**ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية؟** **داء ترسب الأصبغة الدموية** أو اضطراب الحديد الزائد هو أحد الأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا والتي تتميز بفرط امتصاص الحديد. عادة، يقوم جسم الإنسان بتخزين الحديد الزائد في المفاصل وأعضاء الجسم المختلفة، وخاصة الكبد، ولكن عند الشخص الذي يعاني من داء ترسب الأصبغة الدموية، فإن احتياطيات الحديد في الجسم تستمر في الزيادة بحيث مع مرور الوقت، يتضخم الكبد ويتضرر، ونتيجة لذلك يلاحظ لدى الشخص أمراض خطيرة مثل تليف الكبد. بالإضافة إلى ذلك، قد تحدث أيضًا مشاكل أخرى مثل أمراض القلب والسكري والتهاب المفاصل بسبب تخزين الحديد الزائد. يظهر هذا المرض عند الرجال والنساء، على الرغم من أن داء ترسب الأصبغة الدموية يظهر عادة عند النساء في وقت متأخر من الحياة وأثناء انقطاع الطمث، لأن فترات الحيض المنتظمة تستنزف الجسم من الحديد. لا يتم تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية بشكل كافٍ لأن أعراضه تشبه تلك التي تسببها مجموعة واسعة من الأمراض الأخرى. **أنواع داء ترسب الأصبغة الدموية** هناك أنواع مختلفة من داء ترسب الأصبغة الدموية، والتي سوف نقدمها أدناه. **داء ترسب الأصبغة الدموية من النوع 1 و4:** تظهر أعراض هذا النوع من المرض لأول مرة في مرحلة البلوغ. تبدأ الأعراض بالظهور عند الرجال الذين تتراوح أعمارهم بين 40 و 60 عامًا، أما عند النساء فتظهر الأعراض بعد انقطاع الطمث. عادة ما يكون داء ترسب الأصبغة الدموية من النوع 1 أكثر شيوعًا من النوع 4. ** داء ترسب الأصبغة الدموية من النوع 2:** قد تظهر أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية من النوع 2 في مرحلة الطفولة ويؤثر على الهرمونات الجنسية للشخص حتى سن العشرين. أما في حالة الفتيات، فقد تبدأ الدورة الشهرية بانتظام ولكنها قد تتوقف بعد بضع سنوات. قد تؤدي الإصابة بهذا المرض إلى تأخير البلوغ عند الأولاد، وإذا ترك دون علاج، قد يصاب كل من الرجال والنساء بأمراض القلب بحلول سن الثلاثين. **داء ترسب الأصبغة الدموية من النوع 3:** هذا النوع من داء ترسب الأصبغة الدموية هو مزيج من النوعين 1 و2 وقد تظهر أعراضه في سن الثلاثين. **أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية** داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي ليس له أعراض. ولكن في المراحل اللاحقة تظهر أعراض مختلفة على الشخص. بالطبع أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية ليست واحدة لدى جميع الأشخاص، والعديد من أعراضه تشبه تلك الناجمة عن أمراض أخرى، ولهذا السبب لا يتم تشخيص هذا المرض في كثير من الحالات. بعض أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية هي: - الضعف والخمول - فقدان الوزن - آلام المفاصل، وعادةً ما تكون في مفاصل الإصبع الثاني والوسطى - آلام في البطن - خلل في وظائف الكبد - الاضطرابات الجنسية، مثل العجز الجنسي وانخفاض الرغبة الجنسية - اضطرابات الدورة الشهرية، مثل انقطاع الطمث المبكر - تساقط شعر الجسم - سواد الجلد

**أسباب داء ترسب الأصبغة الدموية** داء ترسب الأصبغة الدموية هو اضطراب وراثي ناجم عن طفرات في جين داء ترسب الأصبغة الدموية (HFE). باعتبار أن داء ترسب الأصبغة الدموية هو اضطراب وراثي متنحي، فلا بد أن يكون الشخص قد ورث الطفرة الجينية من كلا الوالدين حتى يصاب بهذا المرض. إذا ورث الشخص جينًا واحدًا فقط من جينات HFE المتحورة، فإنه يُعرف باسم الناقلين. واحد من كل سبعة أشخاص يحمل جين HFE المتحور. ولا يصاب حامل المرض بالمرض، لكنه قد ينقل الطفرة إلى أطفاله. إذا تزوج شخصان حاملان للمرض، فهناك احتمال بنسبة 50% أن يرث طفلهما جين HFE المتحور ويكون حاملًا للمرض. في هذه الحالة، هناك احتمال أن يرث واحد من كل أربعة أطفال جينات HFE المتحورة ويصاب بالمرض. من خلال إجراء فحص دم بسيط، يتم تحديد ما إذا كان الشخص يحمل جينات HFE المتحورة أم لا. **كيف يتم تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية؟** قد يكون تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية من خلال الأعراض أمرًا صعبًا لأن الأعراض قد تكون مشابهة لأعراض أمراض أخرى. قد يقرر الطبيب إحالة الشخص إلى طبيب الكبد. كما أن إجراء بعض الاختبارات مثل فحص الدم واختبار الكبد والتصوير بالرنين المغناطيسي والاختبار الجيني يساعد الطبيب في تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية. يمكن لنوعين من اختبارات الدم الكشف عن الحديد الزائد في الجسم حتى قبل ظهور الأعراض، بما في ذلك: - اختبار تشبع الترانسفيرين في الدم والذي يقيس كمية الحديد المرتبطة بالترانسفيرين. الترانسفيرين هو بروتين ينقل الحديد في الدم. - يقيس اختبار الفيريتين في الدم أيضًا كمية الحديد المخزنة في الجسم. ومعرفة هذه المستويات تساعد الطبيب على تشخيص الشخص ومراقبته أثناء العلاج. لتشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية، من الضروري إجراء كلا اختباري الدم وقد يكون من الضروري تكرارهما لزيادة الدقة، لأن مستوى الفيريتين في الدم قد يرتفع في حالات مختلفة. بالطبع، يتم إجراء هذه الاختبارات عادةً فقط إذا كان أحد الوالدين أو الطفل أو الأخ يعاني من داء ترسب الأصبغة الدموية. ### **ومع ذلك، قد يخضع الأشخاص لهذه الاختبارات إذا كان لديهم أي من الأعراض التالية:** - أمراض القلب - مرض السكري - مشكلة تفصيلية - زيادة إنزيمات الكبد - التعب الشديد - ضعف الانتصاب عادةً ما يتم إجراء الاختبارات الإضافية التالية لتأكيد تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي: - إجراء اختبار جيني يحدد ما إذا كان الشخص يحمل جين HFE أم لا. - التصوير بالرنين المغناطيسي لفحص مستوى الحديد في الكبد - خزعة الكبد التي تحدد مستوى الحديد في الكبد وتشير إلى تليف الكبد أو أي ضرر آخر. وبطبيعة الحال، هذا الاختبار أقل شعبية اليوم.

**علاج داء ترسب الأصبغة الدموية** في معظم الحالات، يعالج الأطباء داء ترسب الأصبغة الدموية عن طريق سحب حوالي نصف لتر من الدم في وقت محدد وبجدول منتظم. تعتبر طريقة العلاج هذه هي الطريقة الأكثر مباشرة وأمانًا لتقليل احتياطيات الحديد في الجسم. من خلال علاج داء ترسب الأصبغة الدموية، يتم تحسين أعراضه ومنع مضاعفات هذا المرض. - ### **الفصد** الفصد هو إجراء بسيط ورخيص وآمن يزيل الحديد الزائد من دم المريض. عادة ما يتم إجراء عملية سحب الدم في بنوك الدم، وهذا الإجراء يشبه التبرع الطبيعي بالدم. في بعض الحالات، يمكن التبرع بالدم المأخوذ من الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية. يتم استخدامه في الأشخاص الذين يحتاجون إلى نقل الدم. تعتمد كمية الدم المسحوبة وتكرار سحب الدم على مستوى الحديد لدى المريض. عادة ما يتم أخذ عينات الدم مرة أو مرتين في الأسبوع لعدة أشهر. يتم أخذ 500 سم مكعب من الدم في كل مرة. بعد إزالة الحديد الزائد عن طريق الفصد وعودة مستويات الحديد والفيريتين في الدم إلى وضعها الطبيعي، يتم تقليل الفصد إلى مرة واحدة كل شهر إلى ثلاثة أشهر وأخيراً إلى مرتين إلى ثلاث مرات في السنة. وبطبيعة الحال، سيتم إجراء اختبارات الدم بانتظام للتحقق من مستويات الحديد والفيريتين. - ### **طرق العلاج الأخرى** بالنسبة للأشخاص الذين يتلقون عمليات نقل دم لعلاج أنواع معينة من فقر الدم والذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي، لا يمكنهم إجراء عملية سحب الدم لتقليل مستويات الحديد. بالنسبة لهؤلاء الأشخاص، توصف أدوية لعلاج داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي، الذي يرتبط بالحديد ويزيل الحديد الزائد من الجسم عن طريق البول. تؤخذ هذه الأدوية عن طريق الفم أو عن طريق الوريد. وبطبيعة الحال، فإنها لا تزيل قدرًا كبيرًا من الحديد مثل عملية سحب الدم. يتم علاج داء ترسب الأصبغة الدموية الوليدي عن طريق نقل الدم (إزالة الدم واستبداله بدم المتبرع) والجلوبيولين المناعي، وهو محلول من الأجسام المضادة من الأشخاص الأصحاء. في بعض الحالات، قد تكون هناك حاجة لعملية زرع الكبد. في كثير من الأحيان يمكن أن تكون والدة الطفل أو والده متبرعًا بالكبد. في هذه الحالة، لا يلزم سوى جزء صغير من كبد المتبرع البالغ لإجراء عملية الزراعة للطفل. **طريقة علاج مضاعفات داء ترسب الأصبغة الدموية** إذا لم يتم علاج داء ترسب الأصبغة الدموية فقد يؤدي إلى مشاكل في البنكرياس، والسكري، ومشاكل في الكبد، وخاصة تليف الكبد وسرطان الكبد، ومشاكل في القلب مثل قصور القلب الاحتقاني وعدم انتظام ضربات القلب، وفقدان الرغبة الجنسية عند الرجال، واضطراب الدورة الشهرية عند النساء، وتغير لون الجلد بسبب ترسب الحديد في خلايا الجلد. يمكن أن يمنع الفصد مضاعفات داء ترسب الأصبغة الدموية. بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من تليف الكبد، أو فشل الكبد، أو سرطان الكبد عند تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية، فقد لا يؤدي بضع الوريد إلى استعادة صحتهم. يتم علاج العديد من مضاعفات تليف الكبد بالأدوية والإجراءات الطبية البسيطة والجراحة. عادةً ما يحتاج الأشخاص المصابون بفشل الكبد أو سرطان الكبد إلى عملية زرع كبد لاستعادة صحتهم. **هل يمكن الوقاية من داء ترسب الأصبغة الدموية؟** قد لا يكون من الممكن منع وراثة جين HFE المتحور، لكن الاكتشاف المبكر مهم. لأن العلاج المبكر بالفصد يمكن أن يمنع مضاعفات هذا المرض الناجمة عن الطفرات الجينية. إذا كان أحد أقارب الشخص المقربين (الوالدين، الأخ أو الأخت، أو الطفل) يعاني من داء ترسب الأصبغة الدموية، فيجب على الشخص إجراء اختبارات تشخيصية. لا يمكن الوقاية من داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي الناجم عن نقل الدم بسهولة. ومع ذلك، يتم فحص مستويات الحديد لدى الشخص قبل أن يتسبب تناول الكثير من الحديد في تلف الكبد والمفاصل والأعضاء الأخرى. ويبدأ علاجه بالأدوية. إذا كانت المرأة الحامل معرضة لخطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوليدي بسبب وجود تاريخ عائلي لهذا المرض. عادة، يتم علاج النساء الحوامل بالجلوبيولين المناعي الرابع لتقليل احتمالية زيادة مخزون الحديد لدى الطفل. **كم من الوقت يستغرق تخزين الحديد الزائد في الجسم؟** إن التنبؤ بمعدل تراكم الحديد لدى مريض معين أمر صعب ويختلف من شخص لآخر. بالنسبة لبعض الأشخاص، قد يستغرق تراكم الحديد سنوات عديدة حتى يسبب مشاكل. ولكن، في بعض الأشخاص، يمكن أن يحدث ذلك بسرعة بعد 10 إلى 15 حقنة (20 إلى 30 وحدة من خلايا الدم الحمراء). ولهذا السبب من المهم فحص مستويات الحديد في الدم بانتظام إذا كان لديك أعراض معينة. **هل تراكم الحديد الزائد يصيب الإنسان بالمرض فوراً؟** تراكم الحديد الزائد يعمل بشكل مختلف من شخص لآخر وليس من الممكن تحديد أعراض محددة لهذا المرض. بعض أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية تشبه العديد من الأمراض الأخرى. تشمل الأعراض التعب والضعف وآلام البطن وانخفاض الرغبة الجنسية وآلام المفاصل. ولهذا السبب يصعب التعرف عليه. ** ما يجب فعله وما لا يجب فعله في إدارة مرض داء ترسب الأصبغة الدموية** يوصى ببعض الأشياء لإدارة داء ترسب الأصبغة الدموية: - اتباع نظام غذائي متوازن يتم فيه تجنب تناول اللحوم الحمراء والإكثار من تناول الفواكه والخضروات. - إذا كان الشخص يعاني من مرض القلب الناجم عن داء ترسب الأصبغة الدموية، فيجب عليه الحد من ممارسة الرياضة. - في حالة وجود آلام في البطن أو انتفاخ أو يرقان لا بد من مناقشة الأمر مع الطبيب. - يجب تجنب استخدام أقراص الحديد أو فيتامين سي لأن استخدامها يمكن أن يزيد من الآثار الضارة للحديد. **الكلمة الأخيرة هي...** في داء ترسب الأصبغة الدموية، يمتص الجسم الحديد بشكل مفرط ويتراكم. مع مرور الوقت، يمكن أن يؤدي تراكم الحديد الزائد في الجسم إلى تلف أعضاء مختلفة مثل الكبد والقلب والبنكرياس. يمكن علاج داء ترسب الأصبغة الدموية، وكلما تم تشخيصه مبكرًا، زادت إمكانية الوقاية من مضاعفاته. يعتبر الفصد، الذي يشبه التبرع بالدم، هو أهم وأبسط طريقة لعلاج داء ترسب الأصبغة الدموية. يمكنك الاتصال بنا للحصول على مزيد من المعلومات والمشورة. ابق على تواصل معنا

العلامات