهن در افراد مبتلا به آکرولوپلاسمینمی می تواند در لوزالمعده نیز رخ دهد. لوزالمعده اندام کوچکی است که در پشت معده قرار دارد و آنزیم هایی را ترشح می کند که به روده ها می روند و به هضم غذا کمک می کنند. به درستی... بنابراین، بدن قادر به تبدیل مواد مغذی به انرژی مورد نیاز برای فعالیت های روزانه نیست... بارزترین علائم تشنگی زیاد و ادرار غیر طبیعی است.

بیشتر ببینید: بهترین پزشک خون

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنیم؟

در صورت مشاهده هر یک از علائم ذکر شده، حتما به پزشک مراجعه کنید... بهتر است به دنبال پزشکان یا سایر متخصصانی باشید که دانش کافی برای تشخیص این بیماری را دارند... اگر نمی توانید در منطقه خود متخصصی پیدا کنید، در شهر دیگری به دنبال پزشک باشید... زیرا این بیماری نادر و خطرناک باید در زمان مناسب مدیریت شود تا بیمار بتواند راحتتر به زندگی خود ادامه دهد.

نتیجه گیری

متوسط ​​امید به زندگی افراد مبتلا به آسرولوپلاسمینمی متفاوت است، اما با توجه به بهبود مراقبت‌های پزشکی، افراد مبتلا به آن در حال حاضر تا اواخر بزرگسالی به خوبی زندگی می‌کنند... در نتیجه، اگر در زمان مناسب به پزشک مراجعه کنید، به شما کمک می‌کند تا بهتر با این بیماری کنار بیایید... اگر به دنبال یک نوبت و مشاوره آنلاین هستید، با پزشکان GCORP LLC تماس بگیرید