تعد متلازمة داون واحدة من أكثر المشاكل الوراثية شيوعًا في العالم. سبب وفاة العديد من هؤلاء الأطفال هو مشاكل في القلب في متلازمة داون. يولد نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون وهم يعانون من أحد أشكال عيب القلب الخلقي. وفي هذه المقالة ستتعرفين على هذه المشاكل وكيفية السيطرة عليها.

ما هي متلازمة داون؟ متلازمة داون (وتسمى أحيانًا المنغولية) هي حالة يولد فيها الطفل مع 21 كروموسومًا إضافيًا. ومن هنا اسمها الآخر هو التثلث الصبغي 21. وتتسبب هذه المشكلة في تأخر النمو الجسدي والعقلي وكذلك مشاكل في القلب في متلازمة داون. العديد من الإعاقات المصاحبة، مثل مشاكل القلب في متلازمة داون، تستمر مدى الحياة ويمكن أن تؤدي أيضًا إلى تقصير متوسط ​​العمر المتوقع. ومع ذلك، يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أن يعيشوا حياة صحية ومرضية. لقد أتاحت التطورات الطبية الحديثة، فضلاً عن الدعم الثقافي والمؤسسي للأشخاص المصابين بمتلازمة داون وأسرهم، العديد من الفرص للمساعدة في التغلب على تحديات هذا المرض.

ما هو سبب متلازمة داون؟ في جميع حالات التكاثر، ينقل كل والد جيناته إلى ذريته. يتم حمل هذه الجينات في الكروموسومات. من المفترض أن تتلقى خلية البويضة الأولية 23 زوجًا من الكروموسومات. نصف الكروموسومات من الأم والنصف الآخر من الأب. وهو ما مجموعه 46 كروموسوما. عندما تتكاثر خلايا الطفل وتتطور من خلية البويضة الأولية. عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون، لا ينفصل زوج من الكروموسومات (رقم 21) بشكل صحيح. وأخيرًا، سيكون لدى الطفل 47 كروموسومًا بدلاً من 46. وهذا الكروموسوم الزائد يسبب مشاكل في نمو الدماغ وبعض الخصائص الجسدية والأمراض. وفقا للجمعية الوطنية لمتلازمة داون (NDSS)، فإن حوالي واحد من كل 700 طفل مولود في الولايات المتحدة يولد مصابا بمتلازمة داون. وهو الاضطراب الوراثي الأكثر شيوعًا في الولايات المتحدة.

المضاعفات الطبية التي غالبًا ما ترتبط بمتلازمة داون. يشمل: - مشاكل القلب في متلازمة داون - فقدان السمع - ضعف الرؤية - إعتام عدسة العين في العيون - مشاكل في مفصل الورك، مثل الخلع - سرطان الدم - الإمساك المزمن - انقطاع التنفس أثناء النوم (انقطاع التنفس أثناء النوم) - الخرف (مشاكل في التفكير والذاكرة) - قصور الغدة الدرقية (انخفاض وظيفة الغدة الدرقية) - السمنة - تأخر نمو الأسنان مما يسبب صعوبة في المضغ. - مرض الزهايمر في أواخر العمر كما أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون معرضون للإصابة بالعدوى. قد يعانون من التهابات الجهاز التنفسي والتهابات المسالك البولية والتهابات الجلد. مواضيع ذات صلة بـ: تعرف على أعراض أمراض القلب عند الأطفال

ما مدى انتشار مشاكل القلب في متلازمة داون؟ الأطفال الذين يولدون بشكل طبيعي لديهم فرصة بنسبة واحد بالمائة للإصابة بعيوب القلب الخلقية عند الولادة. ولكن بالنسبة للأطفال الذين يعانون من متلازمة داون، فإن هذا الخطر أعلى بكثير. بحيث يولد ما يقرب من نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون وهم يعانون من نوع ما من مشاكل القلب في متلازمة داون. مقالة ذات صلة ما هي أنواع أمراض القلب عند الأطفال؟

لماذا ترتبط مشاكل القلب بمتلازمة داون؟ في حين أن الارتباط بين متلازمة داون وعيوب القلب الخلقية واضح بشكل واضح. ولكن سبب هذه العيوب في القلب غير معروف. أسباب وراثية، وخاصة الكروموسوم الحادي والعشرين الإضافي الذي يمتلكه جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون. من المحتمل أن يلعب دورًا في فشل القلب. تم إجراء دراسة على الأطفال المصابين بمتلازمة داون وعيوب القلب. مما يدل على احتمال فقدان بعض الرموز الجينية في هذه المتلازمة. أن هذه المشكلة يمكن أن تؤثر على مسار التكوين الطبيعي للقلب. ولكن هذا لم يثبت تماما.

متى يمكن تشخيص مشاكل القلب في متلازمة داون؟ يمكن تشخيص متلازمة داون في وقت مبكر من الحمل عن طريق فحص دم الأم. في الماضي، كان الآباء يشعرون بالقلق من أن معدل ضربات قلب الجنين أو البقع البيضاء (بؤر صدى داخل القلب) على الموجات فوق الصوتية قد تكون مرتبطة بمتلازمة داون. لكن هذه العوامل لا ترتبط بالضرورة بتشخيص متلازمة داون. إذا كان الطفل يعاني من متلازمة داون. يعد تخطيط صدى القلب للجنين ضروريًا بين الأسبوع 18 و22 من الحمل. يمكن أن تظهر هذه الاختبارات بعض عيوب القلب قبل ولادة الطفل. بفضل التكنولوجيا والاختبارات الجديدة، زاد عدد تشخيصات الجنين بشكل كبير في السنوات القليلة الماضية. ولكن لا يتم تشخيص جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون قبل الولادة. إذا ولد الطفل بمتلازمة داون ولم يتم تشخيصه قبل الولادة. بعد ولادة هذا الطفل وقبل الخروج من المستشفى يجب عمل مخطط صدى القلب للتأكد من عدم وجود عيوب خلقية في القلب.

ما هي عيوب القلب الخلقية الأكثر شيوعًا عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون؟ عيب القلب الأكثر شيوعًا لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون هو عيوب جدار الأذين والبطين (AVSD). وهو ثقب كبير في وسط القلب. والتي تسمى أيضًا القناة البطينية الأذينية. ولكن يمكن أن تحدث عيوب القلب الأخرى أيضًا، بما في ذلك: - عيب الحاجز الأذيني (ثقب بين الغرفتين العلويتين للقلب) - خلل في الجدار بين البطينين (ثقب بين الحجرتين السفليتين للقلب) - القناة الشريانية المفتوحة أو PDA - رباعية فالو لتصحيح العديد من عيوب القلب المذكورة أعلاه، اعتمادًا على مدى تعقيدها وشدتها، هناك حاجة إلى عملية جراحية واحدة أو أكثر. من الممكن حدوث بعض عيوب القلب البسيطة. لا تحتاج إلى أي عملية جراحية على الإطلاق للتصحيح. على الرغم من أنه قد تكون هناك اختلافات في حدوث ومضاعفات متلازمة داون. لكن هذه الطريقة لا تغير الطريقة التي نعالج بها الأطفال المصابين بأمراض القلب. يستخدم الأطباء نفس طرق العلاج للأطفال المصابين بمتلازمة داون كأي طفل آخر. على الرغم من أن عيوب القلب أو إمكانية إجراء جراحة قلب لطفل حديث الولادة يمكن أن تكون مخيفة لكل والد. لكن تقنيات العلاج الجديدة تساعد الأطفال المصابين بأمراض القلب الخلقية على التمتع بسنوات طفولة صحية. في الوقت الحاضر، تعتبر نتيجة علاج أمراض القلب لدى طفل مصاب بمتلازمة داون وعيب خلقي في القلب ممتازة. بالنسبة للغالبية العظمى من هؤلاء الأطفال، أصبح ذلك ممكنًا الآن. لقد عالج مشاكل القلب بطريقة مرضية تمامًا حتى يتمكنوا من عيش حياة صحية تمامًا. أخصائي قلب الأطفال و إجابات على أسئلة أولياء الأمور لقراءة المزيد عن متلازمة داون وعيوب القلب المرتبطة بها، يمكنك استخدام المقالات التالية. https://www.healthline.com/health/down-syndrome#symptoms https://www.childrens.com/health-wellness/down-syndrome-and-heart-defects