علائم سندرم داون خفیف + بهترین زمان برای تشخیص سندرم داون

برای اینکه بدانیم سندرم داون چیست، باید بگوییم که این یک اختلال ژنتیکی است که در آن فرد با یک نسخه اضافی از یک کروموزوم به دنیا می آید... به این معنی که به جای 46 کروموزوم، 47 کروموزوم دارد... این وضعیت بر نحوه رشد مغز و بدن افراد مبتلا به سندرم داون تأثیر می گذارد.

سندرم داون معمولاً در همان ابتدای تولد در بدن نوزاد خود را نشان می دهد.. در واقع این افراد یک کروموزوم اضافه دارند و از یک سری محدودیت های ذهنی رنج می برند. خوشبختانه در سال های اخیر مردم کشورمان بیشتر با این بیماری آشنا شده اند و با حمایت جامعه این افراد می توانند زندگی باکیفیت و آرام تری را تجربه کنند.. اما چگونه می توان علائم آن را درمان کرد؟ آیا سندرم داون اقدام کرد؟ در ادامه این مقاله، با مجله GCORP LLC همراه باشید و پاسخ همه این سوالات را بخوانید.

فهرست مطالب:

سندرم داون چیست؟
چگونه بفهمیم که نوزاد مبتلا به سندرم داون است؟
- علائم جسمانی
- علائم شناختی
- علائم رفتاری
سندرم داون چیست؟ علت سندرم داون در جنین چیست؟
- تریزومی 21
- سندرم داون جابجایی
- سندرم داون موزاییک
آیا می توان سندرم داون را از چند ماهگی تشخیص داد؟ علائمی که جنین سندرم داون در سونوگرافی نشان می دهد؟
- جنین سندرم داون چگونه حرکت می کند؟
درمان سندرم داون
سندرم داون در یک نگاه
سؤالات متداول

سندرم داون چیست؟

ژن ها نقش بسیار مهمی در بدن ما دارند و در نهایت بر ظاهر و عملکرد صحیح اندام ها تاثیر می گذارند.. اگر کنجکاو هستید که سندرم داون چیست، باید بگوییم که این یک بیماری ژنتیکی است که در آن فرد مبتلا دارای یک سری ژن اضافی یا یک کروموزوم اضافی است و همین امر باعث ایجاد مشکلات جسمی و روحی زیادی برای او می شود.

این بیماری در کروموزوم 21 رخ می دهد و از این رو افراد مبتلا به آن تریزومی 21 نامیده می شوند... سندرم داون یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی است که متاسفانه هنوز درمان قطعی برای آن وجود ندارد و فقط باید یک سری اقدامات برای ایجاد زندگی بهتر برای بیمار انجام دهیم.

بیشتر بخوانید: بیماری فا چیست؟ + علل و روش های درمان

چگونه بفهمیم نوزادی سندرم داون دارد؟

اگر بپرسند سندرم داون چیست، بسیاری از ما علائم این بیماری را فقط در برخی از علائم ظاهری می‌دانیم، اما این علائم گسترده هستند و گاهی اوقات تشخیص آنها دشوارتر می‌شود. به عنوان مثال، افراد مبتلا به سندرم داون خفیف می‌توانند مانند سایر افراد شغلی داشته باشند، وارد روابط عاطفی شوند و زندگی خود را بدون کمک زیادی بگذرانند. شخص.

به طور کلی، این علائم را می توان به دو گروه فیزیکی و روانی تقسیم کرد:

علائم جسمانی

این علائم از بدو تولد در نوزاد وجود دارد و با رشد کودک واضح تر می شود:

پل بینی صاف
گردن کوتاه
صورت پهن
قد کوتاه‌تر از حد متوسط
دست‌ها و پاهای کوچک
چشم‌های مایل به سمت بالا
کف دست‌های بسیار چروکیده
قدرت عضلانی کم
کشیدن عضلات
دست‌های گشاد
دست‌ها و پاهای کوچک. سر

در زیر می توانید تصویری از گوش یک نوزاد مبتلا به سندرم داون را مشاهده کنید:

بیشتر بخوانید: علت بیماری زالو

علائم شناختی

اغلب نوزادان به دلیل داشتن یک کروموزوم اضافی از ناتوانی های ذهنی یا رشدی رنج می برند.. اغلب آنها هنگام انجام کارها در سن خاصی با سایر کودکان متفاوت خواهند بود... از جمله:

راه رفتن و حرکت (مهارتهای حرکتی درشت و ظریف)
گفتار (مهارتهای رشد زبان)
یادگیری (مهارتهای شناختی)
بازی (مهارتهای اجتماعی و عاطفی)

در نتیجه، انجام کارهای زیر برای کودک مبتلا به سندرم داون بیشتر طول می کشد:

آموزش توالت
غذا خوردن به طور مستقل
اولین قدم ها را به طور مستقل برداشتن
گفتن اولین کلمات

علائم رفتاری

کودک مبتلا به این بیماری نمی تواند نیازهای خود را به شما بگوید، بنابراین علائم رفتاری را نشان می دهد که عبارتند از:

لجبازی و بدخلقی
رفتارهای وسواسی اجباری
رفتارهای تکانشی
قدرت تحلیل ضعیف
ظرفیت یادگیری پایین
زمان توجه کوتاه
حواس پرتی

بیشتر بخوانید: نوتروپنی؛ از علت تا درمان

بیماری های افراد مبتلا به سندرم داون چیست؟

وجود این بیماری در نوزادان می تواند احتمال برخی بیماری های دیگر را افزایش دهد... مانند:

مشکلات شنوایی و بینایی
چاقی
تاخیر در رشد دندان
مشکلات مادرزادی قلب
سرطان خون
آب مروارید
آلزایمر در سنین بالا
اختلال غدد در عملکرد تیروئید
اختلال انواع تیروئید عفونت ها

علت سندرم داون در جنین چیست؟

اگر شما هم کنجکاو هستید که بدانید علت سندرم داون چیست، باید بگوییم که دلیل اصلی آن یک کروموزوم اضافی است... انسان به طور طبیعی دارای ۲۳ جفت کروموزوم است که در مجموع ۴۶ جفت می شود... فردی که از این بیماری رنج می برد در تمام یا برخی از سلول های خود ۲۱ کروموزوم اضافی دارد.. برای توضیح علت این بیماری در جنین باید با انواع سندرم داون آشنا شوید:

تریزومی 21

این مدل شایع ترین نوع سندرم داون است و مبتلایان یک کروموزوم اضافی دارند. تریزومی 21 زمانی اتفاق می افتد که یک جنین در حال رشد به جای دو سلول طبیعی، سه نسخه از کروموزوم 21 در هر سلول داشته باشد... این نوع 95٪ از کل موارد سندرم داون را تشکیل می دهد.

بیشتر بخوانید: درباره آمیلوئیدوز و درمان آن بیاموزید

سندرم داون حمل و نقل

در این مدل، مقدار جزئی یا کامل کروموزوم 21 به کروموزوم دیگری متصل می شود. برخلاف تریزومی 21، انتقال سندرم داون زمانی اتفاق می افتد که کروموزوم 21 جدا نشده بلکه به کروموزوم شماره گذاری شده دیگری منتقل می شود. در عین حال از مواد ژنتیکی اضافی کروموزوم 21 که به کروموزوم دیگری متصل است سود می برد کروموزوم.. می گیرد.

سندرم داون موزاییک

این مدل نادرترین نوع سندرم داون است و در کمتر از 1 درصد جنین ها رخ می دهد. سندرم داون موزاییک زمانی رخ می دهد که جنین با یک کروموزوم اضافی در برخی از سلول های خود رشد می کند، اما شامل همه سلول ها نمی شود. این نوع سندرم در مقایسه با تریزومی 21، علائم خفیفی از سندرم داون دارد. لقاح.

در مرحله بعد، می توانید تصویری از یک جنین مبتلا به سندرم داون را مشاهده کنید:

بیشتر بخوانید: درباره سندرم جیغ گربه چه می دانید؟

چند ماه می توان سندرم داون را تشخیص داد؟

امروزه با پیشرفت تکنولوژی روش های زیادی وجود دارد که قادر به تشخیص سندرم داون همزمان با جنین هستند... تشخیص سندرم داون به دو صورت انجام می شود:

تست های غربالگری

معمولاً افرادی که احتمال به دنیا آوردن این کودکان را دارند آزمایشات غربالگری را انجام می دهند.. این افراد شامل مادران مسن و افراد دارای سابقه سندرم داون می شوند... جدول زیر انواع آن را نشان می دهد:

تست های تشخیصی

این آزمایش‌ها که معمولاً داخل رحمی هستند، به‌طور قطعی سندرم داون را تأیید می‌کنند. آزمایش‌های تشخیصی ممکن است منجر به آسیب کشنده، زایمان زودرس و خطر سقط جنین شود. ویژگی ها.

جنین سندرم داون در سونوگرافی چه علائمی را نشان می دهد؟

اگر بعد از 35 سالگی باردار شده اید و پدر بزرگتر از 40 سال است، متخصص زنان در سه ماهه اول و سه ماهه دوم بارداری آزمایشات لازم را انجام می دهد. این آزمایشات می تواند برخی از علائم جنین سندرم داون را در سونوگرافی نشان دهد.

آنها عبارتند از:

ضخامت غشای دهانه رحم
کاهش رفتارهای حرکتی
وجود ویژگی های خاص در ظاهر جنین مانند چشم و صورت کوچک، گوش های کوچک و پهن

بیشتر بخوانید: با بیماری نیمن پیک و درمان آن آشنا شوید

حرکات جنین سندرم داون چیست؟

حرکات جنین مبتلا به این بیماری با جنین طبیعی کمی متفاوت خواهد بود... این تفاوت ها به دلیل تاخیر در رشد فیزیکی و عصبی جنین است... اگرچه علائم مشخصه سندرم داون در حرکات جنین برای همه یکسان نیست، اما شایع ترین آنها شامل علائم زیر است:

فعالیت های حرکتی آهسته
تغییر کمتر در حرکت جنین
حرکات ضعیف یا تکراری

اینها تنها مشاهدات رایج برخی از جنین‌های سندرم داون هستند و تشخیص قطعی نیاز به ارزیابی تخصصی و آزمایش‌های تشخیصی دقیق‌تر دارد.. اگر در مورد حرکت جنین خود نگران هستید، می توانید با یک متخصص زنان و زایمان GCORP LLC مشورت کنید.

درمان سندرم داون

هیچ درمانی برای نوزاد مبتلا به سندرم داون وجود ندارد، اما می‌توانید با روش صحیح فرزندپروری به او کمک کنید تا زندگی شادتری داشته باشد.

این افراد باید فعالیت های خود را مانند سایر افراد جامعه انجام دهند.. روش های درمان سندرم داون با توجه به سن و شدت بیماری متفاوت است و شامل مهارت های حرکتی، گفتاری، حسی و روابط اجتماعی است... آموزش این مهارت ها با کمک درمانگر و روانشناس مجرب انجام خواهد شد.

گزینه‌های درمانی می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

بیشتر بخوانید: سندرم شوارتز جمپل چیست؟

آموزش انجام فعالیت های روزانه با کاردرمانی
آموزش مهارت های زبانی و ارتباطی با گفتار درمانی
کمک به تقویت عضلات و توانایی حرکتی با فیزیوتراپی
شرکت در برنامه های آموزشی و تحصیل در مدرسه ویژه
درمان هر گونه بیماری زمینه ای عینک
یا سموم

سندرم داون در یک نگاه

در سال‌های اخیر راه‌های زیادی برای کمک به افراد مبتلا به سندرم داون وجود داشته است و با کمک این راه‌ها می‌توانید به این افراد کمک کنید تا زندگی با کیفیت‌تری داشته باشند... کافیست در مورد این روش‌ها بیشتر بخوانید و از پزشکان و مشاوران در این زمینه کمک بگیرید... می‌توانید از طریق اقدام کنید.

سؤالات متداول

آزمایش های مورد نیاز برای تشخیص سندرم داون چیست؟

آزمایش های غربالگری و تشخیصی

راه پیشگیری از سندرم داون چیست؟

در حال حاضر هیچ راهی برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد.. افرادی که در سنین بالاتر باردار می شوند و یا سابقه بیماری های ژنتیکی در خانواده خود دارند، باید قبل از بارداری با یک متخصص زنان و روانشناس معاینه شوند.

علت سندرم داون چیست؟

در برخی افراد کروموزوم 21 به خوبی از هم جدا نشده است و در نهایت داشتن این 2 کوپیروم به جای فرزند کوپی روم است. ایجاد شد.

منبع: healthline | webmd

آیا این مقاله برای شما مفید بود؟