Aceruloplasminemia (Aceruloplasminemia) هو اضطراب يتراكم فيه الحديد تدريجياً في الدماغ والأعضاء الأخرى.. تراكم الحديد في الدماغ يسبب مشاكل عصبية، وعادةً ما تظهر هذه المشاكل في مرحلة البلوغ وتتفاقم مع مرور الوقت.. افعل هذا.

لذا، تابع مدونة GCORP LLC لتخبرك عن ماهية الأكرولوبلازمين في الدم وما هي أعراضه.

ما هو الأكرولوبلازمين في الدم؟

Acroloplasminemia أو Aceruloplasminemia هو اضطراب خلقي نادر يسبب تراكم الحديد في أعضاء الجسم المختلفة. يتم توريث هذا المرض بطريقة وراثية جسدية متنحية وتظهر أعراضه في الغالب في مرحلة البلوغ. وهذا يعني أن كلا الإصدارين من الجين في كل خلية لا يظهران أعراضًا محددة، ولكن لديهما طفرات. تكون عائلة مختلفة.

الأشخاص الذين يعانون من الأكرولوبلازمين في الدم هم أكثر عرضة لخطر الإصابة بفقر الدم والسكري في العشرينات من عمرهم. يحدث فقر الدم بشكل رئيسي بسبب التراكم المفرط للحديد في الأعضاء ونقص الحديد في الدم في نفس الوقت. إضافة إلى أن الضرر الذي يسببه الحديد لخلايا بيتا الموجودة في البنكرياس، كما يؤدي بعض الأشخاص إلى اضطرابات في الإفراز غير الطبيعي وكذلك اضطرابات نفسية في اللعاب.. في الأربعينيات والخمسينيات من العمر..

عرض المزيد: متلازمة الشيخوخة المبكرة وحلها

كما ذكرنا، فإن مرض الأكرولوبلازمين في الدم هو اضطراب نادر جدًا يؤثر على الرجال والنساء على حد سواء.. وهو منتشر في جميع أنحاء العالم، ولكن معدل انتشاره الإجمالي غير معروف. وقد قدرت الدراسات في اليابان أن ما يقرب من 1 من كل 2 مليون بالغ مصاب به.. نظرًا لأن العديد من حالات الأكرولوبلازمين في الدم لا يتم تشخيصها أو يتم تشخيصها بشكل خاطئ، فمن الصعب تحديد مدى الانتشار الحقيقي للاضطراب في عموم السكان.. وقد ورد اسم هذا المرض لأول مرة في الأدبيات الطبية عام 1992.

ما هي علامات وأعراض الأكرولوبلازمين في الدم؟

تختلف أعراض وشدة الأكرولوبلازمين في الدم من شخص لآخر، وحتى بين أفراد الأسرة الواحدة.. كما أن عمر ظهوره يختلف أيضًا ويتراوح بين 20 و60 عامًا.. ولذلك لا يمكن اعتبار نفس الظروف لكل شخص..

1. فقر الدم

يصاب بعض الأشخاص المصابين بفقر الدم الأكرلوبلازمين بفقر الدم الخفيف (انخفاض مستويات خلايا الدم الحمراء)، والذي يمكن أن يسبب التعب والضعف وضيق التنفس وشحوب الجلد. غالبًا ما يسبق فقر الدم الأعراض الأخرى المرتبطة عادة بأكرولوبلازمين الدم.

2. ضمور الشبكية

يصاب العديد من الأشخاص بضمور الشبكية التدريجي.... شبكية العين هي طبقات رقيقة من الخلايا العصبية التي تبطن السطح الداخلي للعينين.... تستشعر شبكية العين الضوء وتحوله إلى إشارات عصبية تنتقل بعد ذلك إلى الدماغ عبر العصب البصري....يمكن أن يحدث تلف أنسجة الشبكية بسبب رواسب الحديد أو يرتبط بمرض السكري كجزء من داء الأكروبلازما. يمكن..

في الواقع، يعاني الأشخاص الذين يعانون من تغيرات في الأنسجة الحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين (شبكية العين) بسبب الحديد الزائد. تؤدي هذه التغييرات إلى ظهور بقع صغيرة معتمة ومناطق فقدان الأنسجة (ضمور) حول حواف الشبكية. عادةً لا تؤثر هذه التشوهات على الرؤية، ولكن يمكن رؤيتها أثناء فحص العين.

3. الأعراض العصبية

يمكن أن تحدث أعراض عصبية مختلفة لدى الأشخاص المصابين بأكرولوبلازمين الدم بسبب تراكم الحديد في الدماغ... قد تختلف الأعراض المحددة، ولكنها غالبًا ما تشمل اضطرابات الحركة، وعدم القدرة على تنسيق الحركات الإرادية (ترنح)، وتلعثم الكلام أو صعوبة التحدث (إسهال دموي)، وتغيرات سلوكية، وضعف إدراكي تشريحي..

• اضطرابات الحركة: تشمل اضطرابات الحركة المرتبطة بالأكرولوبلازمين في الدم الرعاش، ومرض الراقص (الحركات السريعة، اللاإرادية، المتشنجة)، وخلل التوتر العضلي، الذي يشير إلى مجموعة من اضطرابات العضلات التي تتميز عمومًا بانقباضات العضلات اللاإرادية التي تجبر الجسم على أداء حركات غير طبيعية ومؤلمة أحيانًا. تشنج الجفن هو حالة تتميز بتشنج العضلات اللاإرادي وتقلص العضلات حول العينين.
• مرض باركنسون: قد يعاني بعض الأشخاص المصابين من أعراض مشابهة لأعراض مرض باركنسون. تشمل هذه الأعراض الارتعاش، والبطء غير الطبيعي في الحركة، وعدم القدرة على الحفاظ على وضعية ثابتة أو متوازنة.
• الاكتئاب: يصاب بعض الأشخاص المصابين بأكرولوبلازمين الدم بضعف إدراكي يمكن أن يتطور إلى الخرف. وقد تحدث أيضًا تغيرات سلوكية أو عاطفية (مثل الاكتئاب).

4. مرض السكري

من الممكن أيضًا أن يحدث تراكم الحديد لدى الأشخاص المصابين بأكرولوبلازمين الدم في البنكرياس.. البنكرياس هو عضو صغير يقع خلف المعدة ويفرز إنزيمات تذهب إلى الأمعاء وتساعد على هضم الطعام.. هذا صحيح.

شاهد المزيد: أفضل طبيب دم

متى يجب أن نرى الطبيب؟

إذا ظهرت عليك أي من الأعراض المذكورة فاحرص على زيارة الطبيب.... ومن الأفضل أن تبحث عن أطباء أو غيرهم من المتخصصين الذين لديهم المعرفة الكافية لتشخيص هذا المرض.... وإذا لم تتمكن من العثور على متخصص في منطقتك، فابحث عن طبيب في مدينة أخرى.... لأن هذا المرض النادر والخطير يجب أن تتم إدارته في الوقت المناسب حتى يتمكن المريض من مواصلة حياته بسهولة أكبر.

الاستنتاج

يختلف متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من تسمم الدم Aceruloplasminemia، ولكن بسبب التحسينات في الرعاية الطبية، يعيش الأشخاص المصابون به الآن بشكل جيد حتى أواخر مرحلة البلوغ.... ونتيجة لذلك، إذا قمت بزيارة الطبيب في الوقت المناسب، فسوف يساعدك ذلك على التأقلم بشكل أفضل.... إذا كنت تبحث عن موعد واستشارة عبر الإنترنت، فاتصل بأطباء GCORP LLC