شناسایی زودهنگام ناهنجاری‌های کروموزومی یا ژنتیکی هستند. این آزمایش‌ها با تحلیل DNA جنین از طریق خون مادر یا روش‌های تصویربرداری، به والدین کمک می‌کنند تا تصمیمات آگاهانه‌تری درباره بارداری بگیرند. در این مقاله به **انواع آزمایش‌ها، زمان انجام، دقت، مزایا و معایب** و همچنین **ملاحظات اخلاقی** غربالگری ژنتیک می‌پردازیم. **۱. انواع آزمایش‌های غربالگری ژنتیک در بارداری** ### **الف) غربالگری سه‌ماهه اول (هفته ۱۱–۱۳)** - **آزمایش دابل مارکر (Double Marker):** - اندازه‌گیری دو ماده در خون مادر: **PAPP-A** و **Free β-hCG**. - ترکیب با سونوگرافی **NT (ضخامت پشت گردن جنین)** برای افزایش دقت. - تشخیص ریسک سندرم داون (تریزومی ۲۱) و تریزومی 5 1 ### **ب) غربالگری سه‌ماهه دوم (هفته ۱۴–۲۲)** - **آزمایش کواد مارکر (Quadruple Marker):** - اندازه‌گیری **AFP, hCG, Estriol, Inhibin A**. - شناسایی ریسک سندرم داون، نقص لوله عصبی (NTD)، و تریزومی - **سونوگرافی آنومالی:** بررسی ساختارهای جنین (قلب، ستون فقرات، اندام‌ها) ### **ج) تست‌های غیرتهاجمی (NIPT/cfDNA)** - **تست سل‌فری DNA (NIPT):** - تحلیل DNA جنین در خون مادر از **هفته ۱۰ بارداری**. - دقت **>99%** برای تریزومی‌های ۲۱، ۱۸، و ۱۳ و اختلالات کروموزوم‌های جنسی - مناسب برای زنان پرخطر (سن بالا، سابقه خانوادگی). ### **د) تست‌های تشخیصی تهاجمی** - **آمنیوسنتز (هفته ۱۵–۲۰):** نمونه‌گیری از مایع آمنیوتیک برای بررسی کروموزوم‌ها - **CVS (هفته ۱۱–۱۴):** نمونه‌برداری از پرزهای جفتی برای تشخیص بیماری‌های ارثی مانند تالاسمی --- **۲. مزایای غربالگری ژنتیک** ✅ **تشخیص زودهنگام:** شناسایی ناهنجاری‌ها قبل از تولد. ✅ **غیرتهاجمی بودن (NIPT):** بدون خطر سقط جنین. ✅ **مدیریت بارداری:** برنامه‌ریزی برای مراقبت‌های ویژه یا درمان‌های پس از تولد. ✅ **کاهش اضطراب:** اطمینان از سلامت جنین در موارد نتیجه منفی **۳. محدودیت‌ها و چالش‌ها** ❌ **نتیجه مثبت کاذب:** برخی تست‌ها (مانند NIPT) نیاز به تأیید با آمنیوسنتز دارند ❌ **هزینه بالا:** تست‌های پیشرفته مانند NIPT ممکن است تحت پوشش بیمه نباشند. ❌ **مسائل اخلاقی:** تصمیم‌گیری درباره ادامه بارداری در موارد مثبت **۴. چه کسانی باید غربالگری انجام دهند؟** - زنان **بالای ۳۵ سال**. - سابقه خانوادگی نقص‌های ژنتیکی (مثل سندرم داون). - نتایج غیرعادی در سونوگرافی یا آزمایش‌های قبلی **۵. تفسیر نتایج** - **ریسک پایین:** احتمال ناهنجاری کم است (نیاز به پیگیری ندارد). - **ریسک متوسط/بالا:** توصیه به تست‌های تشخیصی (آمنیوسنتز یا CVS) **۶.