نادرانسفالوسل (نور) که تحت عنوان بیرون زدگی کیسه مانند مغز و غشای پوشاننده آن از جمجمه توصیف میگردد. این نقص مادرزادی به دلیل عدم بسته شدن کامل لوله عصبی در دوران رشد جنینی رخ میدهد. در نتیجه قسمت فوقانی جمجمه، یا فضای بین بینی و پیشانی، یا پشت جمجمه بسته نمیشود. در صورتی که این مشکل در پشت جمجمه ایجاد میشود، میتوان گفت که با مشکلات نورولوژیکی ارتباط دارد.
معمولاً یک نوع ناهنجاری است که فوراً پس از تولد تشخیص داده میشود، اما گاهی اوقات انسفالوسل کوچک در ناحیه بینی و پیشانی قابل تشخیص، نمیتواند بود. class="alignright size-full" src="data:image/svg+xml,%3Csvg%20xmlns='http://www.w3.org/2000/svg'%20viewBox='0%200%20400%20400'%3E%3C/svg"%3E%3C/svg%="400%" data-lazy-src="https://dreshraghi.com/wp-content/uploads/2020/07/انسفالوسل-2.jpg">
میتوان این اختلال را بر اساس محل تشکیل آن به چند دسته تقسیم کرد:
انسفالو بخش زیادی از پیشانیها
در این قسمت وجود دارد. جلوی جمجمه بیرون میزند. به این وضعیت انسفالوسل پیشانی گفته میشود و نادرترین نوع این عارضه است میشود. که بخش زیادی از مغز از طریق این قسمت بیرون میزند. استخوان آهیانه به استخوانهای جمجمه انسان داده میشود که آنها را به هم متصل میکند که میشود که اطراف و قسمت فوقانی جمجمه تشکیل میشود قسمت مرکزی این ناحیه بزرگ خارجی این استخوان، توسط یک بخش مهم که برآمدگی آهیانه نام میشود تشکیل میشود. مغز از طریق سمت پشت سر که شامل قسمت پشت و پایین جمجمه و استخوان اهیانه بیرون میزند. این نوع ضایعات میتوانند به صورت یک تورم کوچک یا تودههای بزرگ خود را نشان دهند. گاهی اوقات قطر این ضایعات بیش از ۲۰ سانتیمتر است. در برخی موارد اندازه این ضایعات حتی بیشتر از اندازه طبیعی مغز است. معمولاً این عارضه یک چالش جراحی بزرگ را به همراه دارد. معمولاً این اختلال مربوط به انواع دیگر اختلالات عصبی است و به آن انسفالوسل اکسیپیتال می گویند.
آنسفالوسل بینی
این عارضه در فاصله بین بینی و سینوس تلمویید دو سینوس از چهار سینوس پارانازال استخوان تلموید در استخوان تلموید بینی مشاهده می شود. مغز.
انسفالوسل بینی و چشم
در این عارضه یک برآمدگی توده مانند در فضای بین بینی و چشم - حفره چشمی که چشم را در داخل جمجمه قرار میدهد - دیده میشود. مننژهای مغز به طور طبیعی، اما در این حالت، مننژهای مغز و نخاع از قسمت باز جمجمه یا ستون مهره ها بیرون زده اند. در این عارضه قسمت بیرون زده حاوی مایع مغزی نخاعی است و هیچ بافت عصبی در آن دیده نمی شود.
انسفالوسل مغز و مننژها و غشاهای آن
این عارضه به صورت بیرون زدگی توده ای مانند بافت های مغز و مننژ ایجاد شده در جمجمه از طریق نقص تعریف می شود. هر 1000 تولد یک کودک به این بیماری مبتلا می شود. انسفالوسل اکسیپیتال در اروپا و آمریکای شمالی شایع تر است، در حالی که انسفالوسل فرونتال در آفریقا، روسیه، آفریقای جنوبی و مالزی شایع تر است. همانطور که در قسمت های بالا اشاره کردیم، نقص لوله عصبی و بسته نشدن کامل آنها در دوران جنینی باعث بیرون زدگی توده ای مانند مننژ می شود. این اختلالات مادرزادی ممکن است به دلیل مشکلات ژنتیکی ایجاد شوند. این عارضه بیشتر در خانواده هایی با سابقه اسپینا بیفیدا و آنسفالی دیده می شود که این دو عارضه جزو اختلالات عصبی شدید هستند. قرار گرفتن مادر در معرض برخی از مواد محیطی قبل و حین بارداری می تواند زمینه بروز نقص لوله عصبی در دوران جنینی را فراهم کند. برخی از این موارد عبارتند از:
- تراتوژن ها: این ترکیبات با تداخل در رشد جنین باعث ایجاد نقایص مادرزادی می شوند.
- تریپان آبی: ماده بسیار مهمی است که برای رنگ آمیزی بافت های مرده یا آبی شدن سلول ها استفاده می شود.
علائم
این عارضه معمولاً با ناهنجاری های جمجمه و صورت همراه است که باعث ناهنجاری های متعدد در رشد استخوان های سر و صورت می شود. انواع ناهنجاری های مغزی می تواند در این نوع نقص لوله عصبی رخ دهد. برخی از علائم عمومی که در افراد بیمار دیده می شود عبارتند از:
- فلج اسپاستیک:این شدیدترین نوع فلج مغزی است که هر 4 لوب و قسمت بالایی بدن بیمار را به طور کامل درگیر می کند. عضلات این بیماران که وظیفه کنترل دهان و زبان را بر عهده دارند دچار مشکل می شوند و بیمار از نظر تکلم و عملکرد ذهنی ناتوان می شود. آتاکسی: در این وضعیت، بیماران به دلیل ناتوانی مغز در تنظیم وضعیت بدن و حرکات دست و پا، دچار ناهماهنگی و عدم تعادل می شوند. ناهماهنگی عضلات به دلیل نقص در مخچه که در پشت مغز قرار دارد رخ می دهد. میکروسفالی: یک اختلال. به ندرت در این حالت به دلیل رشد ناکافی مغز، اندازه سر بیمار کوچکتر از حد طبیعی است. هیدروسفالی: در هیدروسفالی، مایع مغزی نخاعی به طور غیر طبیعی در قشر مغز تشکیل می شود. تجمع مایع باعث می شود که فشار زیادی به مغز وارد شود و در نتیجه آسیب ببیند. تشنج: افرادی که از تشنج رنج می برند اغلب حملات صرعی را تجربه می کنند که به دلیل شروع ناگهانی تخلیه بار الکتریکی در مغز رخ می دهد. اختلالات بینایی: مشکلات بینایی یا از دست دادن بینایی در درجات مختلف در افراد مبتلا به آنسفالوسل بینی و چشم.
- تأخیر در رشد:در این شرایط، کودک نمی تواند مانند سایر کودکان هم سن به رشد کافی دست یابد.
- عقب ماندگی ذهنی:ضریب هوشی، توانایی ذهنی و یادگیری در کودکان مبتلا به این بیماری کمتر از حد متوسط است. src="data:image/svg+xml,%3Csvg%20xmlns='http://www.w3.org/2000/svg'%20viewBox='0%200%20450%20253'%3E%3C/svg%3E" alt="" height="45" data-lazy-src="https://dreshraghi.com/wp-content/uploads/2020/07/encephalocele-3.jpg">
ناهنجاری های قابل مشاهده نشان دهنده یک اختلال جدی است که به راحتی پس از تولد نوزاد تشخیص داده می شود. گاهی اوقات تشخیص این عارضه در افرادی که دارای نقایص کوچکی مانند نقص در پیشانی یا چشم هستند دشوار است. علاوه بر این ناهنجاری ها، پزشک می تواند برخی از انواع عقب ماندگی ذهنی و مغزی شدید را در افراد مبتلا تشخیص دهد. رادیولوژی، سی تی اسکن و ام آر آی می تواند به پزشک در تشخیص ضایعات کوچک در ناحیه بینی کمک کند. معاینه مایع مغزی نخاعی در مواردی که فرد دارای بیرون زدگی غشای مغز یا بیرون زدگی مغز باشد و اگر مننژها و غشاهای آن تحت تأثیر قرار گرفته باشد، می توان مایع مغزی نخاعی را با وارد کردن یک سوزن کوچک در کانال نخاعی ارزیابی کرد. این آزمایش با این هدف انجام می شود که پزشک علت افزایش فشار در مغز که باعث هیدروسفالی می شود را تشخیص دهد. این آزمایش میتواند به تشخیص سایر ناهنجاریهای عصبی کمک کند.
درمان
معمولاً برای افراد مبتلا به آنسفالوسل جراحی ضروری است. جراحی مغز معمولاً بین تولد تا 6 ماهگی بر اساس اندازه، محل ضایعات، عوارض مرتبط و وجود پوست روی ضایعات بیرون زده انجام می شود. در صورتی که ضایعات با پوست پوشانده شده باشد، پزشک جراحی را چند ماه به تعویق می اندازد، اما در صورت عدم وجود پوست در این ناحیه، انجام جراحی در مدت کوتاهی پس از تولد ضروری است. نیاز به درمان بیشتر بستگی به علائمی دارد که در هر بیمار ظاهر می شود. ناهنجاری های جمجمه صورت و سایر اختلالات جمجمه با جراحی درمان می شوند. پزشک با نصب شانت در داخل مغز بیمار، هیدروسفالی را درمان می کند. شانت باعث تخلیه مایع مغزی نخاعی اضافی از مغز می شود.
جراحی
این جراحی برای بازگرداندن محتویات بیرون زده به داخل جمجمه استفاده می شود. جراح بخشی از جمجمه را برش می دهد تا بتوانند به خوبی به مغز دسترسی داشته باشند. سپس جراح برشی را در سخت شامه، پوشش بیرونی سخت مغز ایجاد می کند. در مرحله بعد، جراح قسمت های بیرون زده مغز، مننژها و مایع مغزی نخاعی را به مغز برمی گرداند و برجستگی اطراف آن را جدا می کند. سپس دورا بسته می شود و جمجمه با کمک بافت برداشته شده یا بافت مصنوعی ترمیم می شود. جراحی اصلاح آنسفالوسل حتی در موارد شدید بدون ایجاد ناتوانی عملکردی بیشتر قابل انجام است.
جراحی کم تهاجمی
اگر این عارضه در قاعده جمجمه، سینوس ها و یا در ناحیه کلیووس رخ داده باشد، می توان این مشکل را به طور کامل از طریق بینی درمان کرد. این جراحی کم تهاجمی با کمک دستگاهی به نام آندوسکوپ (دوربین کوچکی از طریق بینی وارد بدن می شود) و بدون ایجاد بریدگی در صورت یا پوست انجام خواهد شد. پس از جراحی، کودک به مدت دو تا پنج روز در بیمارستان بستری می شود و سپس مرخص می شود. پزشک نحوه مراقبت از بخیه و سایر نکات ضروری بعد از جراحی را به والدین کودک آموزش می دهد. خواب و تغذیه کودک ممکن است 4 تا 6 هفته پس از جراحی مختل شود، اما باید به تدریج به شرایط عادی بازگردد. پزشک برای کنترل درد کودک استامینوفن و ایبوپروفن تجویز می کند و در صورت لزوم از والدین کودک می خواهد که به عنوان مکمل به کودک داروهای مخدر بدهند.
پیش آگهی
در تعداد زیادی از بیماران مبتلا به انسفالوسل، پیش آگهی پس از جراحی به عواملی مانند موارد زیر بستگی دارد:
- محل برجستگی مغز درگیر
- محل این برجستگی مغزT در تعداد زیادی از بیماران مبتلا به آنسفالوسل عارضه
صورتی اگر جراحی موفقیت آمیز باشد، این بیماران بدون هیچ مشکلی رشد کرده و بزرگ می شوند. اگر کودک مشکلات عصبی و رشدی دارد، پزشک باید روی کاهش این ناهنجاری ها تمرکز کند. اگر قسمت زیادی از حجم استخراج شده حاوی مایع مغزی نخاعی باشد، امکان بهبودی کامل وجود دارد. از طرفی اگر قسمت بزرگی از بافت مغز درگیر این عارضه باشد، عوارض بسیار کم خواهد بود.
پیشگیری
اگرچه نمی توان به طور کامل از بروز این عارضه جلوگیری کرد، اما رعایت نکاتی می تواند احتمال بروز این اختلال را کاهش دهد. مصرف اسید فولیک در هفته های اول بارداری می تواند از نقص لوله عصبی جلوگیری کند. فولاد یکی از ضروری ترین ترکیبات در سنتز و تنظیم سلول های جدید مورد نیاز برای سنتز RNA و DNA است که نقش بسیار مهمی در سنتز و متیلاسیون اسید نوکلئیک دارد. به طور طبیعی، پزشکان به زنان باردار توصیه می کنند که روزانه 400 میکروگرم اسید فولیک دریافت کنند. زنان باردار باید از استعمال دخانیات و الکل پرهیز کنند تا جنین به خوبی رشد کند. غربالگری در دوران بارداری برای تشخیص به موقع برخی از اختلالات بسیار مهم است.
- محل برجستگی مغز درگیر
