فیبروز کیستیک یک بیماری ارثی است که با تجمع مخاط غلیظ و چسبنده مشخص می‌شود که می‌تواند به بسیاری از اندام‌های بدن آسیب برساند. شایع‌ترین علائم و نشانه‌های این اختلال شامل آسیب تدریجی به سیستم تنفسی و مشکلات مزمن دستگاه گوارش است. بیشتر.

بیماری فیبروز کیستیک چیست؟

مخاط یک ماده لغزنده است که پوشش مخاطی دستگاه تنفسی، سیستم گوارشی، دستگاه تناسلی و سایر اندام‌ها و بافت‌ها را روان و محافظت می‌کند. در افراد مبتلا به فیبروز کیستیک، بدن مخاطی تولید می‌کند که به‌طور غیرطبیعی غلیظ و چسبنده است. این مخاط غیرطبیعی می‌تواند باعث انسداد مجاری تنفسی و عفونت‌های شدید در مجاری تنفسی شود و منجر به عفونت‌های شدید تنفسی شود. سرفه مزمن می شوند، خس خس سینه و التهاب... با گذشت زمان، تجمع مخاط و عفونت منجر به آسیب دائمی ریه، از جمله تشکیل بافت اسکار و کیست در ریه ها می شود. بیشتر افراد مبتلا به فیبروز کیستیک، مشکلات گوارشی نیز دارند. برخی از نوزادان مبتلا به مکونیوم ایلئوس، یک انسداد ضخیم روده پس از تولد ایجاد می شود. مخاط چسبنده در لوزالمعده.. تحویل می دهد و توانایی آن را برای تولید انسولین و آنزیم های گوارشی مختل می کند.

بیشتر بدانید: بیماری اوریون در کودکان و بزرگسالان. نکاتی که باید بدانید

علائم فیبروز کیستیک

CF معمولاً ریه‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد و باعث علائم تنفسی می‌شود، مانند:

• خس خس
• تنگی نفس
• سرفه مداوم، که ممکن است خون یا مخاط تولید کند
• سایر مشکلات تنفسی

همچنین، در افراد مبتلا به CF، مخاطی که مانع عملکرد ریه می شود، شرایط زندگی مطلوبی را برای پاتوژن ها ایجاد می کند.. در نتیجه، خطر ابتلای فرد به عفونت‌های ریوی مانند برونشیت و ذات‌الریه افزایش می‌یابد. علائم CF می‌تواند از فردی به فرد دیگر بسته به اینکه کدام اندام تحت تأثیر قرار گرفته است متفاوت باشد.

برخی علائم و عوارض احتمالی دیگر عبارتند از:

• عفونت های مکرر سینوسی
• مشکلات گوارشی مانند: درد شکم، یبوست، اسهال
• مدفوع چرب و بدبو
• پولیپ های بینی که توده های کوچک و گوشتی داخل بینی هستند
• پوست شور و عرق کرده
• عرق شبانه
• تب
• یرقان
• درد مفاصل و عضلات
• وزن کم بدن
• رشد محدود در کودکان
• بلوغ دیررس
• انسداد پانکراس، که می‌تواند منجر به سوء تغذیه و محدودیت رشد شود، با افزایش خطر ابتلا به دیابت و پوکی استخوان نیز مرتبط است.

بیشتر بدانید: اختلال دوقطبی در کودکان

بیشتر بیاموزید: در خانه متحرک از خود مراقبت کنید

علت فیبروز کیستیک

ژن CFTR حاوی کدهایی برای ساخت پروتئینی است که جریان نمک و آب را در غشای سلولی کنترل می کند... در یک فرد مبتلا به CF، این ژن به طور طبیعی کار نمی کند و منجر به کاهش سطح نمک و آب در خارج از سلول می شود... نتیجه مخاط غلیظ و چسبنده غیرطبیعی است. بیولوژیک ها باید حامل ژن نادرست باشند... به گفته سازمان ملی اختلالات نادر، اگر دو ناقل دارای فرزند باشند، موارد زیر وجود دارد:

• در هر بارداری احتمال ابتلای کودک به CF 25% است
• احتمال 50% در هر بارداری که کودک ناقل است اما آن را ندارد
• 25% احتمال دارد که کودک ناقل نباشد و CF نداشته باشد
• بیش از 10 میلیون فرد مورد اعتماد در ایالات متحده ممکن است ناقل CF باشند و بسیاری آن را نمی دانند.

بیشتر بدانید: کم کاری تیروئید در کودکان

بیشتر بیاموزید: درمان قطعی انسداد ریه

عوامل خطر برای بیماری فیبروز کیستیک

• عوامل ژنتیکی: اگر یکی از والدین بیولوژیکی آنها یا هر دو ناقل این بیماری باشند، احتمال ابتلا به CF در افراد بیشتر است.
• نژاد و قومیت: CF معمولاً بر افرادی با ژن‌های خاصی از نقاط مختلف جهان تأثیر می‌گذارد.

تشخیص فیبروز کیستیک

برخی از علائم CF ممکن است اندکی پس از تولد ظاهر شوند، اما علائم در موارد خفیف‌تر ممکن است تا بزرگسالی ظاهر نشوند.

• غربالگری شامل گرفتن نمونه خون کوچک از ناحیه پاشنه پا و ارسال آن به آزمایشگاه برای تجزیه و تحلیل است... افراد می توانند غربالگری شوند تا ببینند آیا حامل جهش ژنتیکی برای CF هستند یا خیر... پزشک اطفال نمونه ای از خون، بزاق یا سلول های گونه را برای آزمایش DNA می گیرد... افراد ممکن است این غربالگری را قبل یا در طول بارداری انجام دهند... غربالگری قبل از تولد شامل گرفتن نمونه مایع ژنتیکی از جنین است... آزمایش ژنتیک استاندارد CF 23 جهش ژنی رایج را بررسی می کند.. با این حال، بیش از 1700 جهش در ژن CFTR وجود دارد.

به منظور برقراری ارتباط آسان و سریع، می توانید از طریق امکان مشاوره آنلاین با متخصص اطفال ارتباط برقرار کنید.

بیشتر بیاموزید: علائم جدید کرونا

درمان فیبروز کیستیک

درمان‌ها می‌توانند به مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی کمک کنند. بهترین ترکیب رویکردها به علائم فرد بستگی دارد... در ادامه، برخی از گزینه‌های درمانی ارائه شده‌اند:

تمیز کردن مجاری تنفسی

برای سهولت تنفس و به حداقل رساندن خطر عفونت، شل کردن و پاکسازی مخاط از ریه‌ها بسیار مهم است... تکنیک‌های پاکسازی راه هوایی می‌توانند کمک کنند.

برخی از تکنیک‌ها برای تمیز کردن مجاری تنفسی عبارتند از:

• پرکاشن: ضربه زدن به سینه می تواند به شل شدن مخاط کمک کند.
• ارتعاش: این شامل بازدم می شود در حالی که درمانگر از دستان خود برای انجام حرکات سبک و تکراری روی قفسه سینه استفاده می کند. این ارتعاشات به شل شدن مخاط کمک می کند.
• تکنیک های تنفسی: برخی تمرینات تنفسی می توانند به شل شدن و پاکسازی مخاط کمک کنند.

بیشتر بدانید: تب در کودکان؛ علل و راه های درمان تب کودک

دارو درمانی

برخی داروها می توانند به کاهش علائم CF و در غیر این صورت بیماری را مدیریت کنند.

برخی از موثرترین آنها عبارتند از:

• گشادکننده‌های برونش: این داروها به شل شدن ماهیچه‌های اطراف ریه‌ها کمک می‌کنند و به مجاری هوایی فضای بیشتری برای انبساط می‌دهند. برخی نیز به پاکسازی مخاط از ریه‌ها کمک می‌کنند.
• نمک هایپرتونیک: آب نمک استریل شده می تواند به پاکسازی مخاط و بهبود عملکرد ریه در افراد بالای 6 سال کمک کند.
• ایبوپروفن: دوزهای بالا ممکن است به کاهش کاهش عملکرد ریه کمک کند.
• آنتی بیوتیک ها: افراد مبتلا به CF ممکن است آنتی بیوتیک ها را به صورت خوراکی یا IV برای درمان عفونت های باکتریایی ریه مصرف کنند.. پزشکان ریه اطفال معمولاً آنتی بیوتیک های استنشاقی را برای درمان تشدید CF به دلیل عفونت های باکتریایی توصیه نمی کنند... اگر در این زمینه سوالی دارید می توانید از طریق امکان مشاوره آنلاین با پزشک ریه اطفال در سایت GCORP LLC از پزشک مشاوره دریافت کنید.

بیشتر بدانید: تاثیر آلودگی هوا بر بیماران مبتلا به آسم + روش های مراقبت و عوارض

تغذیه درمانی برای علائم گوارشی

CF می‌تواند بر عملکرد گوارشی و جذب مواد مغذی تأثیر بگذارد، بنابراین دریافت راهنمایی‌های تغذیه‌ای حرفه‌ای کلیدی است. یک متخصص تغذیه ممکن است توصیه کند:

• رژیم غذایی پرچرب بخورید: همانطور که تحقیقات سال 2021 نشان می دهد، خوردن یک رژیم غذایی پرچرب و مصرف مکمل های ویتامین محلول در چربی ممکن است به مبارزه با سوء جذب مواد مغذی کمک کند.
• کالری دریافتی خود را افزایش دهید: این می تواند به جلوگیری از کاهش وزن ناخواسته کمک کند. مطالعات نشان می دهد که زنان بالغ ممکن است به ۲۵۰۰ تا ۳۰۰۰ کالری در روز نیاز داشته باشند و مردان بالغ ممکن است به ۳۰۰۰ تا ۳۷۰۰ کالری در روز نیاز داشته باشند.
• افزایش مصرف نمک: افراد مبتلا به CF ممکن است برای مقابله با تعریق نیاز به خوردن نمک بیشتری داشته باشند زیرا ورزش می کنند یا در آب و هوای گرم زندگی می کنند.

بیشتر بدانید: اسهال کودکان؛ علل رایج و روش های درمان

پیشگیری از فیبروز کیستیک

بر اساس تحقیقات انجام شده، محققان به این نتیجه رسیده اند که هیچ راه مطمئنی برای پیشگیری از CF وجود ندارد. اگر افرادی قصد بچه دار شدن دارند و ناقل CF هستند، ممکن است بخواهند این موضوع را با یک مشاور ژنتیک در میان بگذارند و گزینه های خود را در نظر بگیرند.

چرا کودکان به فیبروز کیستیک مبتلا می شوند؟

فیبروز کیستیک در دوران کودکی یک بیماری کشنده در نظر گرفته می شد... با بهبود درمان ها و روش های بهتر برای مدیریت بیماری، بسیاری از افراد مبتلا به فیبروز کیستیک اکنون تا بزرگسالی به خوبی زندگی می کنند... بزرگسالان مبتلا به فیبروز کیستیک مشکلات سلامتی را تجربه می کنند که بر سیستم تنفسی، گوارشی و تولید مثلی تاثیر می گذارد.. اکثر مردان مبتلا به فیبروز کیستیک دارای فقدان مادرزادی دو طرفه مجرای دفران هستند، وضعیتی که در آن لوله های حامل اسپرم توسط مخاط مسدود شده و به درستی رشد نمی کنند. مردان مبتلا به فیبروز کیستیک قادر به بچه دار شدن نیستند مگر اینکه تحت درمان باروری قرار گیرند. زنان مبتلا به فیبروز کیستیک ممکن است در بارداری دچار عوارض شوند.

بیشتر بدانید: سرفه در کودکان؛ علل و راه های درمان

خلاصه

CF یک اختلال ژنتیکی مرتبط با جهش در ژن CFTR است. این باعث می‌شود که پروتئین‌های غیرطبیعی غلیظ و چسبناک شوند. این بیماری عمدتاً روی ریه‌ها تأثیر می‌گذارد، اگرچه می‌تواند بر سیستم گوارش و سایر قسمت‌های بدن نیز تأثیر بگذارد.