الكشف المبكر عن التشوهات الكروموسومية أو الجينية. من خلال تحليل الحمض النووي الجنيني من خلال دم الأم أو طرق التصوير، تساعد هذه الاختبارات الآباء على اتخاذ قرارات أكثر استنارة بشأن الحمل. نناقش في هذه المقالة **أنواع الاختبارات والوقت والدقة والمزايا والعيوب** بالإضافة إلى **الاعتبارات الأخلاقية** للفحص الجيني. **1. أنواع اختبارات الفحص الجيني أثناء الحمل** ### **أ) الفحص خلال الأشهر الثلاثة الأولى (الأسابيع 11-13)** - **اختبار العلامة المزدوجة:** - قياس مادتين في دم الأم: **PAPP-A** و **Free β-hCG**. - الجمع بين الموجات فوق الصوتية **NT (سمك الجزء الخلفي من عنق الجنين)** لزيادة الدقة. - تشخيص خطر الإصابة بمتلازمة داون (التثلث الصبغي 21) والتثلث الصبغي 5 1 ### **ب) فحص الفصل الثاني (الأسبوع 22-14)** - **اختبار العلامة الرباعية:** - قياس **AFP، hCG، Estriol، Inhibin A**. - التعرف على مخاطر الإصابة بمتلازمة داون، وعيوب الأنبوب العصبي (NTD)، والتثلث الصبغي - **الموجات فوق الصوتية غير الطبيعية:** فحص هياكل الجنين (القلب، العمود الفقري، الأعضاء) ### **ج) الاختبارات غير الغازية (NIPT/cfDNA)** - **اختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا (NIPT):** - تحليل الحمض النووي للجنين في دم الأم **الأسبوع العاشر من الحمل**. - الدقة **>99%** للتثلث الصبغي 21 و18 و13 واضطرابات الكروموسومات الجنسية - مناسب للنساء المعرضات لمخاطر عالية (الشيخوخة، التاريخ العائلي). ### **د) الاختبارات التشخيصية الغازية** - **بزل السلى (الأسابيع 15-20):** أخذ عينة من السائل الأمنيوسي لفحص الكروموسومات - **CVS (الأسابيع 11-14):** أخذ عينات من الزغابات المشيمية لتشخيص الأمراض الوراثية مثل الثلاسيميا <ديف> **2. فوائد الفحص الجيني** ✅ **التشخيص المبكر:** تحديد التشوهات قبل الولادة. ✅ **غير جراحي (NIPT):** لا يوجد خطر للإجهاض. **إدارة الحمل:** التخطيط لرعاية أو علاجات خاصة بعد الولادة. ✅ **تقليل القلق:** التأكد من صحة الجنين في حالات النتائج السلبية **3. القيود والتحديات** ❌ **نتيجة إيجابية كاذبة:** تتطلب بعض الاختبارات (مثل NIPT) تأكيدًا ببزل السلى. ❌ **التكلفة العالية:** قد لا يغطي التأمين الاختبارات المتقدمة مثل NIPT. ❌ **مسائل أخلاقية:** اتخاذ قرار باستمرار الحمل في الحالات الإيجابية **4. من الذي يجب أن يتم فحصه؟** - النساء فوق 35 سنة. - تاريخ عائلي من العيوب الوراثية (مثل متلازمة داون). - نتائج غير طبيعية في الموجات فوق الصوتية أو الفحوصات السابقة **5. تفسير النتائج** - **خطورة منخفضة:** احتمالية حدوث شذوذ منخفضة (لا تتطلب متابعة). - **خطورة متوسطة/عالية:** توصية بالاختبارات التشخيصية (بزل السلى أو CVS) **6.