بیماری ویلسون، بررسی دلایل و راه های درمان

بیماری ویلسون (Wilson’s disease) نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که در آن مس در بدن به خصوص در کبد و مغز جمع می‌شود. کبد فرد مبتلا به بیماری ویلسون نمی‌تواند آن‌طور که باید مس را در صفرا آزاد کند. وقتی هم که مس‌های اضافی از کبد خارج نشوند کم‌کم به کبد آسیب می‌رسد. پس از اینکه آسیب وارد‌شده به کبد از حد معینی گذشت، کبد مس اضافی را مستقیماً وارد جریان خون می‌کند و خون مس را در کل بدن به جریان می‌اندازد. جمع شدن مس در بدن به کلیه‌ها، مغز و چشم‌ها آسیب می‌رساند و اگر درمان به ‌موقع صورت نگیرد باید منتظر آسیب مغزی شدید، نارسایی کبد و درنهایت مرگ باشید. برای درمان بیماری ویلسون باید مس اضافی از بدن خارج شده و یا اینکه از تجمع و انباشت بیشتر مس در بدن جلوگیری کرد.

در ادامه با ما همراه شوید تا بیشتر درباره این بیماری، علائم بیماری ویلسون و عوارض و درمان آن بدانیم. پیشنهاد ما این است که به محض مشاهده علائم این بیماری با دریافت مشاوره آنلاین و یا مراجعه حضوری به

دکتر گوارش و کبد

بیماری ویلسون کبد چیست؟

به نقل از «

childrens

کبد یک فرد سالم، مس اضافی را از طریق ادرار دفع می‌کند، اما کبد فرد مبتلا به این بیماری نمی‌تواند مس اضافی را به ‌درستی از بدن خارج کند. درنتیجه مس اضافی درون بدن در مغز، کبد و چشم‌ها جمع می‌شود. برای اینکه بتوان جلوی پیشرفت این بیماری را گرفت، تشخیص به‌‌موقع و زودهنگام اهمیت زیادی دارد. درمان این بیماری از طریق دارو یا پیوند کبد خواهد بود که هرگونه تأخیر در درمان یا بی‌توجهی به درمان باعث نارسایی کبد، آسیب مغزی شده یا خطر مرگ به همراه دارد. افرادی که سابقه خانوادگی این بیماری دارند بهتر است تحت نظر پزشک باشند. البته افراد زیادی هم هستند که علیرغم داشتن سابقه خانوادگی همچنان زندگی سالم و نرمالی دارند.

علائم بیماری ویلسون

علائم این بیماری بسته به اینکه چه عضوی از بدن درگیر شده باشد کاملاً متفاوت هستند. حتی ممکن است علائم آن با نشانه‌های بیماری‌های دیگری به اشتباه گرفته شود. دکتر فوق تخصص کبد از طریق انجام آزمایشات تشخیصی بالینی می‌تواند وجود این بیماری را تشخیص دهد. در ادامه علائم این بیماری را بسته به محل تجمع مس بررسی می‌کنیم:

علائم بیماری ویلسون کبد

مشاهده علائم زیر در فرد نشانه تجمع مس در کبد هستند:

• ضعف قوای جسمی
• احساس خستگی
• کاهش وزن
• حالت تهوع
• استفراغ
• کاهش اشتها
• خارش
• زرد شدن رنگ پوست
• اِدِم یا ورم پاها و شکم
• درد یا نفخ شکم
• آنژیوم عنکبوتی یا تشکیل رگ‌های خونی شاخه‌ای ملموس زیر پوست
• کرمپ و گرفتگی عضلانی.

بیشتر این علائم مثل زرد شدن رنگ پوست و سفیدی چشم‌ها، و ادم و ورم پاها و شکم در بیماری‌های کبدی و نارسایی کلیوی هم مشاهده می‌شوند. متخصص گوارش و کبد پیش از تائید تشخیص این بیماری باید آزمایش‌های مختلف و متعددی انجام دهد.

اگر مس در کبد تجمع کند علائمی مانند زردی پوست و چشم، تورم پاها و شکم، خارش، احساس خستگی، کاهش وزن را مشاهده می‌کنیم که نشان‌دهنده‌ی آسیب کبدیی هستند.

علائم تجمع مس در مغز چیست؟

علائم و نشانه‌های این بیماری ناشی از تجمع مس در مغز یا علائم بیماری ویلسون عصبی عبارت‌اند از:

• اختلال در حافظه، تکلم یا دید
• راه رفتن غیرعادی
• میگرن
• ترشح آب دهان
• بی‌خوابی
• کرختی دست‌ها
• تغییرات خلق‌وخوی
• تغییر شخصیت
• افسردگی
• مشکلات تحصیلی

در مراحل پیشرفته بیماری، علائمی مثل اسپاسم عضلانی، تشنج و درد عضلانی حین حرکت هم در فرد مبتلا بروز می‌کنند.

علائم بیماری ویلسون در چشم ها | حلقه های کایزر-فلاشر و آب مروارید

بیماری ویلسون چشم نوع دیگری است که چشم‌های بیمار را درگیر می‌کند. پزشک متخصص باید چشم بیمار را از نظر وجود حلقه‌های کایزر-فلاشر (Kayser-Fleischer (K-F)) و آب مروارید آفتابگردانی معاینه کند. جمع شدن مس در چشم‌ها باعث به‌وجود‌آمدن حلقه‌های مایل به سبز، قهوه‌ای یا طلایی در اطراف حدقه چشم می‌شود. این حلقه‌ها تقریباً در ۹۷ درصد افراد مبتلا به این بیماری مشاهده می‌شوند. از هر پنج نفری که به این بیماری مبتلا شده یک نفر دچار آب مروارید می‌شود؛ مرکز چشم چند‌رنگ شده و به سمت بیرون می‌تابند.

سایر علائم

تجمع مس در سایر اندام‌های بدن باعث به وجود آمدن علائم زیر می‌شود:

• کبود شدن رنگ ناخن‌ها
• سنگ کلیه
• پوکی استخوان زودرس یا کمبود تراکم استخوان
• آرتروز
• بی‌نظمی قاعدگی
• فشار خون پایین

علائم بیماری ویلسون در اطفال

درست است که بیماری ویلسون در بیشتر موارد افراد بین ۵ تا سال را درگیر می‌کند، اما ممکن است در هر سنی پدیدار شود. بدن برای انجام وظایفش، سلامت عصب‌ها، استخوان و رنگدانه پوست به میزان مشخصی مس نیاز دارد، اما وقتی فرد به این بیماری مبتلا شود مس به درستی در بدن پردازش و تخلیه نشده و با تجمع مس اضافی در بدن روبه‌رو می‌شود. بیماری ویلسون در اطفال می‌تواند به خاطر جهش ژنی ارثی (سابقه خانوادگی) به ‌وجود بیاید.

نوزادان ۷ تا ۹ ماهه که صرفاً شیر می‌خورند ممکن است به‌ خاطر سوءتغذیه و اسهال دچار کمبود مس در بدن مواجه شوند. یعنی سرولوپلاسمین خونشان پایین می‌آید. وقتی میزان مس در بدن نوزادان پایین می‌آید، جذب آهن و تعداد گلبول‌های سفید خون هم کاهش پیدا می‌کند. مواد معدنی استخوان از بین رفته و گلبول‌های قرمز ناقص تشکیل می‌شوند.

علائم بیماری ویلسون در نوزادان و کودکان به ‌شرح زیرند:

• کاهش اشتها
• سختی و مشکل در تکلم، غذا خوردن یا حرکت
• تجمع مایعات در پاها یا شکم
• خستگی
• زرد شدن رنگ پوست
• درد شکمی
• اسپاسم عضلانی یا گرفتگی و کشیدگی عضلات.

بیماری ویلسون چه عوارضی دارد؟

به نقل از «

sciencedirect

• نارسایی کبدی حاد
• اختلال عملکرد کبدی مزمن با پرفشاری پورتال
• کارسینوم سلول‌های کبدی که گاهی ممکن است به سیروز کبدی هم ختم شود.
• خون‌ریزی از واریس‌ها
• سندروم کبدی
• ناهنجاری‌های انعقادی ناشی از نارسایی کبد.

در صورتی که نارسایی کبد شدید باشد و پیوند کبدی انجام نشود احتمال مرگ در سی سالگی وجود دارد. برخی از عوارض روانی بیماری ویلسون عبارت‌اند از:

• تغییرات شخصیتی
• خلق‌وخو
• افسردگی
• اختلال دوقطبی یا روانی.

بیماری ویلسون و ریزش مو

زمانی که کبد کارش را درست انجام نمی‌دهد روی فرایند هضم غذا تأثیر گذاشته و جذب ویتامین‌های محلول در چربی در بدن درست صورت نمی‌گیرد. از آنجایی که بدن نمی‌تواند ویتامین‌های مورد نیاز برای رشد مو را جذب کند با

ریزش مو

تشخیص بیماری ویلسون چگونه انجام می شود؟

در صورتی که علائم بیماری در فرد ظاهر شده باشند و فرد مشکوک به بیماری ویسلون باشد باید آزمایش‌های زیر را برای تشخیص بیماری ویلسون انجام بدهد:

• آزمایش خون برای محاسبه سرولوپلاسمین (caeruloplasmin). سرولوپلاسمین نوعی پروتئین است که باعث نگه داشتن مس در جریان خون می‌شود. میزان این ماده تقریباً در تمام افراد مبتلا به بیماری ویلسون کم است.
• آزمایش خون برای محاسبه میزان مس
• آزمایش عملکرد کبد: وقتی کبد آسیب ببیند باعث افزایش سطح آنزیم‌های کبدی می‌شود و این موضوع در

  آزمایش عملکرد کبد

  قابل بررسی است.
• آزمایش عملکرد کلیه‌: اگر مس در کلیه‌ها تجمع کند می‌تواند عملکرد آن را مختل کند. این تغییر را می‌توان در

  آزمایش عملکرد کلیه

  ردیابی کرد.
• آزمایش ادرار جهت محاسبه میزان مس در ادرار: معمولاً میزان مس در ادرار در مبتلایان به این اختلال از حد نرمال بیشتر است.
• معاینه چشم (قرنیه) توسط اپتیمتریست یا متخصص چشم جهت مشاهده حلقه‌های کایزر-فلاشر. (البته لزوماً این علائم در تمام مبتلایان مشاهده نمی‌شود.
• نمونه‌برداری از کبد (بیوپسی کبد). در نمونه‌برداری، مس اضافی موجود در کبد و میزان زخم کبد (سیروز) کبد مشخص می‌شود.
• پزشک متخصص می‌تواند جهت اطمینان دستور آزمایش ام‌ آر ‌آی (MRI)، اسکن مغز و کلیه هم بدهد.

از آنجایی که این بیماری ژنتیکی است، در صورتی که این بیماری در فردی تشخیص داده شد، حتماً اعضای خانواده‌اش (برادر و خواهرها) هم باید آزمایش بدهند تا مشخص شود که مبتلا هستند یا خیر. شانس ابتلا به این بیماری در خواهر و برادرهای فرد مبتلا یک به چهار نفر است.

سایر آزمایشات لازم برای تشخیص بیماری ویلسون

از دیگر آزمایش‌های ضروری برای تشخیص بیماری ویلسون می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• معاینات بالینی بدن
• گوش دادن به صدای شکم
• آزمایش مهارت‌های حرکتی و حافظه‌ای
• قند خون پایین
• آزمایش ژنتیک جهت بررسی جهش ژنی
• آزمایش ام‌‌آر‌آی و سی‌تی‌اسکن مغز جهت بررسی این بیماری مغز.

راهی برای درمان بیماری ویلسون وجود دارد؟

درمان موفقیت‌آمیز بیماری ویلسون بیشتر از دارو به زمان‌بندی درمان بستگی دارد. درمان این بیماری معمولاً طی سه مرحله انجام می‌گیرد و تا آخر عمر ادامه دارد. اگر بیمار مصرف دارو را متوقف کند، دوباره مس در بدنش انباشته می‌شود و مشکلات باز می‌گردند.

مرحله نخست درمان: حذف مس انباشه شده در بافت ها

مرحله نخست درمان، رفع و حذف مس اضافی از بدن از طریق شلات تراپی یا آهن زدایی (chelating therapy) است. در این روش شیمیایی از داروهایی برای از بین بردن فلزات سنگین مانند مس در بدن استفاده می‌کند. این داروها باعث می‌شوند که مس اضافی از اندام‌های بدن خارج و وارد جریان خون شوند و سپس کلیه‌ها از طریق ادرار، مس اضافی را دفع می‌کنند. دو دارو برای شلاته کردن مس استفاده می‌شود:

• داروی ترینتین (Trientine)
• داروی دی-پنیسیلامین (d-penicillamine)

داروی ترینتین نسبت به داروی دی-پنیسیلامین عوارض کمتری دارد. تب، قرمز شدن پوست، بیماری‌های کبد و مغز استخوان از عوارض جانبی مصرف دی-پنی‌سیل آمین هستند. اگر بیمار باردار باشد، دوز داروهای شلات تراپی پایین‌تری برای بیمار تجویز می‌شود، چراکه ممکن است باعث نقص مادرزادی در جنین شوند.

مرحله دوم درمان: حفظ سطح طبیعی مس در بدن

هدف مرحله دوم حفظ میزان مس نرمال و لازم بعد از دفع مس اضافی است. در صورتی که مرحله نخست درمان تمام شده باشد یا بیمار هیچ علائم دیگری نداشته باشد، اما مبتلا به ویلسون باشد، دکتر گوارش از دو دارو برای حفظ سطح طبیعی مس در بدن استفاده می کند:

• زینک
• تتراتیومولیبدات (tetrathiomolybdate).

زینک خوراکی اجازه جذب مس موجود در غذاها را نمی‌دهد، البته ممکن است مصرف زینک روی معده تأثیر بگذارد. کودکان مبتلا به این بیماری که هیچ علائمی ندارند می‌توانند برای پیشگیری از تشدید بیماری یا کُند کردن روند بیماری زینک بخورند.

برای درمان بیماری ویلسون ابتدا با استفاده از دارو مس اضافه از بدن خارج می‌شود. سپس باید مقدار طبیعی مس در بدن با استفاده از دارو حفظ شود و سپس این مقدار تا آخر عمر بیمار با روش‌های مختلف کنترل شود.

مرحله سوم درمان: کنترل بیماری

پس از بهبود علائم و بازگشتن میزان مس به حالت نرمال، نوبت به درمان بلندمدت و کنترل بیماری می‌رسد. یعنی بیمار باید همچنان شلات تراپی یا مصرف زینک را ادامه دهد و مرتب میزان مس بدنش را کنترل کند. جهت کنترل میزان مس موجود در بدن باید از زیاده‌روی در مصرف غذاهای حاوی مواد زیر پرهیز نمود:

• میوه خشک
• جگر
• قارچ
• آجیل و مغزها
• صدف خوراکی
• شکلات
• مولتی ویتامین.

بیمار همچنین باید میزان مواد معدنی موجود در آب مصرفی منزل را هم چک کند، چراکه ممکن است به خاطر مسی بودن لوله‌ها میزان مس آب زیاد باشد.

داروهای تجویزی را می‌توان بین چهار تا شش ماه مصرف نمود. اگر بیمار به درمان پاسخی نشان ندهد دیگر چاره‌ای به‌جز پیوند کبد باقی نمی‌ماند. پیوند کبد موفق می‌تواند این بیماری را درمان کند. نرخ موفقیت پیوند کبد یک سال پس از عمل، ۸۵ درصد است. در این مرحله پنیسیلامین دارویی است که برای دفع مس از بدن تجویز می‌شود. به‌ جای آن می‌توان ترینتین تجویز کرد.

اختلال ژنتیکی ویسلون باید حتماً تحت درمان قرار بگیرد، هرچه درمان زودتر شروع شود، شانس پیشگیری از آسیب دائمی بلندمدت به کبد یا مغز کمتر می‌شود.

پیشنهاد ما این است که اگر سایقه ابتلا به این بیماری را در خانواده دارید یا به محض مشاهده علائم این بیماری با دریافت مشاوره آنلاین و یا مراجعه حضوری به دکتر گوارش و فوق تخصص کبد در GCORP LLC، درمان این بیماری را آغاز کنید.

رژیم غذایی مناسب برای بیماران ویلسون چیست؟

یکی دیگر از روش‌های درمان این بیماری پرهیز از رژیم غذایی سرشار از مس است. خوردن خوراکی‌هایی که میزان مس بالایی دارند دست کم در سال نخست درمان باید به حداقل برسد تا زمانی که مس اضافی کاملاً از بدن دفع شود. شما باید علاوه بر غذا از هر منبع مس دیگری هم اجتناب کنید؛ برای مثال بهتر است بشقاب و ظروف مسی استفاده نشود یا اگر لوله‌کسی منزلتان مسی است از منبع آب دیگری استفاده کنید. مکمل‌های ویتامینی حاوی مس هم کنار گذاشته شوند. مواد غذایی که میزان مس زیادی دارند باید از رژیم غذایی این بیماران حذف شوند مثل:

• گوشت گوسفند، دل، قلوه، جگر، مغز
• میگو
• سوسیس و کالباس
• لوبیا، عدس، نخود، سویا
• مخمرها، آبجو و نوشیدنی‌های الکلی: مصرف نوشیدنی‌های الکلی نه فقط برای کبد مضر است بلکه باعث تشدید بیماری ویلسون می‌شود.
• هلو و شلیل
• آب انگور و آب پرتقال
• کشمش، غلات صبحانه
• خرما.

غذاهایی که میزان مس کمتری دارند باید مطابق با نظر متخصص تغذیه به میزان مشخصی مصرف شوند مثل:

• تخم مرغ
• گوشت گاو و مرغ
• ماهی
• پنیر
• نان (نان لواش یا نان‌های صنعتی فانتزی بهتر هستند)
• برنج
• روغن
• کره
• سبزیجات
• سیب‌زمینی.

درمان بیماری ویلسون در طب سنتی

مصرف ویتامین E به‌عنوان آنتی‌اکسیدان نقش مؤثری در درمان بیماری ویلسون دارد. طب سنتی مصرف خوراکی‌هایی مثل گوشت و تخم پرندگان، روغن جوانه گندم و میوه‌ها را به‌ خاطر وجود ویتامین E برای درمان این بیماری تجویز می‌کند.

۱. زردچوبه

زردچوبه هم به خاطر خاصیت آنتی‌اکسیدانی ناشی از کروکومین یکی از عامل‌های شلاته‌کننده مس است که به‌‌عنوان یکی از داروهای گیاهی برای بیماران بیماری ویلسون در طب سنتی تجویز می‌شود. مصرف زردچوبه در غذا یا به‌ صورت دمنوش یکی از توصیه‌های درمان خانگی بیماری ویلسون است.

۲. گیاه خار مریم

یکی از داروهای گیاهی برای بیماران بیماری ویلسون، گیاه خار مریم است که ریسک آسیب کبدی را پایین می‌آورد. فلاونوئید موجود در خار مریم به ‌نام سیلیممارین نوعی آنتی‌آکسیدان قوی است که سلول‌های آسیب‌دیده کبد را ترمیم کرده و از پیشروی سیروز در بیماران کبدی جلوگیری می‌کند، البته برخی ترکیبات این گیاه در بازار حاوی میزان مس زیادی هستند. بنابراین حین مصرف گیاه خار مریم حتماً با

دکتر گوارش

بررسی ارتباط بیماری ویلسون با دیگر بیماری های

همانطور که بارها در ول این مطلب به آن اشاره کردیم، مس می‌تواند در اندام‌های مختلفی رسوب کند و باعث ایجاد بیماری‌های جانبی مختلفی شود. در این بخش می‌خواهیم ارتباط بیماری ویلسون با دیگر بیماری‌ها و شرایط ویژه بدن را بررسی کنیم:

بررسی ارتباط بیماری ویلسون و بیماری های کبدی

اولین جایی که مس اضافه تجمع می‌کند کبد است. این انباشت مس باعث آسیب به کبد و اختلال در عملکرد آن و ایجاد برخی از انواع

بیماری های کبد

بیماری ویلسون همان سرطان کبد است؟

بیماری ویلسون نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که به ‌خاطر عدم دفع مس اضافی و تجمع این ماده در اندام‌هایی مثل مغز، کبد و چشم‌ها به‌ وجود می‌آید و باعث ایجاد بیماری‌های کبدی، سیروز کبد، نارسایی کبد، اختلالات سیستم عصبی مرکزی، بیماری‌های چشمی و نهایتاً مرگ می‌شود، اما

سرطان کبد

آیا بیماری ویلسون باعث سیروز کبدی می شود؟

بله، در صورتی که درمان مناسب یا به ‌موقع صورت نگیرد، بیماری ویلسون عوارض خطرناکی ایجاد می‌کند از جمله زخم گسترده‌ی کبد که به آن

سیروز کبدی

آیا بیماری ویلسون باعث هپاتیت می شود؟

بیماری ویلسون و هپاتیت خودایمنی علل شایع هپاتیت حاد و مزمن محسوب می‌شوند، البته معمولاً به ندرت هپاتیت و ویلسون همزمان در یک بیمار بروز پیدا می‌کنند.

آیا بیماری ویلسون باعث نارسایی کبد می شود؟

بله، تجمع مس در کبد باعث اختلال در عملکرد کبد می‌شود و به ‌تدریج اسکار کبدی ایجاد می‌کند. سیروز کبدی هم به نارسایی کبد ختم می‌شود.

تفاوت بیماری ویلسون و سندروم منکه چیست؟

سندروم منکه یا منکس (Menkes syndrome) به‌ خاطر اختلال در جذب مس در بدن به ‌وجود می‌آید. یعنی میزان مسی که سلول‌های روده جذب کرده‌اند وارد جریان خون نمی‌شوند. کاهش میزان مس و سرولوپلاسمین در بدن بیمار باعث اختلال و کندی رشد، زوال بافت مغز و موهای سفید سیخ‌شده می‌شود. در حالی‌ که بیماری ویلسون اختلال ناشی از زیاد شدن مس و تجمع مس دفع نشده در بدن به وجود می‌آید.

بیماری ویلسون در بارداری

این اختلال متابولیسم مس باعث ایجاد سیروز کبدی و اختلال در قاعدگی و ناباروری می‌شود. اگر درمان موفقیت‌آمیز باشد و مس اضافی از بدن دفع شود ممکن است سیکل تخمک‌گذاری بازسازی شده و بارداری امکان‌پذیر شود. بالا رفتن میزان مس در بدن باعث ایجاد پره‌اکلامپسی، محدودیت رشد داخل رحم و آسیب‌های نورولوژیک به جنین خواهد شد. خانم‌های بارداری که سیروز کبدی پیشرفته غیرقابل درمان دارند با عوارض بیشتر و جدی‌تری مثل خون‌ریزی واریس مری، نارسایی کبد، آنسفالوپاتی و پارگی شریان طحال می‌شوند.

در مبتلایان بیماری ویلسون شاهد کاهش باروری هستیم و در مواردی که فرد بیمار باردار می‌شود معمولاً سقط بی‌دلیل و خودبه‌خود خواهیم داشت. هرچند که تکامل روش‌های درمانی در چند دهه اخیر باعث شده که بیماران مبتلا به ویلسون تجربه بارداری موفقی را پشت سر بگذارند.

نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به پزشک

هرچقدر که زودتر ژن معیوب عامل بیماری ویلسون پیدا شود، پیش آگهی شما بهتر خواهد بود. اگر تشخیص این اختلال به موقع نباشد یا درمان در زمان درست شروع نشود، اثرات جبران‌ناپذیری روی اندام‌های حیاتی مثل مغز، کلیه، کبد و چشم‌ها برجای می‌گذارد و باعث نارسایی کبد و آسیب مغزی می‌شود. درمان زودهنگام می‌تواند مشکلات نورولوژیک و آسیب کبدی را برگرداند.

درمان در مراحل پایانی هم از پیشروی بیشتر بیماری جلوگیری می‌کند، اما لزوماً تمام آسیب وارده را جبران نمی‌کند. در مراحل پیشرفته بیمار باید یاد بگیرد که چطور تا آخر عمر با این بیماری کنار بیاید و علائمش را کنترل کند. تغییر عادات غذایی و انتخاب رژیم غذایی مناسب و سبک زندگی سالم از جمله روش‌های کنترل بیماری در کنار درمان دارویی و خانگی به ‌شمار می‌آیند. پیشنهاد ما این است که به محض مشاهده علائم این بیماری با دریافت مشاوره آنلاین و یا مراجعه حضوری به

متخصص گوارش

فوق تخصص کبد

GCORP LLC آینده متعلق به ماست