ما هي متلازمة داون؟ ============== متلازمة داون هي اضطراب وراثي. المشكلة الرئيسية للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون هي اضطراب التعلم. يمكن أن تكون صعوبات التعلم خفيفة جدًا إلى شديدة جدًا. يرتبط هذا الاضطراب أحيانًا بمشاكل أخرى مثل مشاكل القلب، ومشاكل الجهاز الهضمي، ومشاكل الرؤية، ومشاكل السمع، وما إلى ذلك. في فحص الحمل **متلازمة داون**، يتم تحديد حالات الحمل الأكثر عرضة لهذا الاضطراب والاعتناء بها. بالإضافة إلى **متلازمة داون**، يمكن تحديد اضطرابين وراثيين آخرين في هذا الفحص (متلازمة إدوارد ومتلازمة باتو). وهذان الاضطرابان أندر بكثير من متلازمة داون، لكن كمية اضطراب المزي فيهما شديدة للغاية ولحسن الحظ، يمكن التعرف عليهما أثناء فحص متلازمة داون. يعد عمر الأم من أهم العوامل التي تؤثر على احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون، ويكون هذا الاحتمال أقل عند الأمهات الأصغر سنا (أقل من 35 عاما). ولذلك فإن اتخاذ القرار بالحمل في سن أصغر يقلل من احتمالية الإصابة بهذه المتلازمة. انتقائية الفحص فحص متلازمة داون اختياري ويعتمد على قرار الأم. يتم تقديم اختبار الفحص لمتلازمة داون لجميع النساء الحوامل في الرعاية السابقة للولادة، وإذا رغبت الأم، يمكن للقابلة أو الطبيب أن يطلب اختبار الفحص. يمكن للأم أن تختار عدم المشاركة في عملية الفحص في أي مرحلة. شروط الفحص **يتم تنظيم برنامج فحص متلازمة داون** لجميع النساء الحوامل في الدولة ويتم إجراؤه في الأسبوع الحادي عشر حتى نهاية الأسبوع الثالث عشر من الحمل (فحص الأشهر الثلاثة الأولى). في الحالات التي تقرر فيها الأم، لأي سبب من الأسباب، إجراء الفحص بعد مرور فترة الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى، يتم إجراء فحص الثلث الثاني من الحمل، وهو أقل دقة من فحص الثلث الأول ويكشف فقط عن متلازمة داون. طريقة الفحص الطريقة المختارة في بلدنا هي الفحص المشترك والفحص على مرحلة واحدة. في هذه الطريقة، بين الأسبوع 11 ونهاية الأسبوع 13 من الحمل، يتم إجراء تصوير خاص بالموجات فوق الصوتية يسمى NT الموجات فوق الصوتية مع فحص الدم (لقياس مصل الـ PAPP-A و Free-Beta) وبناءً على ذلك يتم فحص احتمالية إصابة الجنين بالاضطرابات المذكورة. \* يؤدي إجراء **فحص الدم والموجات فوق الصوتية للجنين في نفس الوقت** في يوم واحد إلى زيادة صلاحية نتيجة اختبار الفحص. لذلك، يوصى بالقيام بالأمرين معًا خلال 24 ساعة. إذا لم يكن هناك إمكانية الوصول إلى الموجات فوق الصوتية NT، يتم استخدام الطريقة التي يتم فيها إجراء فحص الدم على مرحلتين (قياس مصل BHCG, AFP في الثلث الأول وقياس مصل PAPP-A في الثلث الثاني من الحمل) وطبعا Unconjurated Estrogen, Inhibin-A، هذه الطريقة أقل دقة من طريقة الموجات فوق الصوتية. تفسير نتائج الاختبار الفحص يتم إعلان نتيجة الفحص بطريقتين: الفحص الإيجابي أو الفحص السلبي. إن تقرير النتيجة السلبية من قبل المختبر يعني أن احتمالية الإصابة بالعدوى منخفضة للغاية بحيث لا توجد حاجة لإجراء اختبار آخر. إذا كانت نتيجة اختبار الفحص إيجابية، فهناك حاجة لإجراء اختبار التشخيص الجيني لإجراء فحص نهائي. موثوقية الفحص يمكن لفحص متلازمة داون بالطريقة المركبة التعرف على المرض لدى الجنين باحتمال 85%. علماً أن اختبار الفحص يتنبأ فقط باحتمالية خطورة المرض، أي أن الفحص الإيجابي يشير فقط إلى احتمالية أعلى لإصابة الجنين ولا يدل على إصابة الجنين المؤكدة، ويجب التحقق من هذا الاحتمال بالتشخيص الجيني. لذلك، لا يصح اتخاذ أي إجراء بناءً على نتيجة الفحص فقط وقبل إجراء اختبار التشخيص الجيني. الاختبارات الجينية كما قيل؛ إذا كانت نتيجة اختبار الفحص إيجابية، فهناك حاجة إلى اختبار التشخيص الجيني للحصول على تشخيص نهائي. ويتم هذا العمل عن طريق أخذ عينات من السائل المحيط بالجنين (تعظم السلى) واختبار المادة الوراثية للخلايا الجنينية الموجودة في هذا السائل. بعد فحص خلايا الجنين في مختبر التشخيص الوراثي يتم تشخيص ما إذا كان الجنين مصاباً بمتلازمة داون أم لا. خطر الإجهاض بعد بزل السلى أقل من 1 في 100. ما هو اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT)؟ في هذه الطريقة يتم من خلال أخذ عينة دم من الأم استخدامها لقياس المادة الوراثية (DNA) للجنين في دم الأم. على الرغم من أن دقة هذه الطريقة تتراوح بين 98-99%، إلا أنه إذا كانت نتيجة الفحص بهذه الطريقة إيجابية، فهناك حاجة لإجراء التشخيص الجيني للحصول على تشخيص نهائي. تستخدم هذه الطريقة في الغالب في حالات خاصة مثل الحمل في سن الأربعين وما فوق، أو الحمل ب من طرق المساعدة على الإنجاب، يوصى أن يكون لديك تاريخ من العقم، أو تاريخ وجود جنين مصاب بمتلازمة داون، أو وجود أدلة متعددة بالموجات فوق الصوتية تشير إلى احتمالية الإصابة بمتلازمة داون. اتخاذ القرار بشأن إنهاء الحمل أو الاستمرار فيه إذا أظهرت نتيجة اختبار التشخيص الوراثي إصابة الجنين بمتلازمة داون، ونظراً للمشاكل العديدة التي يعاني منها هؤلاء المرضى طوال حياتهم، يمكن للأم أن تختار إنهاء الحمل وإجهاض الجنين المصاب من خلال الإجراءات القانونية. في هذه الحالة، وفي حالة الشك والقلق، يمكن للأم أن تقرر إنهاء الحمل أو استمراره وبتوجيه من طبيب أمراض النساء، راجعي طبيب استشاري الوراثة في **مراكز الخدمات الصحية الشاملة** أو من خلال مراجعة جمعية رعاية ودعم الأطفال ذوي متلازمة داون، تعرفي أكثر على طريقة عيش هؤلاء الأطفال ورعايتهم. \* بما أنه وفقًا لقانون الإجهاض، لا يمكن إنهاء الحمل إلا لمدة تصل إلى 18 أسبوعًا و6 أيام، فمن الضروري تنفيذ الخطوات المذكورة قبل هذا الوقت، لإنهاء الحمل بطريقة آمنة وقانونية. تكاليف الفحص عند اتخاذ قرار بشأن الفحص، اسأل طبيبك عن تكلفة الفحص والتشخيص الجيني. عليك أن تعرف أن: بشكل عام، المعلومات الطبية سرية ويجب على جميع الموظفين الذين يعتبرون مطلعين على هذه الأسرار والذين لديهم حق الوصول إلى هذه المعلومات أن يحرصوا على الحفاظ عليها. يتم تقديم المعلومات المتعلقة بالفحص إلى وزارة الصحة والتعليم الطبي من أجل تقييم ومراقبة وتحسين برنامج الفحص في الدولة من خلال الحفاظ على هذه المبادئ.