بیماری هیرشپرونگ، یک نقص مادرزادی نادر است که روده بزرگ را تحت تاثیر قرار می دهد. اتفاقی می افتد که سلول های خاص به نام سلول های گانگلیونی در بخش خاصی از کولون وجود ندارد. این سلول های عصبی حرکت طبیعی مدفوع را از طریق روده مختل می کند و می تواند به یبوست و سایر عوارض می شود.

برای درک بیماری هیرشپرونگ، درک عملکرد سالم روده بزرگ بسیار مهم است. روده بزرگ، همچنین به عنوان کولون شناخته می شود، نقش حیاتی در سیستم گوارش دارد. وظیفه اصلی آن جذب آب و الکترولیت ها از مواد غذایی هضم شده و تشکیل مدفوع است. دیواره‌های عضلانی روده بزرگ منقبض می‌شوند و به طور هماهنگ شل می‌شوند و مدفوع را برای دفع به سمت راست روده پیش می‌برند. این حرکت هماهنگ توسط سیستم عصبی، به ویژه توسط سلول های گانگلیونی موجود در لایه های عضلانی روده بزرگ، کنترل می شود.

در افراد مبتلا به بيماري هيرشپرونگ، بخشي از اين بيماري است كه از كولون فاقد اين سلول هاي گانگليوني است. این فقدان حرکت طبیعی پریستالتیک را مختل می کند و می کند به انسداد یا باریک شدن آسیب دیده می شود. مدفوع بالای انسداد جمع می شود و باعث یبوست و سایر علائم می شود.

علائم بیماری هیرشپرونگ بسته به شدت و محل ناحیه آسیب دیده می تواند متفاوت باشد. آنها معمولاً در چند هفته یا ماه های اول زندگی ظاهر می شوند، اما موارد خفیف تر ممکن است تا اواخر کودکی یا حتی بزرگسالی تشخیص داده نشود.

نوزادان تازه متولد شده:

• تاخیر در اولین مدفوع (مکونیوم)
• انبساط شکم
• استفراغ
• تاخیر رشد

نوزادان و کودکان بزرگتر:

• یبوست مزمن
• زور زدن در هنگام اجابت مزاج
• درد و نفخ شکم
• اسهال (متضاد)
• رشد ضعیف

انواع بیماری هیرشپرونگ

سندرم هیرشپرونگ را می توان بر اساس محل و وسعت قسمت آسیب دیده طبقه بندی کرد:

قطعه کوتاه هیرشپرونگ: این شایع ترین نوع است که در آن ناحیه آسیب دیده به راست روده و کولون سیگموئید تحتانی محدود می شود.
قطع بلند هیرشپرونگ: در این نوع، بخش آسیب‌دیده فراتر از روده بزرگ گسترش می‌یابد و کولون نزولی و گاهی اوقات حتی کولون عرضی را درگیر می‌کند.
آگانگلیونوز کل کولون: این نادرترین و شدیدترین شکلی است که در آن کل کولون فاقد سلول های گانگلیونی است.

علل و عوامل خطر

علت دقیق بیماری هیرشپرونگ به طور کامل شناخته نشده است، اما اعتقاد بر این است که ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی است:

• ژنتیک: جهش در ژن های خاصی مانند RET، EDNRB و EDN3 با افزایش خطر ابتلا به بیماری هیرشپرونگ مرتبط است. با این حال، این جهش‌ها همیشه باعث بیماری نمی‌شوند و عوامل دیگری نیز ممکن است در آن نقش داشته باشند.
• عوامل محیطی: برخی از عوامل محیطی در دوران بارداری، مانند قرار گرفتن در معرض برخی داروها یا سموم، ممکن است در ایجاد بیماری هیرشپرونگ نقش داشته باشند، اگرچه شواهدی برای این امر قطعی نیست.

تشخیص بیماری هیرشپرونگ شامل ترکیبی از آزمایشات زیر است:

سابقه پزشکی و معاینه فیزیکی: پزشک در مورد علائم نوزاد یا کودک، عادات تغذیه، و سابقه خانوادگی سوال خواهد کرد. معاینه فیزیکی ممکن است اتساع شکم یا توده قابل لمس در شکم را نشان دهد.
مانومتری رکتوم: این تست فشار و شل شدن عضلات اسفنکتر مقعد را اندازه گیری می کند.
بیوپسی رکتوم: نمونه بافت کوچکی از رکتوم گرفته می شود و زیر میکروسکوپ برای تایید عدم وجود سلول های گانگلیونی بررسی می شود.
اشعه ایکس و تنقیه باریم: این مطالعات تصویربرداری می تواند به تجسم انسداد و ارزیابی وسعت ناحیه آسیب دیده کمک کند.

درمان بیماری هیرشپرونگ

تنها درمان قطعی این بیماری جراحی است. روش جراحی خاص به نوع و شدت بیماری بستگی دارد.

جراحی تنش: این رایج ترین روش برای بیماری هیرشپرونگ با بخش کوتاه است. جراح قسمت آسیب دیده روده بزرگ را برمی دارد و روده بزرگ سالم را مستقیماً به راست روده متصل می کند و انسداد را دور می زند.
رویکردهای گام به گام: در موارد آگانگلیونوز کلونال یا قطعه بلند، ممکن است یک رویکرد چند مرحله ای ضروری باشد. ابتدا ممکن است یک کولوستومی برای منحرف کردن جریان مدفوع ایجاد شود و سپس یک جراحی کششی انجام شود.

مدیریت بلند مدت:

بعد از عمل جراحی، اکثر کودکان مبتلا به بیماری هیرشپرونگ عملکرد طبیعی روده و بهبود کیفیت زندگی را تجربه می کنند. با این حال، پیگیری منظم با یک متخصص مراقبت های بهداشتی برای نظارت بر هرگونه عارضه بالقوه، مانند انتروکولیت (التهاب روده) ضروری است.