سندرم گریه گربه که به سندرم فریاد گربه (Cri du chat) و سندرم 5p- نیز معروف است، یک بیماری ژنتیکی است. در نتیجه این بیماری، نوزاد بسیار بلند گریه می کند، گریه ای که شبیه صدای گربه است، گرچه باید توجه داشته باشید که سابقه گریه شما در خانواده شما افزایش می یابد، اما اگر سابقه گریه در خانواده شما وجود دارد این اختلال را افزایش می دهد. اطلاعات قبل از بارداری.

در این مقاله از GCORP LLC اطلاعاتی در مورد سندرم گربه، علائم آن، راه های تشخیص و درمان آن با شما به اشتراک می گذاریم... با ما همراه باشید.

سندرم جیغ گربه چیست؟

سندرم گربه جیغ یک بیماری ژنتیکی است که در اثر کوتاه شدن بازوی (p) یکی از کروموزوم‌های شماره 5 ایجاد می‌شود. این بیماری یک بیماری نادر است که از هر 20000 نوزاد تنها در 1 نوزاد و از هر 50000 نوزاد در 1 نوزاد ایجاد می‌شود. اما این بیماری یکی از شایع‌ترین سندروم‌های ناشی از سندروم

کودکان مبتلا به این سندرم گریه‌ای با صدای بلند تولید می‌کنند که شبیه صدای گربه است. حنجره به‌دلیل حذف کروموزوم به‌طور غیرطبیعی رشد می‌کند که بر صدای گریه کودک تأثیر می‌گذارد.

سندرم جیغ گربه نیز ناقل بسیاری از ناتوانی‌ها و ناهنجاری‌های جدی همراه با این بیماری است. (به ویژه نقایص قلبی یا کلیوی) یا سایر موارد تهدید کننده زندگی عوارضی که می تواند منجر به مرگ شود. بیشتر عوارض کشنده این بیماری قبل از یک سالگی کودک رخ می دهد.

در کودکان مبتلا به سندرم گریه گربه که به سن 1 سالگی می رسند، معمولاً امید به زندگی طبیعی است، اما بسته به شدت سندرم، کودک احتمالاً دارای عوارض جسمی یا رشدی مادام العمر است.. حدود نیمی از کودکان مبتلا به این بیماری کلمات کافی برای برقراری ارتباط را یاد می گیرند و بیشتر آنها شاد، دوستانه و اجتماعی می شوند.

بیشتر بیاموزید: سندرم پیری زودرس و راه حل آن

شدت سندرم گربه جیغ

همانطور که گفتیم، شدت این عارضه می‌تواند متفاوت باشد... برخی از کودکان فقط به طور خفیف تحت تاثیر قرار می‌گیرند و در سنین عادی به نقاط عطف رشدی مانند راه رفتن و صحبت کردن می‌رسند... با این حال، ممکن است همچنان به گفتار درمانی نیاز داشته باشند... کودکان دیگر از نظر ذهنی عمیقاً ناتوان هستند، نمی‌توانند راه بروند یا صحبت کنند، و از مشکلات سلامتی مرتبط و کاهش امید به زندگی رنج می‌برند.

اکثر کودکانی که با سندرم گربه جیغ می‌زنند در جایی بین این دو حالت افراطی قرار می‌گیرند. آنها دارای عقب ماندگی ذهنی متوسط، با درجات مختلف تاخیر در گفتار و برخی مشکلات سلامتی هستند، اما بیشتر آنها قبل از سن 6 سالگی به راه رفتن تسلط پیدا می‌کنند.

علت سندرم جیغ گربه

علت دقیق این سندرم یعنی حذف کروموزوم 5 ناشناخته است. در اکثر موارد شکستن کروموزوم زمانی اتفاق می افتد که اسپرم یا سلول های تخمک والدین هنوز در حال رشد هستند. 10% موارد عفونت از والدینی است که بخش حذف شده ای دارند... فرض بر این است که حدود 90% جهش ها هستند.

این امکان وجود دارد که شما حامل نوعی نقص به نام جابجایی متعادل باشید. این نقص کروموزوم است که منجر به از دست دادن مواد ژنتیکی نمی شود. اما اگر کروموزوم معیوب را به فرزند خود منتقل کنید، ممکن است نامتعادل شود.. اگر سابقه خانوادگی دارید، احتمال اینکه نوزادی با این سندرم داشته باشید کمی افزایش می یابد.

علائم سندرم جیغ گربه

شدت علائم کودک شما به مقدار اطلاعات ژنتیکی از دست رفته در کروموزوم 5 بستگی دارد. برخی علائم شدید هستند، در حالی که برخی دیگر آنقدر خفیف هستند که ممکن است شناسایی نشوند.

ویژگی های فیزیکی مبتلایان به سندرم جیغ گربه

کودکانی که با سندرم گریه گربه متولد می شوند، اغلب در بدو تولد کوچک هستند... ممکن است مشکلات تنفسی نیز داشته باشند... علاوه بر گریه گربه، سایر ویژگی های فیزیکی عبارتند از:

• چانه کوچک
• صورت غیرمعمول گرد
• پل بینی کوچک
• چروک‌های پوستی روی چشم‌ها
• باز شدن چشم‌های غیرطبیعی (هیپرتلوریسم چشمی)
• گوش‌های غیرطبیعی یا نامتناسب
• Harniali> کوچک از طریق یک ناحیه ضعیف یا پارگی در دیواره شکم)

سایر عوارض

• مشکلات اسکلتی مانند اسکولیوز (انحنای غیرطبیعی ستون فقرات)
• نقایص قلب یا سایر اندام ها
• ضعف قدرت عضلانی (در دوران نوزادی و کودکی)
• مشکلات شنوایی و بینایی

هنگامی که این کودکان رشد می‌کنند، اغلب در صحبت کردن، راه رفتن، و تغذیه مشکل دارند و ممکن است مشکلات رفتاری مانند بیش فعالی یا پرخاشگری داشته باشند. همچنین ممکن است از ناتوانی‌های ذهنی شدید رنج ببرند، اما اگر نقص عضو اصلی یا سایر شرایط پزشکی حیاتی نداشته باشند، باید امید به زندگی طبیعی داشته باشند.

بیشتر بخوانید: علل سندرم داون

راههای تشخیص سندرم جیغ گربه

این وضعیت معمولاً در بدو تولد بر اساس ناهنجاری‌های فیزیکی و سایر علائم مانند گریه طبیعی تشخیص داده می‌شود.. ممکن است پزشک برای تشخیص ناهنجاری‌های قاعده جمجمه از سر نوزاد عکس‌برداری با اشعه ایکس بگیرد... آزمایش کروموزوم، که از تکنیک خاصی به نام آنالیز FISH استفاده می‌کند، به تشخیص حذف‌های کوچک کمک می‌کند.

اگر سابقه خانوادگی سندروم گربه جیغ دار دارید، ممکن است پزشک در زمانی که کودک شما هنوز در رحم است، آنالیز کروموزومی یا آزمایش ژنتیکی را پیشنهاد کند. پزشک شما می تواند نمونه کوچکی از بافت خارج از کیسه جایی که کودک شما رشد می کند (که به عنوان نمونه برداری از پرزهای کوریونی شناخته می شود) آزمایش کند یا نمونه ای از مایع آمنیوتیک را بررسی کند.

درمان سندرم جیغ گربه

هیچ درمانی برای سندرم جیغ گربه وجود ندارد... هدف از درمان تحریک کودک و کمک به او برای رسیدن به پتانسیل کامل است و می تواند شامل موارد زیر باشد:

• فیزیوتراپی برای بهبود قدرت عضلانی ضعیف
• گفتاردرمانی
• جایگزین‌های ارتباطی، مانند زبان اشاره، زیرا گفتار معمولاً به تأخیر می‌افتد
• کاردرمانی برای آموزش راهبردهای مقابله‌ای و مهارت‌های جدید

مشاوره ژنتیک و سندرم جیغ گربه

اگر سندرم گربه جیغ در فرزند شما تشخیص داده شده است، یا اگر در خانواده شما دیده می شود، صحبت با یک مشاور ژنتیک می تواند مفید باشد. مشاوران ژنتیک متخصصان سلامتی هستند که هم در زمینه مشاوره و هم در زمینه ژنتیک واجد شرایط هستند. علاوه بر ارائه حمایت عاطفی، می توانند به شما کمک کنند تا متوجه این وضعیت و دلایل آن، تشخیص و سلامتی فرزندتان شوید. خانواده، فرهنگ و اعتقادات شما حساس هستند، آنها حساس هستند آموزش دیده.

نتیجه گیری

اگر سندرم جیغ گربه در خانواده شما وجود دارد، یک مشاور ژنتیک یا روانشناس می تواند توضیح دهد که چه گزینه های آزمایش ژنتیکی برای شما و سایر اعضای خانواده در دسترس است... بنابراین اگر این علائم را مشاهده کردید، با یک متخصص مشورت کنید.. شما می توانید برای مشاوره و قرار ملاقات آنلاین با پزشکان GCORP LLC تماس بگیرید و تمام سوالات خود را از متخصصان با تجربه بپرسید.

[sibwp_form id=5]