تشخيص متلازمة الفجر والوقاية منها في كرج

متلازمة داون هي اضطراب وراثي ناتج عن انقسام غير طبيعي للخلايا ونسخة كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21. تسبب هذه المادة الوراثية الإضافية تغيرات في النمو والخصائص الجسدية لمتلازمة داون.

وتختلف شدتها من شخص لآخر وتتسبب في إعاقة ذهنية مدى الحياة وتأخر في النمو. هذا هو اضطراب الكروموسومات الوراثي الأكثر شيوعًا وسبب اضطرابات التعلم عند الأطفال.

كما أنه يسبب بشكل شائع تشوهات طبية أخرى، بما في ذلك اضطرابات القلب والجهاز الهضمي.

إن الفهم الأفضل لمتلازمة داون والتدخلات المبكرة يمكن أن يمنع حدوث هذا الاضطراب، أو يمكن للتشخيص المبكر أن يزيد بشكل كبير من نوعية حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب ويساعدهم على عيش حياة مُرضية.

المواد المقدمة للتعرف على هذا الاضطراب وطرق الوقاية منه والتشخيص تم إعدادها من قبل الدكتورة مريم غلامبور، طبيبة الجراحة والتوليد في كرج.

قبل الحمل، تحتوي خلية البويضة الطبيعية وخلية الحيوان المنوي الطبيعية على 46 كروموسومًا. بعد الإخصاب، تنقسم كل من البويضة والحيوانات المنوية إلى نصفين، ونتيجة لذلك، يحتوي كل منهما على 23 كروموسومًا.

عندما يقوم الحيوان المنوي الذي يحتوي على 23 كروموسومًا بتخصيب بويضة تحتوي على 23 كروموسومًا، يتم إنشاء خلية تحتوي على 46 كروموسومًا، والتي تصبح طفلاً، نصفها من الأب ونصفها من الأم.

لكن في بعض الأحيان يحدث خطأ أثناء تقسيم الكروموسومات الـ 46. قد تحمل البويضة أو الخلية المنوية نسختين من الكروموسوم 21 بدلاً من نسخة واحدة فقط.

إذا تم تخصيب هذه البويضة أو الحيوان المنوي، فسيكون لدى الطفل 3 نسخ من الكروموسوم رقم 21. وتسمى هذه الحالة بالتثلث الصبغي 21.

أحيانًا يكون الكروموسوم الإضافي رقم 21 أو جزء منه مرتبطًا بكروموسوم آخر في البويضة أو الحيوان المنوي.

قد تتسبب هذه الحالة في انتقال متلازمة داون (ربط جزء من الكروموسوم بكروموسوم غير مقترن) وهو الشكل الوحيد من متلازمة داون الذي قد يكون موروثًا من الوالدين.

عوامل الخطر المسببة لهذا الاضطراب

بعض الآباء أكثر عرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون؛ لأن هناك عوامل مختلفة يمكن أن تؤثر على هذا الاضطراب. تتضمن عوامل الخطر ما يلي:

• الحمل في سن متقدمة

تزداد فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم عمر الأم؛ لأن البويضات تكون أكثر عرضة لانقسام الكروموسومات غير المناسب في سن الشيخوخة.

يزداد خطر ولادة طفل مصاب بهذا الاضطراب بعد سن 35 عامًا لدى الأم. ومع ذلك، نظرًا لأن حالات الحمل أكثر شيوعًا عند النساء الأصغر سنًا، فإن معظم الأطفال المتأثرين يولدون لنساء يقل عمرهن عن 35 عامًا.

• الناقل الوراثي لمتلازمة داون

يمكن للنساء والرجال نقل هذا المرض وراثيًا إلى أطفالهم.

• إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون

الآباء الذين لديهم طفل مصاب أو الآباء الذين لديهم انتقال (ارتباط جزء من الكروموسوم 21 بكروموسوم آخر) وليس لديهم أي خصائص جسدية مرتبطة بالمتلازمة، هم أكثر عرضة لإنجاب طفل آخر يعاني من هذه المشكلة.

ما هي أعراض متلازمة داون عند الطفل؟

قد تكون التشوهات والمشاكل الفكرية والتنموية لدى الأطفال والأشخاص المصابين بمتلازمة داون خفيفة أو متوسطة أو شديدة.

يتمتع الأطفال والبالغون المتأثرون بملامح وجه معينة. على الرغم من أنه ليس كل الأشخاص المصابين لديهم نفس الخصائص، إلا أن بعض الخصائص والأعراض الشائعة هي:

• عيون مائلة للأعلى
• آذان صغيرة قد تكون مطوية قليلاً من الأعلى
• فم صغير يجعل اللسان يبدو كبيرًا
• أنف صغير بجسر مسطح
• رقبة قصيرة
• أيادي صغيرة وأصابع قصيرة
• قصير
• ارتخاء المفاصل وضعف العضلات
• وجود خطين بدلاً من 3 خطوط في الكف واحد في الكف والآخر في أسفل اليد

المشاكل الناجمة عن متلازمة داون

• بقع بيضاء صغيرة على الجزء الملون (القزحية) من العين
• عيب في القلب قد يؤدي إلى إجراء عملية جراحية عند الأطفال حديثي الولادة
• مشاكل في الرؤية
• مشاكل في السمع
• مشاكل الغدة الدرقية والغدد الصماء
• مشاكل الدم مثل سرطان الدم وخطر العدوى
• مشاكل التعلم والخرف والزهايمر في الشيخوخة
• اضطرابات المناعة نتيجة وجود خلل في الجهاز المناعي للجسم والتعرض لخطر الإصابة بالالتهاب الرئوي والسرطان
• انقطاع التنفس أثناء النوم
• السمنة
• مشاكل العمود الفقري والرقبة

التشخيص والوقاية

توصي الكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء بتقديم خيار اختبارات الفحص والاختبارات التشخيصية لمتلازمة داون لجميع النساء الحوامل، بغض النظر عن العمر. يمكن أن تظهر اختبارات الفحص احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون إلى حد كبير، ولكن ليس بشكل قاطع.

اختبارات الفحص

يتم تقديم فحص متلازمة داون كجزء روتيني من رعاية ما قبل الولادة لجميع النساء الحوامل. على الرغم من أن اختبارات الفحص يمكنها فقط اكتشاف المخاطر التي يتعرض لها جنينك، إلا أنها يمكن أن تساعدك في اتخاذ قرار بشأن اختبارات تشخيصية أكثر تحديدًا.

تشمل اختبارات فحص الحمل ما يلي:

• الاختبار المركب للربع الأول
• اختبار الفحص الفصل الثاني
• خلوي مجاني أو NIPT

الاختبار المشترك للفصل الأول

يتم هذا الاختبار على مرحلتين، ويتضمن ما يلي:

اختبار الدم لقياس مستوى PAPP-A وهرمون الحمل (HCG)

قياس درجة شفافية رقبة (NT) الجنين وذلك عن طريق الموجات فوق الصوتية. (الموجات فوق الصوتية NT)

يتم إجراء فحص الثلث الأول من الحمل في سن 11 عامًا وحتى نهاية 13 أسبوعًا من الحمل، ولا داعي للصيام لإجراء فحص الدم.

في الوقت الحالي، يُنصح جميع النساء الحوامل من أي عمر بإجراء الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى. بالإضافة إلى تقييم خطر الإصابة بمتلازمة داون (التثلث الصبغي 21) والتثلث الصبغي 18، 13، فإنه يتنبأ أيضًا بخطر الإصابة بتسمم الحمل أو تسمم الحمل.

وفي الأشخاص المعرضين لمخاطر عالية، بالإضافة إلى وصف الأسبرين أثناء الحمل، تتم مراقبة الحمل بعناية أكبر.

اختبار الفحص الفصل الثاني

في فحص الثلث الثاني من الحمل، يتم فحص دم الأم من الأسبوع الخامس عشر إلى الأسبوع العشرين من الحمل ويتم تقييم أربعة عوامل (علامات رباعية) في دم الأم.

يمكن إجراء فحص الثلث الثاني من الحمل بمفرده أو بالاشتراك مع فحص الثلث الأول من الحمل (الفحص المتكامل). حاليًا، فقط في الحالات التي لم تقم فيها الأم بإجراء فحص الثلث الأول من الحمل، يتم إجراء علامة رباعية بمفردها لأنها أقل دقة من فحص الثلث الأول من الحمل.

يتم إجراء اختبار الفحص المتكامل، الذي يجمع بين فحص الثلث الأول والثلث الثاني (العلامة الرباعية)، على جزأين في الثلث الأول والثاني من الحمل.

يتم جمع النتائج لتقدير خطر إصابة طفلك بمتلازمة داون.

الربع الأول. يتضمن الجزء الأول فحص الدم لقياس PAPP-A والموجات فوق الصوتية لقياس NT.

في الثلث الثاني من الحمل، يتم قياس كمية أربع مواد مرتبطة بالحمل (علامات رباعية) في دم الأم: بروتين ألفا، وإستريول، وHCG ومثبط A

في الثلث الثاني من الحمل، يجب أن تخضع جميع الأمهات الحوامل في هذا الموجات فوق الصوتية، والتي يتم إجراؤها من حوالي 18 إلى 24 أسبوعًا، يتم تقييم جميع أعضاء الجنين بعناية ويتم تحديد المشاكل الهيكلية للجنين.

يجب إجراء هذا الموجات فوق الصوتية لجميع الأمهات الحوامل بغض النظر عن نتائج الفحوصات.

Sel Fry أو NIPT

في هذا الاختبار الذي يمكن إجراؤه بدءًا من الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، يتم تحديد النمط النووي للجنين عن طريق فحص دم الأم وفصل الخلايا الجنينية التي دخلت مجرى دم الأم منذ بداية الحمل.

يعد هذا الاختبار أحد اختبارات الفحص، ولكنه أكثر دقة، ويكشف بشكل خاص عن متلازمة داون بنسبة تصل إلى 99%.

في حالات مثل عمر الأم فوق 40 عامًا

_يجب أن يكون الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى أو الأشهر الثلاثة الثانية ذا خطورة متوسطة

_ الإبلاغ عن أي مشاكل في أجزاء جسم الجنين في فحص الشذوذ بالموجات فوق الصوتية

_ الحمل بالتخصيب الاصطناعي

يوصى باستخدام طريقة السل المجانية كفحص.

الاختبار التشخيصي لمتلازمة داون

إذا كان فحص الثلث الأول أو الثاني من الحمل ضمن المجموعة المعرضة للخطر أو كان هناك تاريخ سابق لولادة طفل أو جنين مصاب بمتلازمة داون، فيجب استخدام الاختبارات التشخيصية.

بموجب قوانين الإجهاض في إيران، لا يُسمح بالإجهاض القانوني إلا مع إجابات الاختبارات التشخيصية (تحديد النمط النووي للجنين). الاختبارات التشخيصية القادرة على اكتشاف متلازمة داون عند الجنين هي:

• أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS) في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل
• بزل السلى تحليل كروموسومات الجنين من خلال السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين، بعد 15 أسبوع من الحمل في الثلث الثاني من الحمل

الاختبارات التشخيصية للأطفال حديثي الولادة

بالإضافة إلى مظهر الطفل بعد الولادة، يمكن إجراء اختبارات تسمى النمط النووي الكروموسومي باستخدام عينة دم. في هذا الاختبار، يتم تحليل كروموسومات طفلك.

الكلمة الأخيرة

متلازمة داون هي خلل وراثي وكروموسومي، وعمر الأم عند ولادة طفلها هو العامل الوحيد الذي يرتبط بخطر إنجاب طفل مصاب بهذا الاضطراب.

وغالباً ما يتم تشخيصه قبل الولادة ولا يوجد علاج له بعد الولادة.

يتم عرض المواضيع التي تمت مناقشتها لتعريفك وكيفية الوقاية منها وتشخيصها بحيث يؤدي وعيك إلى تقليل حدوث هذا الاضطراب.

للتعرف على متلازمة داون وتشخيصها والوقاية منها في كرج وللحصول على معلومات إضافية وطرح أسئلتك والتعرف على الاختبارات، يمكنك الاتصال بـ د. غلامبور.