تالاسمی یک اختلال خونی ارثی و ژنتیکی است که بر توانایی بدن شما برای تولید هموگلوبین و گلبول‌های قرمز سالم تأثیر می‌گذارد. اکثر افراد مبتلا به این بیماری علائم کم‌خونی از خفیف تا شدید را تجربه می‌کنند.

بیماری تالاسمی نسبتاً شایع است و با آزمایش های مختلف می توان آن را تشخیص داد... اما این بیماری در حال حاضر درمان قطعی ندارد و فقط می توان علائم آن را بهبود بخشید... تالاسمی یک بیماری ارثی است، یعنی از طریق ژن ها از والدین به فرزندان منتقل می شود... در واقع این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی است و اغلب بر روی صورت فرد تاثیر می گذارد تالاسمی چقدر خطرناک است؟

بیماری تالاسمی چیست؟

هموگلوبین یک پروتئین مهم در گلبول های قرمز است که به آنها اجازه می دهد اکسیژن را در سراسر بدن حمل کنند. سلول های دیگر بدن به این ترتیب تغذیه می شوند. تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که به بدن اجازه تولید کافی از این پروتئین را نمی دهد. می شود...

وجود گلبول های قرمز کم در بدن به عنوان کم خونی شناخته می شود که در بیماران تالاسمی شایع است.. گلبول های قرمز نقش مهمی در رساندن اکسیژن به بافت های بدن دارند... فقدان مقادیر کافی از آن سلول ها سلول های بدن را از تولید اکسیژن مورد نیاز برای انرژی و رشد محروم می کند...

بعد، می‌توانید عکس‌های بیماران تالاسمی را مشاهده کنید:

خوب است بدانید که بیماران مبتلا به تالاسمی متوسط ​​تا شدید معمولاً در دو سال اول زندگی شناسایی می شوند... اگر برخی از علائم و نشانه های این بیماری را در نوزاد یا کودک خود مشاهده کردید، به متخصص خون (هماتولوژیست) مراجعه کنید.

انواع تالاسمی را بشناسید!

برای توصیف شدت بیماری، از صفت‌های جزئی و بزرگ استفاده می‌شود... این برچسب‌ها محدوده‌ای را نشان می‌دهند که داشتن یک مشخصه از بیماری ممکن است باعث کم‌خونی خفیف یا عدم وجود علائم شود.

تالاسمی بتا

در این نوع بیماری، شما دو ژن بتاگلوبین را از والدین خود به ارث برده‌اید... به طور کلی، بتا تالاسمی دو شکل دارد:

• مینور: افراد مبتلا به تالاسمی مینور سطح خفیفی از علائم کم خونی را تجربه می‌کنند و در واقع بیمار نیستند... با این حال، می‌توانند ژن‌های معیوب را به نسل بعدی منتقل کنند... این انتقال زمانی اتفاق می‌افتد که فرد خردسال با فرد ناقل دیگری (مینور) ازدواج کند.
• عمده: این نوع تالاسمی جدی ترین نوع بیماری است و نیاز به مداخله پزشکی (تزریق خون منظم) دارد... زیرا تعداد ژن های معیوب در تالاسمی ماژور بیشتر است و باعث ایجاد علائم متوسط ​​تا شدید بیماری می شود... افراد مبتلا به تالاسمی ماژور نیز می توانند بیماری را به نسل بعدی منتقل کنند.

تالاسمی آلفا

زنجیره پروتئین آلفا هموگلوبین دارای چهار ژن است که 2 تای آن از هر والدین به ارث می رسد... اگر یک کپی غیرطبیعی از یک ژن آلفا داشته باشید، به تالاسمی مبتلا نمی شوید.. اما اگر 2 نسخه غیرطبیعی از ژن آلفا داشته باشید، به نوع خفیف بیماری مبتلا خواهید شد.

آیا تالاسمی خطرناک است؟

اگر تعداد ژن‌های غیرطبیعی منتقل‌شده بیش از ۲ باشد، تالاسمی آلفا جدی و خطرناک می‌شود. نوزادانی که چهار نسخه غیرطبیعی از ژن آلفا دارند، اغلب مرده به دنیا می‌آیند یا برای مدت طولانی زنده نمی‌مانند... در تالاسمی بتا، اگر ۲ نسخه غیرطبیعی از ژن بتا داشته باشید، بیماری خطرناک‌تر خواهد بود>.

چگونه بفهمم تالاسمی دارم؟

علائم این بیماری بر اساس شدت و نوع آن متفاوت ظاهر می شود. رایج ترین علائم عبارتند از:

علائم خفیف تا متوسط

• کم خونی خفیف
• مشکلات رشد
• تاخیر بلوغ
• پوکی استخوان
• ناهنجاری استخوان
• بزرگ شدن طحال

اگر طحال شما بیش از حد بزرگ شود، فرد با تورم شکم مواجه می شود، در این صورت پزشک طحال را برمی دارد.

علائم شدید

• ضعف
• خستگی
• تنگی نفس
• ورم شکم
• ادرار تیره
• کاهش رشد
• سردرد و سرگیجه
• گرفتگی عضلات پا
• افزایش ضربان قلب
• حساسیت بیشتر به عفونت ها
• پوست مایل به زرد کم رنگ
• بدشکلی های استخوان صورت

علائم تالاسمی در کودکان

برخی از کودکان در بدو تولد علائم و نشانه های این بیماری را نشان می دهند. برخی دیگر آنها را در دو سال اول زندگی نشان می دهند... حتی در برخی از کودکان فقط یک ژن هموگلوبین تحت تاثیر قرار می گیرد و علائم بیماری در آنها دیده نمی شود... شایع ترین علائم در کودکان عبارتند از:

• خستگی
• یرقان
• رنگ پریدگی پوست
• کاهش اشتها
• کاهش رشد

اگر علائم و نشانه های تالاسمی در کودک شما مشاهده شد، به پزشک متخصص خون مراجعه کنید.

علت تالاسمی چیست؟

هموگلوبین از چهار زنجیره پروتئینی، 2 زنجیره آلفا گلوبین و 2 زنجیره بتا گلوبین تشکیل شده است... هر زنجیره حاوی اطلاعات ژنتیکی یا ژن هایی است که از والدین شما منتقل شده است... این ژن ها نوعی کد یا برنامه ریزی هستند که هر یک از زنجیره های هموگلوبین شما را کنترل می کنند... اگر هر یک از ژن ها معیوب یا از بین رفته باشد، این بیماری آلفا یا بتا به آن بستگی دارد... نقص... درجه نقص تعیین می کند که وضعیت شما چقدر شدید است.

[sibwp_form id=1]

چه عواملی خطر تالاسمی را افزایش می دهد؟

عواملی که خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می دهند عبارتند از:

• سابقه خانوادگی: تالاسمی از طریق ژن های جهش یافته هموگلوبین از والدین به فرزندان منتقل می شود.
• نژادهای خاص: آمریکایی های آفریقایی تبار، مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی بیشتر به این بیماری مبتلا هستند.

علائم تالاسمی را بشناسید!

بدن شما ممکن است از طریق تزریق مکرر خون یا خود بیماری آهن زیادی دریافت کند... این وضعیت باعث آسیب به قلب، کبد و سیستم غدد درون ریز می شود... سیستم غدد درون ریز غده هایی هستند که مسئول تولید برخی هورمون ها هستند...

بنابراین، تنظیم فرآیندهای بدن مختل می‌شود... به همین دلیل است که ممکن است دچار عفونت‌های شدید مکرر شوید... این عفونت از طریق خون تزریقی قابل انتقال است... به همین دلیل سازمان انتقال خون غربالگری دقیقی بر روی خون اهداکنندگان انجام می‌دهد.

روشهای پیشگیری از تالاسمی

پیشگیری از بروز تالاسمی در بیشتر موارد غیرممکن است... اگر تالاسمی دارید و قبل از بچه دار شدن ژن های آن را دارید، برای راهنمایی با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.

نوعی از فناوری تشخیص کمک باروری وجود دارد که جنین را از نظر جهش‌های ژنتیکی در مراحل اولیه همراه با لقاح آزمایشگاهی غربال می‌کند. این فناوری ممکن است به والدین مبتلا به تالاسمی یا ناقلان ژن هموگلوبین کمک کند تا نوزادان سالم داشته باشند.

چگونه تالاسمی تشخیص داده می شود؟

سطوح متوسط ​​و شدید این بیماری اغلب در دوران کودکی تشخیص داده می شود... زیرا علائم معمولاً در 2 سال اول زندگی کودک ظاهر می شود... برای تشخیص نهایی تالاسمی، پزشک آزمایش های زیر را توصیه می کند:

درمان تالاسمی

شکل خفیف این بیماری (مینور) نیازی به درمان ندارد... درمان‌های تالاسمی متوسط ​​تا شدید (ماژور) عبارتند از:

درمان پزشکی

روش های زیر برای درمان تالاسمی در بزرگسالان استفاده می شود:

• تزریق خون مکرر: آنها اغلب هر چند هفته یکبار نیاز به تزریق خون دارند تا سطح طبیعی گلبول های قرمز و هموگلوبین سالم را بازیابی کنند.
• حذف آهن: این یک روش درمانی برای حذف آهن اضافی از خون است که برای سلامتی بسیار مهم خواهد بود.
• مکمل‌های اسید فولیک: می‌تواند به بدن شما در ساخت سلول‌های خونی سالم کمک کند.
• پیوند سلول های بنیادی: این روش که پیوند مغز استخوان نامیده می شود و معمولاً از خواهر یا برادر دریافت می شود، در برخی موارد موثر است.. سلول‌های بنیادی در کودکان مبتلا به تالاسمی شدید می‌توانند نیاز به انتقال خون مادام‌العمر و استفاده از داروها برای کنترل اضافه بار آهن را کاهش دهند.

مراقبت در منزل

• پیروی از یک رژیم غذایی سالم
• از مصرف آهن اضافی بدون تجویز پزشک خودداری کنید
• مصرف غذاهای حاوی کلسیم و ویتامین D برای حفظ سلامت استخوان
• رعایت بهداشت فردی مانند شستن مرتب دست ها برای جلوگیری از عفونت
• جدی گرفتن واکسن سالانه آنفولانزا و سایر واکسن‌ها برای پیشگیری از مننژیت، ذات‌الریه و هپاتیت B
• در صورت تب یا سایر علائم عفونت‌های دیگر فوراً به پزشک مراجعه کنید

چگونه تالاسمی بر بارداری تأثیر می گذارد؟

این بیماری باعث نگرانی های مختلفی در رابطه با بارداری می شود... رشد اندام های تناسلی تحت تاثیر قرار می گیرد... به همین دلیل، زنان مبتلا به تالاسمی ممکن است با مشکلات باروری مواجه شوند.

برای اطمینان از سلامت خود و کودکتان، مهم است که تا حد امکان در این زمینه برنامه ریزی کنید... اگر قصد بچه دار شدن دارید، این موضوع را با پزشک خود در میان بگذارید تا از سلامت خود اطمینان حاصل کنید... سطح آهن و بیماری های زمینه ای مرتبط با اندام های مهم نیز باید به دقت بررسی شود.

آزمایش قبل از تولد برای تالاسمی ممکن است در هفته های 11 و 16 انجام شود... این کار به ترتیب با گرفتن نمونه مایع از جفت یا جنین انجام می شود.

تالاسمی در یک نگاه

علائم این بیماری، نوع درمان و تعداد دفعات نیاز به آن بستگی به نوع و شدت تالاسمی دارد... اگر شما یا همسرتان ناقل ژن های این بیماری هستید، اگر قصد بارداری دارید حتما بامتخصص ژنتیک و روانشناس مشورت کنید... به نظر شما کدام علائم در افراد مبتلا به تالاسمی بیشتر محسوس است؟. نظرات و تجربیات خود را در این مقاله از مجله GCORP LLC با ما در میان بگذارید.

سؤالات متداول

منبع: CDC webmd | کلیولند کلینیک