سندروم داون یکی از شایعترین مشکلات ژنتیکی در دنیاست .علت فوت بسیاری از این کودکان مشکلات قلبی درسندروم داون است. نیمی از کودکان مبتلا به سندرم داون با نوعی از نقایص مادرزادی قلبی متولد می شوند. در این مقاله با این مشکلات و روش کنترل آنها آشنا خواهید شد.

سندرم داون چیست؟ سندرم داون (که گاهی اوقات منگولی نامیده می شود) شرایطی است که در آن کودک با یک کروموزوم 21 اضافی متولد می شود . از این رو نام دیگر آن ، تریزومی 21 است. این مسئله باعث تأخیر در رشد جسمی و ذهنی و همچنین مشکلات قلبی در سندروم داون می شود. بسیاری از معلولیت ها همراه مثل مشکلات قلبی در سندروم داون مادام العمر هستند و همچنین می توانند امید به زندگی را کوتاه کنند. با این حال ، افراد مبتلا به سندرم داون می توانند زندگی سالم و رضایت بخشی داشته باشند. پیشرفت های اخیر پزشکی ، و همچنین حمایت فرهنگی و نهادی از افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده های آنها ، فرصت های بسیاری را برای کمک به غلبه بر چالش های این بیماری فراهم کرده .

علت سندرم داون چیست؟ در همه موارد تولید مثل ، هر یک از والدین ژن خود را به فرزندان خود منتقل می کنند. این ژن ها در کروموزوم ها حمل می شوند. قرار است سلول تخم اولیه 23 جفت کروموزوم دریافت کند . نیمی از کروموزوم ها از مادر و نیمی از پدر است. که در مجموع 46 کروموزوم می شود. وقتی سلولهای کودک از سلول اولیه تخم تکثیر و نمو پیدا می کنند .در کودکان مبتلا به سندرم داون ، یک جفت از کروموزوم ها (شماره 21) به درستی از هم جدا نمی شود. در نهایت کودک بجای 46 کروموزوم 47 کروموزوم خواهد داشت. این کروموزوم اضافی مشکلات رشد مغز و ویژگی ها و بیماریهای جسمی خاصی ایجاد می کند. طبق آمار انجمن ملی سندرم داون (NDSS) ، از هر 700 نوزاد متولد شده در ایالات متحده حدود یک مورد با سندرم داون متولد می شود. این شایعترین اختلال ژنتیکی در ایالات متحده است.

عوارض پزشکی که اغلب با سندرم داون همراه است. شامل: - مشکلات قلبی در سندروم داون - از دست دادن شنوایی - دید ضعیف - آب مروارید در چشم - مشکلات مفصل ران ، مانند دررفتگی - سرطان خون - یبوست مزمن - آپنه خواب (قطع تنفس در هنگام خواب) - زوال عقل (مشکلات فکری و حافظه ای) - کم کاری تیروئید (عملکرد کم تیروئید) - چاقی - رشد دیررس دندان که باعث مشکل در جویدن می شود . - بیماری آلزایمر در اواخر زندگی همچنین افراد مبتلا به سندرم داون مستعد ابتلا به عفونت هستند. آنها ممکن است با عفونت های تنفسی ، عفونت ادراری و عفونت های پوستی دست و پنجه نرم کنند. مطلب مرتبط:علائم بیماری قلبی در کودکان را بشناسید

شیوع مشکلات قلبی در سندروم داون چقدر است؟ نوزادان متولد شده به طور معمول یک درصد احتمال نقایص قلبی مادرزادی در بدو تولد دارند. اما برای نوزادان مبتلا به سندرم داون ، این خطر خیلی بیشتر است . به شکلی که تقریبا نیمی از کودکان مبتلا به سندرم داون با نوعی از مشکلات قلبی در سندروم داون متولد می شوند. مطلب مرتبط انواع بیماری قلبی در کودکان چگونه است؟

چرا مشکلات قلبی با سندروم داون همراه است؟ در حالی که ارتباط بین سندرم داون و نقایص مادرزادی قلب کاملاً مشهود است . ولی علت ایجاد این نقایص قلبی مشخص نیست.علل ژنتیکی ، به ویژه کروموزوم بیست و یک اضافی که همه کودکان مبتلا به سندرم داون دارند . احتمالاً در بروز نقص قلب نقش دارد. تحقیقی روی کودکان مبتلا به سندرم داون و نقاص قلبی انجام شده است. که نشان می دهد ممکن است برخی از کدهای ژنتیکی در این سندروم از بین برود. که این مسئله می تواند روی سیر شکل گیری طبیعی قلب اثر داشته باشد. اما این موضوع کاملا ثابت شده نیست.

چه زمانی می توان مشکلات قلبی در سندروم داون را تشخیص داد؟ سندرم داون در اوایل بارداری با غربالگری خون مادر قابل تشخیص است. در گذشته ، والدین نگران بودند که ضربان قلب جنین یا لکه سفید (کانون های داخل قلبی اکوژنیک) در سونوگرافی ممکن است به سندرم داون مرتبط باشد . اما این عوامل لزوماً با تشخیص سندرم داون ارتباط ندارند. اگر نوزادی مبتلا به سندرم داون باشد . انجام اکوکاردیوگرافی جنین در بین هفته های 18 تا 22 بارداری ضروری است. این آزمایشات می تواند برخی از نقایص قلبی را قبل از تولد کودک نشان دهد. به لطف فناوری و آزمایش جدید ، در چند سال گذشته تعداد تشخیص های جنینی به طرز چشمگیری افزایش یافته است . اما همه کودکان مبتلا به سندرم داون قبل از تولد تشخیص داده نمی شوند. اگر کودکی با سندرم داون متولد شود و قبلاً در دوران قبل از تولد تشخیص داده نشده باشد . پس از تولد این کودک و قبل از ترک بیمارستان جهت بررسی نقص قلبی مادرزادی باید اکوکاردیوگرافی قلبی شود.

شایعترین نقایص قلبی مادرزادی در نوزادان مبتلا به سندرم داون کدامند؟ شایع ترین نقص قلب در کودکان مبتلا به سندرم داون ، نقص دیواره بطنی و دهلیزی (AVSD) است . که یک سوراخ بزرگ در مرکز قلب است. که به آن کانال دهلزی بطنی هم می گویند . اما نقایص قلبی دیگری نیز ممکن است رخ دهد ، از جمله: - نقص دیواره بین دهلیزی(سوراخ بین دو حفره بالایی قلب) - نقص دیواره بین بطنی(سوراخ بین دو حفره پایینی قلب) - مجرای شریانی باز یا پی دی ایPDA - تترالوژی فالوت برای اصلاح بسیاری از نقایص قلبی فوق ، بسته به پیچیدگی و شدت آنها ، به یک یا چند عمل جراحی نیاز است. برخی از نقص های جزئی قلب ممکن است. برای اصلاح ، اصلاً به هیچ جراحی نیاز نداشته باشند. اگرچه ممکن است در زمینه بروز و عوارض ناشی از وجود سندرم داون تفاوت هایی وجود داشته باشد . اما این روش نحوه برخورد ما با کودکان مبتلا به بیماری قلبی را تغییر نمی دهد. پزشکان برای كودكان مبتلا به سندرم داون از همان روشهای درمانی استفاده می کنند که برای هر كودكی استفاده می شود . اگرچه نقص قلبی یا احتمال جراحی قلب بر روی نوزاد تازه متولد شده می تواند برای هر پدر و مادری ترسناک می باشد . ولی تکنیک های جدید درمانی به نوزادان مبتلا به بیماری مادرزادی قلب کمک می کند تا سالهای کودکی سالم داشته باشند. امروزه نتیجه درمان بیماری قلبی در یک کودک مبتلا به سندرم داون و نقص مادرزادی قلب بسیار عالی است. برای اکثریت قریب به اتفاق این بچه ها اکنون می توان . مشکلات قلبی را به روشی کاملاً راضی کننده درمان کرد تا بتوانند یک زندگی کاملا سالم داشته باشند. فوق تخصص قلب کودکان و پاسخ به سوالات والدین برای مطالعه بیشتر در خصوص سندروم داون و نقایص قلبی مرتبط می توانید از مقالات زیر استفاده بفرمایید. https://www.healthline.com/health/down-syndrome#symptoms https://www.childrens.com/health-wellness/down-syndrome-and-heart-defects