التليف الكيسي وكل ما تريد معرفته عنه
التليف الكيسي هو مرض وراثي يتميز بتراكم المخاط السميك واللزج الذي يمكن أن يؤدي إلى تلف العديد من أعضاء الجسم. تشمل العلامات والأعراض الأكثر شيوعًا لهذا الاضطراب الضرر التدريجي للجهاز التنفسي ومشاكل الجهاز الهضمي المزمنة.. المزيد.
<ديف>ما هو مرض التليف الكيسي؟
المخاط عبارة عن مادة زلقة تعمل على تليين وحماية البطانة المخاطية للجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والجهاز التناسلي والأعضاء والأنسجة الأخرى. عند الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي، ينتج الجسم مخاطًا سميكًا ولزجًا بشكل غير طبيعي. يصبح السعال مزمنًا وأزيزًا والتهابًا.... مع مرور الوقت، يؤدي تراكم المخاط والعدوى إلى تلف دائم في الرئة، بما في ذلك تكوين أنسجة ندبية وأكياس في الرئتين.. يعاني معظم الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي أيضًا من مشاكل في الجهاز الهضمي.. يصاب بعض الأطفال المصابين بالعلوص العقي بانسداد معوي سميك بعد الولادة.. مخاط لزج في البنكرياس... يفرز ويضعف قدرته على الإنتاج الأنسولين والإنزيمات الهاضمة..
معرفة المزيد: مرض النكاف عند الأطفال والكبار.. نصائح يجب أن تعرفها
<ديف>أعراض التليف الكيسي
يؤثر التليف الكيسي عادةً على الرئتين ويسبب أعراضًا تنفسية، مثل:
- صافرة
- ضيق في التنفس
- السعال المستمر الذي قد ينتج عنه دم أو مخاط
- مشاكل الجهاز التنفسي الأخرى
أيضًا، في الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي، يخلق المخاط الذي يعيق وظيفة الرئة ظروفًا معيشية مواتية لمسببات الأمراض... ونتيجة لذلك، يزداد خطر إصابة الشخص بالتهابات الرئة مثل التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي. يمكن أن تختلف أعراض التليف الكيسي من شخص لآخر اعتمادًا على العضو المصاب.. ص>
بعض الأعراض والمضاعفات المحتملة الأخرى هي:
- التهابات الجيوب الأنفية المتكررة
- مشاكل في الجهاز الهضمي مثل: آلام البطن، الإمساك، الإسهال
- البراز الدهني ذو الرائحة الكريهة
- السلائل الأنفية، وهي عبارة عن كتل لحمية صغيرة داخل الأنف
- الجلد مالح ومتعرق
- العرق الليلي
- الحمى
- اليرقان
- آلام المفاصل والعضلات
- انخفاض وزن الجسم
- نمو مقيد عند الأطفال
- البلوغ المتأخر
- يرتبط انسداد البنكرياس، الذي يمكن أن يؤدي إلى سوء التغذية وتقييد النمو، أيضًا بزيادة خطر الإصابة بمرض السكري وهشاشة العظام.
معرفة المزيد: الاضطراب ثنائي القطب عند الأطفال
<ديف>معرفة المزيد: اعتن بنفسك في منزل متنقل
سبب التليف الكيسي
يحتوي جين CFTR على رموز لصنع بروتين يتحكم في تدفق الملح والماء عبر أغشية الخلايا.... في الشخص المصاب بالتليف الكيسي، لا يعمل الجين بشكل طبيعي، مما يؤدي إلى انخفاض مستوى الملح والماء خارج الخلية.... والنتيجة مخاط سميك ولزج بشكل غير طبيعي.. يجب أن تحمل البيولوجيا الجين غير الصحيح.... وفقًا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة، إذا كان لدى شخصين حاملين أطفال، فهناك:
- هناك احتمال بنسبة 25% لإصابة الطفل بالتليف الكيسي في كل حمل
- احتمال بنسبة 50% في كل حمل أن يكون الطفل حاملًا للمرض ولكن ليس مصابًا به
- احتمال بنسبة 25% ألا يكون الطفل حاملًا للمرض ولا يعاني من التليف الكيسي
- قد يكون أكثر من 10 ملايين فرد موثوق بهم في الولايات المتحدة حاملين للتليف الكيسي، والعديد منهم لا يعرفون ذلك.
معرفة المزيد: قصور الغدة الدرقية عند الأطفال
<ديف>معرفة المزيد: العلاج النهائي للانسداد الرئوي
عوامل خطر الإصابة بمرض التليف الكيسي
- العوامل الوراثية: يكون الأشخاص أكثر عرضة للإصابة بالتليف الكيسي إذا كان أحد والديهم البيولوجيين أو كليهما حاملًا للمرض.
- العرق والانتماء العرقي: يؤثر التليف الكيسي عادةً على الأشخاص الذين لديهم جينات معينة من أجزاء مختلفة من العالم.
تشخيص التليف الكيسي
قد تظهر بعض أعراض التليف الكيسي بعد وقت قصير من الولادة، ولكن في الحالات الخفيفة قد لا تظهر الأعراض حتى سن البلوغ.
- يتضمن الفحص أخذ عينة دم صغيرة من منطقة الكعب وإرسالها إلى المختبر لتحليلها. يمكن فحص الأشخاص لمعرفة ما إذا كانوا يحملون الطفرة الجينية للتليف الكيسي...يأخذ طبيب الأطفال عينة من الدم أو اللعاب أو خلايا الخد لاختبار الحمض النووي...قد يخضع الأشخاص لهذا الفحص قبل الحمل أو أثناءه.... يتضمن الفحص قبل الولادة أخذ عينة من السائل الوراثي من الجنين....يفحص الاختبار الجيني القياسي للتليف الكيسي 23 طفرة جينية شائعة...ومع ذلك، يوجد أكثر من 1700 طفرة في CFTR الجين.
ولتتمكن من التواصل بسهولة وسرعة، يمكنك التواصل مع طبيب الأطفال من خلال إمكانية الاستشارة عبر الإنترنت.
معرفة المزيد: أعراض كورونا الجديدة
علاج التليف الكيسي
يمكن أن تساعد العلاجات في إدارة الأعراض وتحسين نوعية الحياة... ويعتمد أفضل مزيج من الأساليب على أعراض الفرد... وإليك بعض خيارات العلاج:
تنظيف الجهاز التنفسي
لتسهيل عملية التنفس وتقليل خطر الإصابة بالعدوى، من المهم تخفيف وإزالة المخاط من الرئتين... يمكن أن تساعد تقنيات تنظيف مجرى الهواء.
تتضمن بعض تقنيات تنظيف الشعب الهوائية ما يلي:
- القرع: يمكن أن يساعد القرع على الصدر في تخفيف المخاط.
- الاهتزاز: يتضمن ذلك الزفير بينما يستخدم المعالج يديه للقيام بحركات خفيفة ومتكررة على الصدر. تساعد هذه الاهتزازات على تفكيك المخاط.
- تقنيات التنفس: يمكن لبعض تمارين التنفس أن تساعد في تخفيف وإزالة المخاط.
معرفة المزيد: الحمى عند الأطفال؛ أسباب وطرق علاج حمى الأطفال
العلاج الدوائي
يمكن أن تساعد بعض الأدوية في تقليل أعراض التليف الكيسي وإدارة المرض بطريقة أخرى.
بعض من أكثرها فعالية هي:
- موسعات الشعب الهوائية: تساعد هذه الأدوية على استرخاء العضلات المحيطة بالرئتين، مما يمنح الشعب الهوائية مساحة أكبر للتوسع.. كما يساعد بعضها أيضًا على إزالة المخاط من الرئتين.
- الملح مفرط التوتر: يمكن للمياه المالحة المعقمة أن تساعد في إزالة المخاط وتحسين وظائف الرئة لدى الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 6 سنوات.
- الإيبوبروفين: الجرعات العالية قد تساعد في إبطاء التدهور في وظائف الرئة.
- المضادات الحيوية: قد يتناول الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي المضادات الحيوية عن طريق الفم أو الوريد لعلاج التهابات الرئة البكتيرية...لا يوصي أطباء أمراض الرئة لدى الأطفال عادةً بالمضادات الحيوية المستنشقة لعلاج تفاقم التليف الكيسي بسبب الالتهابات البكتيرية...إذا كانت لديك أية أسئلة حول هذا الأمر، يمكنك استشارة طبيب أمراض الرئة لدى الأطفال عبر الإنترنت على GCORP LLC احصل على المشورة الطبية.
معرفة المزيد: تأثير تلوث الهواء على مرضى الربو + طرق الرعاية والمضاعفات
العلاج الغذائي لأعراض الجهاز الهضمي
يمكن أن يؤثر التليف الكيسي على وظيفة الجهاز الهضمي وامتصاص العناصر الغذائية، لذا فإن الحصول على إرشادات غذائية احترافية أمر أساسي. قد يوصي اختصاصي التغذية بما يلي:
- تناول نظامًا غذائيًا غنيًا بالدهون: قد يساعد تناول نظام غذائي غني بالدهون وتناول مكملات الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون في مكافحة سوء امتصاص العناصر الغذائية، وفقًا لأبحاث عام 2021.
- قم بزيادة السعرات الحرارية التي تتناولها: يمكن أن يساعد ذلك في منع فقدان الوزن غير المرغوب فيه. تشير الدراسات إلى أن النساء البالغات قد يحتاجن إلى 2500 إلى 3000 سعرة حرارية يوميًا، وقد يحتاج الرجال البالغون إلى 3000 إلى 3700 سعرة حرارية يوميًا.
- زيادة تناول الملح: قد يحتاج الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي إلى تناول المزيد من الملح لمكافحة التعرق بسبب ممارسة الرياضة أو العيش في المناخات الحارة.
معرفة المزيد: الإسهال عند الأطفال؛ الأسباب الشائعة وطرق العلاج
الوقاية من التليف الكيسي
بناءً على الأبحاث، توصل الباحثون إلى أنه لا توجد طريقة مؤكدة للوقاية من التليف الكيسي.. إذا كان الأشخاص يخططون لإنجاب أطفال وكانوا حاملين للتليف الكيسي، فقد يرغبون في مناقشة هذا الأمر مع مستشار وراثي والنظر في خياراتهم.لماذا يصاب الأطفال بالتليف الكيسي؟
كان التليف الكيسي يعتبر من الأمراض القاتلة في مرحلة الطفولة.. بفضل العلاجات المحسنة والطرق الأفضل لإدارة المرض، يعيش العديد من الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي الآن بشكل جيد حتى مرحلة البلوغ... يعاني البالغون المصابون بالتليف الكيسي من مشاكل صحية تؤثر على الجهاز التنفسي والهضمي والإنجابي. لا يتمكن الرجال المصابون بالتليف الكيسي من إنجاب الأطفال إلا إذا خضعوا لعلاج الخصوبة. قد تواجه النساء المصابات بالتليف الكيسي مضاعفات أثناء الحمل.
معرفة المزيد: السعال عند الأطفال؛ الأسباب وطرق العلاج
الملخص
التليف الكيسي هو اضطراب وراثي يرتبط بطفرات في جين CFTR. يؤدي هذا إلى أن تصبح البروتينات غير الطبيعية سميكة ولزجة. يؤثر المرض بشكل رئيسي على الرئتين، على الرغم من أنه يمكن أن يؤثر أيضًا على الجهاز الهضمي وأجزاء أخرى من الجسم.
هل كانت هذه المقالة مفيدة لك؟
