دیستروفی عضلانی چیست؟ دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری‌های عضلانی است که در اثر جهش در ژن‌های فرد ایجاد می‌شود. به مرور زمان به دلیل ضعف عضلانی، تحرک فرد کاهش می‌یابد و انجام کارهای روزانه برای او سخت‌تر می‌شود. دیستروفی عضلانی انواع مختلفی دارد که هر کدام گروه‌های عضلانی خاصی را تحت تأثیر قرار می‌دهند و علائم و نشانه‌های آن در سنین مختلف و با شدت دیستروفی عضلانی متفاوت ظاهر می‌شود. دیستروفی دیستروفی عضلانی می تواند چندین نوع ژنتیکی متفاوت داشته باشد و افراد مبتلا به همان نوع دیستروفی عضلانی علائم متفاوتی را تجربه می کنند. دیستروفی عضلانی نادر است و اطلاعات کمی در مورد تعداد افراد مبتلا به آن وجود دارد. پروتئینی که با ایجاد پلی بین رشته های عضلانی و اطراف آن به انتقال انقباضات عضلانی به نواحی مجاور کمک می کند. عدم وجود یا عدم موفقیت این پروتئین باعث تحلیل رفتن و ضعف عضلانی می شود. آزمایش این پروتئین در کنار سایر آزمایشات به تشخیص صحیح دیستروفی عضلانی کمک می کند. شیراز.** علت دیستروفی عضلانی علت همه انواع دیستروفی های عضلانی جهش در ژن ها است. احتمال انتقال ارثی این جهش ها از والدین به فرزندان وجود دارد اما همه موارد ارثی نیستند. دیستروفی عضلانی به سه طریق به ارث می رسد: ### توارث اتوزومال غالب در این نوع وراثت، یک ژن سالم از یکی از والدین و یک ژن معیوب از والدین دیگر به فرزند منتقل می شود. این می تواند روی هر یک از 22 کروموزوم غیرجنسی بدن رخ دهد... زن و مرد به یک اندازه در معرض خطر هستند و شدت این اختلال از فردی به فرد دیگر متفاوت است.. بیشتر بخوانید: انواع آسیب های عضلانی ### توارث اتوزومال مغلوب در این نوع ارث، والدین ناقل ژن معیوب هستند و آن را به فرزندان خود منتقل می کنند، اما ژن معیوب برای هیچ یک از والدین مشکلی ایجاد نکرده است... احتمال به ارث بردن هر دو نسخه از ژن معیوب برای فرزندان این خانواده ها 25 درصد است و شانس ارث بردن تنها یکی از آنها 50 درصد است و این فرزندان می توانند 50 درصد باشند. احتمال ارث بردن این نوع دیستروفی عضلانی برابر است مردان و زنان.. ### وراثت مغلوب وابسته به X این نوع دیستروفی عضلانی در اثر انتقال یک ژن مشکل ساز در یکی از دو کروموزوم X از مادر به پسر ایجاد می شود و احتمال به ارث بردن این اختلال 50 درصد است. احتمال به ارث بردن این ژن برای سیگاری ها برای دختران نیز 50 درصد است، اما دختران معمولاً مشکلی ندارند، زیرا پدران X را خنثی می کنند. نمی توانند یک اختلال مرتبط با X را به پسران خود منتقل کنند، اما دخترانشان دریافت و انتقال دهید.. ممکن است علائم دیستروفی عضلانی در زنان ناقل این نوع ارث معمولا خفیف تر است... تشخیص دیستروفی عضلانی پزشک سابقه پزشکی و سابقه خانوادگی فرد را برای علائم بیماری عضلانی بررسی می کند. سایر علل ضعف عضلانی، مانند جراحی های قبلی، قرار گرفتن در معرض سموم یا داروها، باید رد شوند. علاوه بر این، پزشک احتمالاً آزمایش ها و ارزیابی های مختلفی را انجام خواهد داد، مانند: - آزمایش خون - تصویربرداری تشخیصی، مانند MRI - میکروسکوپ الکترونی - انواع تست های ورزشی - آزمایشات ژنتیکی - مشاوره ژنتیک - ایمونوفلورسانس - بیوپسی عضلانی - مطالعات فیزیولوژی عصبی - آزمایش ادرار علائم و اشکال دیستروفی عضلانی دیستروفی عضلانی عمدتاً با از دست دادن بافت عضلانی و همچنین تجزیه بافت عصبی در مناطق خاصی از بدن مشخص می شود.. علامت اصلی همه اشکال دیستروفی عضلانی ایجاد مداوم ضعف عضلانی است.. 9 شکل اصلی دیستروفی عضلانی وجود دارد. بسته به نوع دیستروفی عضلانی، علائم دیگری ممکن است در سنین مختلف ظاهر شوند... برخی از علائم رایج در همه انواع دیستروفی عضلانی عبارتند از: - افزایش ناتوانی - ضعف عضلانی - از دست دادن قدرت - درد و سفتی جدای از علائم عمومی دیستروفی عضلانی، علائم خاصی نیز در هر نوع وجود دارد... انواع مختلف دیستروفی عضلانی شناخته شده ترین انواع دیستروفی عضلانی دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) و سپس دیستروفی عضلانی بکر (BMD) است. در زیر 9 نوع مختلف دیستروفی عضلانی آورده شده است. موارد زیر: درمان دیستروفی عضلانی هیچ درمان شناخته شده ای برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد. پزشک درمان هایی را برای کمک به حفظ استقلال بیمار تا حد امکان و جلوگیری از عوارض احتمالی ناشی از ضعف عضلانی، کاهش تحرک و مشکلات قلبی یا تنفسی توصیه می کند. درمان معمولاً ترکیبی از فیزیوتراپی، داروها و جراحی است و هدف از درمان ها بهبود کیفیت زندگی و عملکرد عضلانی بیمار است. ### بالاخره اگرچه شنیدن تشخیص دیستروفی عضلانی می تواند ترسناک باشد، اما منابع زیادی برای کمک به شما در مدیریت بیماری و زندگی با دیستروفی عضلانی وجود دارد. اگر شما یا یکی از عزیزانتان این بیماری را دارید، از درخواست کمک نترسید. امتیاز ستاره بدهید امتیاز ثبت نام میانگین امتیاز 5 / 5... تعداد امتیاز: 4 هنوز امتیازی ثبت نشده است. اولین نفر باشید